Hereditær motorisk og sensorisk neuropati, også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er en gruppe af arvelige lidelser, der påvirker de perifere nerver. Her finder du information om igangværende kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med CMT type 1 og 2.

Kliniske forsøg for Hereditær motorisk og sensorisk neuropati (Charcot-Marie-Tooth sygdom)

Hereditær motorisk og sensorisk neuropati, mere almindeligt kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er en genetisk betinget lidelse, der påvirker de perifere nerver. Disse nerver er ansvarlige for bevægelse og følelse i arme og ben. Der findes forskellige typer af CMT, hvor type 1 og 2 er blandt de mest almindelige. I øjeblikket er der 2 kliniske forsøg tilgængelige i systemet for denne sygdom.

Aktuelle kliniske forsøg

Undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af NMD670 til voksne med Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1 og 2

Lokationer: Belgien, Danmark, Frankrig, Spanien

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge en ny behandling kaldet NMD670, som tages som en tablet. Formålet med undersøgelsen er at vurdere, hvor effektiv og sikker NMD670 er for patienter med CMT type 1 og 2.

Deltagerne i undersøgelsen vil blive tilfældigt tildelt enten NMD670-tabletten eller en placebo (en tablet uden aktiv medicin). Forsøget varer i 21 dage, hvor deltagerne tager tabletter dagligt. Gennem hele undersøgelsen gennemgår deltagerne forskellige vurderinger for at overvåge deres fremskridt.

Hovedfokus for undersøgelsen: Forsøget måler ændringer i den afstand, deltagerne kan gå over en fastsat periode, samt tiden det tager at gennemføre bestemte gangopgaver. Dette inkluderer test som 6-minutters gangtest (6MWT) og timed up and go test (TUG). Disse vurderinger hjælper med at bestemme NMD670’s effektivitet i at forbedre mobilitet og generel funktion.

Inklusionskriterier:

• Mænd eller kvinder i alderen 18-70 år
• Bekræftet diagnose af CMT type 1 eller 2 ved genetisk testning
• Deltagerne skal kunne gå uden hjælpemidler som ankel-fod-ortoser (ortopædiske indlæg er tilladt)
• Gangdistance inden for 1 standardafvigelse af gennemsnittet for deres alder og køn i 6-minutters gangtesten
• Ankelstyrke på 4 eller mindre ved manuel testning
• Stabil medicinering mod muskelkramper eller smerter i mindst 30 dage før screening
• Body mass index (BMI) mellem 18 og 35 kg/m² og vægt på mindst 40 kg

Eksklusionskriterier:

• Patienter uden CMT type 1 eller 2
• Patienter uden for den specificerede aldersgruppe
• Sårbare populationer kan være udelukket

Undersøgt medicin: NMD670 er et lægemiddel, der undersøges for dets potentiale til at hjælpe patienter med CMT. På molekylært niveau arbejder NMD670 ved at målrette specifikke veje involveret i nervefunktion med det formål at forbedre nerveledning og muskelstyrke. Det klassificeres farmakologisk som en potentiel behandling for neuromuskulære lidelser.

Om Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1: Dette er en genetisk lidelse, der påvirker de perifere nerver, som er ansvarlige for at transmittere signaler mellem hjernen og resten af kroppen. Sygdommen begynder typisk med muskelsvaghed og atrofi (svind) i fødder og ben, og udvikler sig til hænder og arme. Personer med denne tilstand kan opleve svært ved at gå, tab af følelse og foddeformiteter. Sygdommen udvikler sig langsomt, og symptomerne kan variere meget mellem individer. Over tid kan det føre til problemer med balance og koordination.

Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2: Dette er en anden form af CMT, som også påvirker de perifere nerver, men med forskellige underliggende genetiske årsager. Den er karakteriseret ved muskelsvaghed og atrofi, primært i underbenene og fødderne, og kan også påvirke hænderne. I modsætning til type 1 involverer type 2 skade på nerveaksonerne snarere end myelinskeden (nervernes beskyttende lag). Symptomer inkluderer ofte vanskeligheder med finmotorik og gang. Udviklingen er gradvis, og alvoren af symptomer kan variere betydeligt blandt de berørte.

Sammenfatning

Der er i øjeblikket 2 kliniske forsøg registreret for hereditær motorisk og sensorisk neuropati (Charcot-Marie-Tooth sygdom). Det beskrevne forsøg fokuserer specifikt på CMT type 1 og 2 og undersøger et nyt potentielt lægemiddel, NMD670, der tages oralt.

Forsøget foregår i flere europæiske lande, herunder Danmark, hvilket gør det tilgængeligt for danske patienter. Dette er et relativt kort forsøg på 21 dage, der primært fokuserer på at vurdere sikkerhed og foreløbig effektivitet gennem målinger af gangfunktion.

For patienter med CMT repræsenterer dette forsøg en mulighed for at få adgang til eksperimentel behandling og bidrage til forskningen i nye behandlingsmuligheder for denne kroniske, progressive lidelse. Det er værd at bemærke, at forsøget er i fase 2a, hvilket betyder, at det stadig er i de tidlige stadier af at vurdere lægemidlets effektivitet hos mennesker.

Patienter, der overvejer deltagelse, bør diskutere mulighederne med deres behandlende læge og nøje gennemgå inklusionskriterierne for at afgøre, om de er egnede kandidater til forsøget.