Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Stills sygdom – Diagnostik

Gå tilbage

Stills sygdom er en sjælden betændelsestilstand, der kræver omhyggelig udredning for at skelne den fra andre sygdomme med lignende symptomer, da der ikke findes en enkelt test, der alene kan bekræfte diagnosen.

Introduktion: Hvem bør søge diagnostisk udredning

Hvis du oplever høj feber, der gentagne gange stiger til mindst 39 grader Celsius, sammen med et laksefarvet udslæt og ømme led, er det vigtigt at kontakte din læge. Disse symptomer kan opstå pludseligt og kan let forveksles med almindelige sygdomme som influenza eller en virusinfektion. Men hvis disse symptomer varer ved i mere end to til tre uger uden bedring, bør du blive mere bekymret og søge lægehjælp.[1][2]

Voksne mellem 16 og 35 år rammes oftest af Stills sygdom hos voksne, selvom tilstanden kan forekomme i alle aldre. Sygdommen viser typisk to toppe: én mellem 15 og 25 år, og en anden mellem 36 og 45 år. Fordi de tidlige symptomer ofte ligner mange andre almindelige tilstande, herunder infektioner, autoimmune sygdomme eller endda visse kræftformer som lymfom, bliver en grundig diagnostisk udredning afgørende for at udelukke disse andre muligheder.[3][4]

Du bør også søge akut lægehjælp, hvis du allerede har Stills sygdom og udvikler nye eller forværrede symptomer. Tidlig genkendelse og diagnose er særligt vigtigt, fordi Stills sygdom kan føre til alvorlige komplikationer, hvis den ikke behandles, herunder ledskader (især i håndleddene), betændelse i hjertet eller lungerne, leverproblemer og en livstruende tilstand kaldet makrofag-aktiverings-syndrom, som er en alvorlig overreaktion i immunsystemet.[4][7]

⚠️ Vigtigt
Stills sygdom er en af hovedårsagerne til hospitalsindlæggelser på grund af feber af ukendt oprindelse. Fordi den er sjælden, kender mange læger måske ikke til den, hvilket kan forsinke diagnosen. Hvis dine symptomer ikke forbedres eller forværres over flere uger på trods af behandling for almindelige sygdomme, så bed din læge om at overveje mindre almindelige tilstande som Stills sygdom.

Klassiske diagnostiske metoder

At diagnosticere Stills sygdom hos voksne udgør en betydelig udfordring, fordi der ikke findes en enkelt laboratorietest eller billedundersøgelse, der definitivt kan bekræfte tilstanden. I stedet bygger diagnosen på en udelukkelsesproces, hvor læger systematisk udelukker andre sygdomme, der forårsager lignende symptomer. Denne tilgang kræver tålmodighed og grundighed, da symptomerne på Stills sygdom kan ligne mange andre tilstande, herunder infektioner, andre former for gigt, autoimmune sygdomme og endda visse kræftformer.[4][6]

Den diagnostiske proces begynder typisk med en omfattende gennemgang af dine symptomer, sygehistorie og en detaljeret fysisk undersøgelse. Din læge vil lede efter den karakteristiske triade af Stills sygdom: høj svingende feber, et karakteristisk laksefarvet udslæt, der kommer og går med feberstigningerne, samt ledsmerter eller betændelse. Febermønstret er særligt bemærkelsesværdigt – det stiger normalt én eller to gange dagligt, ofte om morgenen og aftenen, og kan vare ved i en uge eller længere.[1][6]

Blodprøver spiller en central rolle i den diagnostiske udredning, dog ikke for at bekræfte Stills sygdom direkte, men snarere for at udelukke andre tilstande og identificere mønstre, der stemmer overens med betændelse. Almindelige blodprøver omfatter en fuldstændig blodtælling, som ofte viser forhøjede hvide blodlegemer (særligt neutrofile, en type hvide blodlegemer), samt tests for betændelsesmarkører såsom erytrocyt-sænkningsreaktion (SR) og C-reaktivt protein (CRP), som typisk er forhøjede ved aktiv sygdom.[8][13]

