Erhvervet ATTR amyloidose er en sjælden sygdom, hvor unormale proteinaflejringer ophobes i kroppens væv og organer. Der er i øjeblikket 2 igangværende kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for denne tilstand. Disse forsøg fokuserer på medicin, der kan forebygge sygdommens udvikling hos genetisk disponerede personer samt forbedre livskvaliteten og motionskapaciteten hos patienter med hjertepåvirkning.
Kliniske forsøg for Erhvervet ATTR amyloidose
Transthyretin (ATTR) amyloidose er en kompleks tilstand, hvor fejlfoldede transthyretin-proteiner danner amyloidaflejringer i forskellige organer, især hjertet og nervesystemet. Denne artikel giver et overblik over de aktuelle kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med denne sygdom.
Oversigt over igangværende kliniske forsøg
Der er i øjeblikket 2 registrerede kliniske forsøg for erhvervet ATTR amyloidose. Disse forsøg undersøger forskellige tilgange til behandling af sygdommen, herunder forebyggelse af symptomudvikling hos genetisk disponerede personer og forbedring af hjertefunktion hos diagnosticerede patienter.
Detaljeret beskrivelse af kliniske forsøg
Undersøgelse af Acoramidis til forebyggelse af transthyretin amyloidose hos unge mennesker med genetisk risiko
Lokationer: Belgien, Bulgarien, Danmark, Frankrig, Tyskland, Grækenland, Irland, Italien, Nederlandene, Portugal, Spanien, Sverige
Dette forsøg undersøger en behandling kaldet Acoramidis (AG10), som indtages som en tablet. Medicinen sammenlignes med placebo for at se, om den kan forebygge udviklingen af transthyretin amyloidose hos personer, der bærer en specifik genetisk variant, men endnu ikke viser symptomer på sygdommen.
Formålet med undersøgelsen er at afgøre, om Acoramidis effektivt kan forhindre udviklingen af transthyretin amyloidose hos personer i risikogruppen, der i øjeblikket er symptomfrie. Deltagerne vil blive tilfældigt tildelt enten behandlingen eller placebo. Forsøget er designet som en langtidsundersøgelse, hvor deltagerne følges i flere år.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mellem 18 og 75 år gamle og have en bekræftet TTR-genvariant, der vides at forårsage tilstanden. Deltagernes alder skal være højst 10 år yngre end den alder, hvor familiemedlemmer typisk viser symptomer. Deltagerne skal acceptere at bruge meget effektive præventionsmetoder under forsøget og i 30 dage efter den sidste dosis af forsøgsmedicinen.
Eksklusionskriterier: Personer, der allerede viser tegn på transthyretin amyloidose, kan ikke deltage. Deltagerne må ikke have nogen kliniske beviser for sygdommen ved forsøgets start.
Forsøgsmedicin: Acoramidis er en transthyretin-stabilisator, der virker ved at stabilisere transthyretin-proteinet og forhindre det i at fejlfolde sig og danne skadelige aflejringer. Medicinen er i fase 3 af kliniske forsøg.
Undersøgelse af dapagliflozins indvirkning på livskvalitet og motionskapacitet hos patienter med transthyretin hjerte-amyloidose
Lokation: Italien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekten af medicinen dapagliflozin hos patienter med amyloid transthyretin hjerte-amyloidose (ATTR-CA). ATTR-CA er en sygdom, hvor unormale proteinaflejringer, kaldet amyloider, ophobes i hjertet og påvirker dets funktion.
Formålet med undersøgelsen er at bestemme, hvordan dapagliflozin påvirker evnen til at motionere hos patienter med ATTR-CA. Deltagerne i undersøgelsen vil få enten dapagliflozin eller placebo, og deres fremskridt vil blive overvåget over en periode. Forsøget vil undersøge ændringer i, hvor langt patienterne kan gå på seks minutter, hvilket er en almindelig måde at måle motionskapacitet på.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mellem 18 og 90 år gamle og have en etableret diagnose af ATTR hjerte-amyloidose bekræftet gennem specifikke tests såsom hjertebiопси eller særlige billeddannelsesundersøgelser. Deltagerne skal have en sygehistorie med hjertesvigt, enten gennem tidligere hospitalisering eller tegn på hjertesvigt som hævelse, åndenød eller væske i lungerne. Hvis deltagerne tager hjertemedicin (undtagen diuretika), skal doserne have været stabile i mindst 2 uger før forsøgets start.
Eksklusionskriterier: Patienter, der ikke er diagnosticeret med ATTR hjerte-amyloidose, ikke er inden for den specificerede aldersgruppe, ikke kan deltage sikkert i motionstests, er gravide eller ammer, eller har andre alvorlige helbredstilstande, kan ikke deltage.
Forsøgsmedicin: Dapagliflozin er en SGLT2-hæmmer, der hjælper kroppen med at fjerne ekstra sukker gennem urinen. Medicinen er allerede kendt for sin brug i behandling af diabetes og hjertesvigt, men dette forsøg undersøger dens potentielle fordele ved at forbedre motionskapacitet og livskvalitet hos patienter med ATTR hjerte-amyloidose. Medicinen tages oralt som en filmovertrukket tablet på 10 mg.
Sammenfatning og vigtige observationer
De to igangværende kliniske forsøg for erhvervet ATTR amyloidose repræsenterer forskellige tilgange til håndtering af denne komplekse sygdom. Det første forsøg fokuserer på forebyggelse af sygdomsudvikling hos genetisk disponerede personer gennem brug af Acoramidis, en transthyretin-stabilisator. Dette forsøg er internationalt og omfatter flere europæiske lande, herunder Danmark, hvilket gør det tilgængeligt for danske patienter i risikogruppen.
Det andet forsøg undersøger symptomatisk behandling hos patienter, der allerede har udviklet hjertepåvirkning. Ved at teste dapagliflozin, en medicin der allerede er godkendt til andre tilstande, håber forskerne at forbedre patienternes daglige funktionsevne og livskvalitet.
Begge forsøg er vigtige, da de adresserer forskellige stadier af sygdommen – forebyggelse hos asymptomatiske bærere af genvarianten og symptombehandling hos diagnosticerede patienter. Resultaterne fra disse forsøg kan potentielt føre til nye behandlingsmuligheder, der kan forbedre prognosen for personer med eller i risiko for ATTR amyloidose.
Det er værd at bemærke, at forsøget med Acoramidis er et langtidsforsøg, der forventes at fortsætte indtil november 2031, hvilket afspejler behovet for langvarig observation for at vurdere forebyggende effekt. Forsøget med dapagliflozin forventes afsluttet i juni 2025 og fokuserer på mere umiddelbare outcomes som motionskapacitet og livskvalitet.