Et af de vigtigste laboratoriefund ved Stills sygdom er et ekstremt forhøjet niveau af ferritin, et protein der opbevarer jern i kroppen. Ferritinniveauer overstiger ofte 1000 nanogram per milliliter (ng/ml), og denne markante stigning betragtes som et kendetegn ved tilstanden. Selvom højt ferritin kan forekomme ved andre inflammatoriske tilstande, er graden af forhøjelse ved Stills sygdom ofte dramatisk højere.[3][4]

Læger vil også udføre blodprøver for at udelukke andre tilstande. Tests for reumatoid faktor (RF) og antinukleære antistoffer (ANA) er typisk negative ved Stills sygdom, hvilket hjælper med at skelne den fra reumatoid artrit og lupus. Yderligere blodprøver kan omfatte leverfunktionstest, da Stills sygdom kan påvirke leveren, samt halspodninger eller tests for specifikke infektioner, der måtte give lignende symptomer.[6][8]

Billedundersøgelser bruges til at vurdere omfanget af ledpåvirkning og udelukke andre årsager til symptomerne. Røntgenbilleder kan tages for at tjekke for ledbetændelse eller skade, særligt i håndleddene, som ofte er påvirket ved Stills sygdom. Tidligt i sygdomsforløbet kan røntgenbilleder se normale ud, men over tid kan kronisk betændelse føre til synlige ledskader. Andre billedundersøgelser, såsom ultralyd, CT-scanning eller ekkokardiografi, kan ordineres, hvis der er bekymring om påvirkning af indre organer som hjerte, lunger, lever eller milt.[8][13]

Fordi Stills sygdom kan påvirke flere organsystemer, kan din læge undersøge dig for forstørrede lymfeknuder, særligt i nakken, og kan tjekke for forstørrelse af lever eller milt gennem fysisk undersøgelse eller billeddannelse. Det karakteristiske udslæt, når det er til stede, viser sig typisk på kroppen, armene eller benene og har et kendetegnende udseende – det er laksefarvet og kommer og går ofte med feberstigningerne, hvilket er et vigtigt diagnostisk fingerpeg.[1][2]

De mest anerkendte diagnostiske kriterier er Yamaguchi-kriterierne, som kræver, at mindst fem kendetegn ved sygdommen er til stede, hvoraf mindst to skal være hovedkriterier. Hovedkriterier omfatter feber på mindst 39 grader Celsius i mindst én uge, ledsmerter eller gigt, der varer mindst to uger, et karakteristisk udslæt og forhøjet antal hvide blodlegemer med overvægt af neutrofile. Underkriterier omfatter ondt i halsen, forstørrede lymfeknuder, forstørret lever eller milt, unormale leverfunktionstest samt negative tests for RF og ANA.[5]

Diagnostik til kvalificering til kliniske forsøg

Når patienter med Stills sygdom overvejes til deltagelse i kliniske forsøg, gennemgår de typisk et standardiseret sæt af diagnostiske tests for at bekræfte deres diagnose og vurdere sværhedsgraden af deres tilstand. Disse undersøgelser sikrer, at deltagerne opfylder specifikke inklusionskriterier og hjælper forskerne med at forstå hver patients udgangspunkt, før nogen eksperimentel behandling påbegyndes.[9]

Kliniske forsøg for Stills sygdom kræver generelt dokumenteret bevis for diagnose baseret på etablerede kriterier, oftest Yamaguchi-kriterierne. Potentielle deltagere skal fremvise bevis for de karakteristiske kliniske træk, herunder dokumenterede febermønstre, tilstedeværelsen af det typiske udslæt og tegn på gigt eller ledsmerter i den krævede varighed. Denne dokumentation omfatter ofte journaler fra tidligere lægebesøg og fotografier af udslættet, hvis de er tilgængelige.[5]

Laboratorieundersøgelser er afgørende for forsøgskvalificering. Blodprøver omfatter typisk måling af betændelsesmarkører som SR og CRP for at etablere basisniveauer for betændelse. Ferritinniveauer måles, da mange forsøg specifikt inkluderer patienter med markant forhøjet ferritin. En fuldstændig blodtælling dokumenterer antal hvide blodlegemer og tjekker for andre blodabnormiteter. Leverfunktionstests udføres, fordi Stills sygdom kan påvirke leveren, og nogle forsøgsmedicin kan også påvirke leverfunktionen, hvilket gør baselinemålinger afgørende.[3][9]

Serologiske tests for at udelukke andre tilstande er standard i forsøgsscreening. Tests for RF og ANA skal være negative eller kun mildt positive, da stærkt positive resultater kan tyde på en anden autoimmun tilstand. Yderligere screening kan omfatte tests for infektionssygdomme såsom hepatitis, hiv og tuberkulose, da aktive infektioner typisk er eksklusionskriterier for forsøg, der involverer immunsuppressiv medicin.[6]

Billedundersøgelser udgør en anden del af baselinevurderingen i kliniske forsøg. Røntgenbilleder af påvirkede led, særligt håndled og knæ, dokumenterer omfanget af ledpåvirkning og eventuelt eksisterende skader. Nogle forsøg kan kræve mere avanceret billeddannelse såsom MR-scanning eller ultralyd for at give detaljeret information om betændelse i led og blødt væv. Hvis der er bekymring om organpåvirkning, kan yderligere billeddannelse af brystet (for at vurdere hjerte og lunger) eller maven (for at vurdere lever og milt) være påkrævet.[8]

Sygdomsaktivitetsscore anvendes ofte i kliniske forsøg til at kvantificere, hvor aktiv en patients Stills sygdom er på tidspunktet for inklusion. Dette hjælper forskerne med at forstå, om deltagerne har mild, moderat eller svær sygdom, og giver mulighed for måling af forbedring under forsøget. Forskellige scoringssystemer kan vurdere antallet af aktive led, sværhedsgraden af feber, tilstedeværelsen og omfanget af udslæt samt laboratoriemæssige markører for betændelse.[9]

Patienter, der indtræder i kliniske forsøg, kan også gennemgå vurdering for potentielle komplikationer ved Stills sygdom. Dette kan omfatte ekkokardiografi for at tjekke hjertefunktionen, lungefunktionstest for at vurdere lungekapaciteten og detaljeret leverbilleddannelse eller testning, hvis der er bekymringer om leverpåvirkning. Disse baselinevurderinger hjælper med at identificere patienter, der måtte være i højere risiko under forsøget, og giver sammenligningspunkter for overvågning af sikkerheden gennem hele undersøgelsen.[7]

⚠️ Vigtigt
Kliniske forsøg for Stills sygdom kan kræve flere besøg til diagnostisk testning, før inklusion kan bekræftes. Denne grundige screeningsproces beskytter patienternes sikkerhed og sikrer, at kun passende kandidater deltager. Hvis du er interesseret i kliniske forsøg, skal du drøfte med din læge, om dine nuværende diagnostiske tests er tilstrækkelige, eller om yderligere vurderinger ville være nødvendige.

Prognose og overlevelsesrate

Prognose

Prognosen for Stills sygdom varierer betydeligt afhængigt af, hvilket mønster tilstanden følger hos den enkelte patient. Stills sygdom hos voksne manifesterer sig typisk i et af tre hovedmønstre, og forståelsen af, hvilket mønster du har, kan hjælpe med at forudsige din langsigtede udsigt. Omkring en tredjedel af patienterne oplever det, læger kalder et monofasisk mønster, hvilket betyder, at de har en enkelt episode af symptomer, der varer uger til måneder, men typisk går i remission inden for et år. Disse personer oplever ofte fuldstændig ophør af symptomerne og har muligvis ikke brug for langtidsbehandling.[2][4]

Endnu en tredjedel af patienterne følger et polyfasisk eller intermitterende mønster, hvor de oplever flere episoder af symptomer adskilt af remissionsperioder, der kan vare uger til år. Episoderne har tendens til at blive kortere og mindre alvorlige over tid. Den resterende tredjedel af patienterne udvikler kronisk Stills sygdom, karakteriseret ved vedvarende symptomer eller regelmæssige opblussen. Denne kroniske form har større sandsynlighed for at forårsage progressiv ledskade svarende til det, der sker ved reumatoid artrit, og påvirker særligt håndleddene. Det er vigtigt at bemærke, at det, der i begyndelsen ser ud til at være monofasisk eller polyfasisk Stills sygdom, senere kan udvikle sig til den kroniske form, hvilket gør langsigtsprognosen vanskelig at forudsige tidligt i sygdomsforløbet.[2][4]

Flere faktorer kan påvirke prognosen og sandsynligheden for komplikationer. Patienter, der udvikler kronisk gigt, har højere risiko for permanent ledskade og funktionsnedsættelse. Livstruende komplikationer, selvom de er sjældne, kan forekomme og omfatter makrofag-aktiverings-syndrom (en alvorlig overreaktion i immunsystemet), hjertebetændelse (perikarditis eller myokarditis), lungeproblemer (pleuritis eller interstitiel lungesygdom) og sjældent amyloidose, hvor unormale proteinaflejringer påvirker organfunktionen. Tidlig diagnose og passende behandling forbedrer resultaterne markant ved at kontrollere betændelse og forebygge disse alvorlige komplikationer.[4][7]

Med moderne behandlingsmetoder, herunder antiinflammatorisk medicin, kortikosteroider og nyere biologiske terapier, der retter sig mod specifikke inflammatoriske molekyler, kan mange patienter opnå god sygdomskontrol og opretholde en rimelig livskvalitet. Den uforudsigelige natur af sygdommen betyder dog, at patienterne ofte må tilpasse deres forventninger til daglige aktiviteter og langsigtede planer og lære at håndtere opblussen, når de opstår.[8]

Overlevelsesrate

Selvom specifikke overlevelsesstatistikker for Stills sygdom ikke er omfattende dokumenteret i de leverede kilder, betragtes tilstanden generelt ikke som umiddelbart livstruende for de fleste patienter. Sygdommen i sig selv forårsager typisk ikke død direkte. Alvorlige komplikationer kan dog forekomme, især hvis sygdommen ikke diagnosticeres hurtigt eller behandles tilstrækkeligt. Den farligste komplikation er makrofag-aktiverings-syndrom, som kræver øjeblikkelig medicinsk intervention og kan være livstruende, hvis den ikke behandles hurtigt.[4]

Andre potentielt alvorlige komplikationer omfatter svær betændelse af hjertemusklen eller sækken omkring hjertet, betydelig lungepåvirkning og leverskade. Disse komplikationer er, selvom de er usædvanlige, understreger vigtigheden af regelmæssig overvågning og opretholdelse af god sygdomskontrol. Patienter med kronisk Stills sygdom, som udvikler vedvarende ledbetændelse, kan opleve betydelig funktionsnedsættelse fra ledskader, selvom dette påvirker livskvaliteten snarere end overlevelsen. Med passende lægehjælp og overvågning for komplikationer kan de fleste patienter med Stills sygdom forvente en normal eller næsten normal levetid.[4][7]

Igangværende kliniske forsøg for Stills sygdom

  • Undersøgelse af MAS825 til behandling af Stills sygdom hos børn og voksne

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Frankrig Tyskland Italien Holland Spanien

  • Undersøgelse af behandling med anakinra hos børn med systemisk leddegigt (Stills sygdom)

    Rekrutterer endnu ikke

    1 1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Holland

Referencer

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adult-stills-disease/symptoms-causes/syc-20351907

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/adult-onset-stills-disease-aosd

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538345/

https://www.sobi.com/en/stills-disease

https://en.wikipedia.org/wiki/Adult-onset_Still%27s_disease

https://www.arthritis.org/diseases/adult-stills-disease

https://www.hss.edu/health-library/conditions-and-treatments/list/adult-onset-stills-disease

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adult-stills-disease/diagnosis-treatment/drc-20351912

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11147545/

Mere information om
Stills sygdom:

Ofte stillede spørgsmål

Findes der en specifik blodprøve, der kan diagnosticere Stills sygdom?

Nej, der findes ingen enkelt blodprøve, der definitivt kan diagnosticere Stills sygdom. Diagnosen kræver en kombination af kliniske symptomer, fund ved fysisk undersøgelse og flere blodprøver, der tilsammen skaber et billede, der stemmer overens med Stills sygdom, samtidig med at andre tilstande udelukkes. Det dramatisk forhøjede ferritinniveau er et af de stærkeste laboratoriefingerpeg, men det skal fortolkes sammen med andre fund.

Hvor lang tid tager det typisk at få stillet diagnosen Stills sygdom?

Tiden til diagnose varierer betydeligt, men fordi Stills sygdom er sjælden, og dens symptomer efterligner mange almindelige tilstande, kan diagnosen blive forsinket i uger eller endda måneder. Mange patienter behandles i første omgang for virusinfektioner eller andre tilstande, før Stills sygdom mistænkes. Diagnoseprocessen involverer systematisk udelukkelse af andre muligheder, hvilket naturligvis tager tid.

Hvad gør Stills sygdom svær at diagnosticere?

Flere faktorer gør diagnosen udfordrende: sygdommen er ekstremt sjælden, så mange læger har begrænset erfaring med den; symptomerne ligner meget almindelige sygdomme som influenza eller virusinfektioner; der findes ingen definitiv diagnostisk test; og tilstanden skal diagnosticeres ved at udelukke mange andre sygdomme. Desuden er det karakteristiske udslæt og febermønster ikke altid til stede, når patienten besøger lægen.

Hvad bruges Yamaguchi-kriterierne til ved diagnosticering af Stills sygdom?

Yamaguchi-kriterierne er de mest bredt accepterede diagnostiske retningslinjer for Stills sygdom. De kræver, at mindst fem kendetegn er til stede, hvoraf mindst to skal være hovedkriterier. Hovedkriterier omfatter høj feber i mindst én uge, ledsmerter i mindst to uger, det karakteristiske udslæt og forhøjede hvide blodlegemer. Underkriterier omfatter ondt i halsen, hævede lymfeknuder eller forstørrede organer, unormale leverprøver samt negative tests for reumatoid faktor og ANA.

Skal jeg se en specialist for at få stillet diagnosen Stills sygdom?

Selvom din praktiserende læge kan foretage den indledende vurdering af dine symptomer, vil du sandsynligvis skulle se en reumatolog (en specialist i gigt og autoimmune sygdomme) for at få en endelig diagnose og behandling af Stills sygdom. Fordi tilstanden er sjælden og kompleks, har reumatologer mere erfaring med at genkende symptommønstret og håndtere den diagnostiske udredning.

🎯 Vigtigste pointer

  • • Stills sygdom har ingen enkelt definitiv test – diagnosen bygger på at genkende et symptommønster, mens man systematisk udelukker andre tilstande, der ser lignende ud.
  • • Ekstremt forhøjede ferritinniveauer (ofte over 1000 ng/ml) fungerer som et af de stærkeste laboratoriefingerpeg for Stills sygdom, selvom højt ferritin alene ikke kan bekræfte diagnosen.
  • • Den karakteristiske “Stills triade” af høj svingende feber, laksefarvet udslæt og ledsmerter danner grundlaget for diagnosen, men alle tre kendetegn er ikke altid til stede samtidigt.
  • • Tests for reumatoid faktor og antinukleære antistoffer er typisk negative ved Stills sygdom, hvilket hjælper med at skelne den fra andre autoimmune tilstande som reumatoid artrit og lupus.
  • • Yamaguchi-kriterierne, der kræver mindst fem kendetegn med to hovedkriterier, udgør den mest bredt accepterede ramme for diagnosticering af Stills sygdom.
  • • Hvis feber, udslæt og ledsmerter varer ved i mere end to til tre uger uden bedring, er det afgørende at søge lægehjælp i stedet for at antage, at det bare er en almindelig virussygdom.
  • • Inklusion i kliniske forsøg for Stills sygdom kræver omfattende baselinetestning, herunder blodprøver, billedundersøgelser, sygdomsaktivitetsscore og screening for komplikationer for at sikre patienternes sikkerhed.
  • • Tidlig diagnose betyder meget, fordi ubehandlet Stills sygdom kan føre til alvorlige komplikationer, herunder permanente ledskader, hjertebetændelse, lungeproblemer og livstruende makrofag-aktiverings-syndrom.

Relaterede lægemidler: