Choreoatetoase er en bevægelsesforstyrrelse, der kombinerer to typer ufrivillige bevægelser: de hurtige, danselignende ryk fra chorea og de langsomme, vridende drejninger fra atetoase. Denne tilstand optræder som et symptom på forskellige underliggende sygdomme og kan påvirke daglige aktiviteter, fra spisning og påklædning til gang og tale.

Hvad er choreoatetoase?

Choreoatetoase repræsenterer kombinationen af to forskellige bevægelsesmønstre. Chorea beskriver uregelmæssige, uforudsigelige muskelsammentrækninger, der bevæger sig fra en kropsdel til en anden og skaber bevægelser, der ligner dans eller nervøs uro. Atetoase involverer derimod langsommere, kontinuerlige vridende bevægelser, der typisk påvirker hænder og fødder. Når disse to mønstre forekommer sammen, kaldes resultatet choreoatetoase, hvilket skaber bevægelser, der ikke er så langsomme som ren atetoase, men ikke så hurtige som ren chorea.^[1][3]

De ufrivillige bevægelser ved choreoatetoase er normalt tilfældige og flyder fra et område af kroppen til et andet. I modsætning til målrettede bevægelser kan personer ikke kontrollere eller undertrykke disse bevægelser. Tilstanden kan påvirke forskellige kropsdele, herunder ansigtet, munden, kroppen, arme og ben. Personer med choreoatetoase fremstår ofte rastløse eller urolige, og i alvorlige tilfælde kan bevægelserne være kontinuerlige og invaliderende.^[3]

Choreoatetoase er ikke en sygdom i sig selv, men snarere et symptom forårsaget af mange forskellige underliggende tilstande. Det er vigtigt at forstå denne distinktion, fordi behandling af choreoatetoase kræver, at man adresserer det, der forårsager de unormale bevægelser. Bevægelserne opstår på grund af problemer i en dyb hjernestruktur kaldet basalganglier, som er ansvarlig for at koordinere og glatte frivillige bevægelser ud.^[1][3]

Hvem får choreoatetoase?

Choreoatetoase kan ramme mennesker i enhver alder eller køn. Visse aldersgrupper kan dog være mere tilbøjelige til at opleve denne tilstand afhængigt af dens årsag. Personer mellem 15 og 35 år ser ud til at være mest almindeligt ramt af visse former for choreoatetoase, selvom både børn og ældre voksne også kan udvikle disse symptomer.^[11]

De specifikke mønstre for, hvem der udvikler choreoatetoase, afhænger i høj grad af, hvilken underliggende tilstand der forårsager det. For eksempel kan visse genetiske tilstande, der forårsager choreoatetoase, vise sig i barndommen eller i ungdommen, mens medicinudløst choreoatetoase kan forekomme hos voksne, der tager specifikke lægemidler. Graviditetsrelateret chorea forekommer typisk hos kvinder i de første tre måneder af graviditeten og forsvinder normalt kort efter fødslen.^[3]

Der findes ingen præcise statistikker over, hvor mange mennesker på verdensplan der specifikt oplever choreoatetoase, dels fordi det er et symptom snarere end en selvstændig sygdom. Hyppigheden varierer afhængigt af den underliggende årsag. For eksempel er en af de mest almindelige genetiske årsager til choreoatetoase Huntingtons sygdom, som rammer cirka 4,8 ud af hver 100.000 mennesker globalt.^[6]

Hvad forårsager choreoatetoase?

Choreoatetoase opstår som følge af forstyrrelser i basalganglier, den hjerneregion, der styrer bevægelse. I de fleste tilfælde forhindrer et overskud af et hjernekemikalie kaldet dopamin basalganglierne i at fungere normalt. Denne kemiske ubalance fører til de ufrivillige bevægelser, der er karakteristiske for choreoatetoase.^[3]

Mange forskellige sygdomme og tilstande kan udløse choreoatetoase. Genetiske lidelser er blandt de mest almindelige årsager. Huntingtons sygdom, en arvelig tilstand, der forårsager progressiv hjernecelle-død, er sandsynligvis den hyppigste genetiske årsag til choreoatetoase. Andre genetiske tilstande omfatter Lesch-Nyhan syndrom, phenylketonuri og GLUT1-mangelsyndrom. Disse arvelige tilstande påvirker hjernen på måder, der forstyrrer normal bevægelseskontrol.^[1]

Medicin repræsenterer en anden vigtig årsag til choreoatetoase. Lægemidlet levodopa, der almindeligvis bruges til at behandle Parkinsons sygdom, kan forårsage ufrivillige bevægelser som en bivirkning. Antipsykotiske lægemidler kan også føre til en form for choreoatetoase kaldet tardiv dyskinesi. Andre lægemidler, der kan forårsage disse bevægelser, omfatter visse krampestillende midler som phenytoin og nogle antidepressiva.^[1][3]

Stofmisbrug kan også føre til choreoatetoase. Brugen af crack-kokain eller amfetamin kan resultere i bevægelsesforstyrrelser, der nogle gange kaldes “crack-dans” eller “tweaking”, som beskrives som choreoatetoide bevægelser. Disse stofrelaterede bevægelser opstår, fordi disse stoffer påvirker dopaminniveauer i hjernen.^[1]

Forskellige medicinske tilstande kan også udløse choreoatetoase. Disse omfatter autoimmune lidelser som lupus, infektioner såsom reumatisk feber, metaboliske problemer inklusive skjoldbruskkirtelforstyrrelser, slagtilfælde, der påvirker basalganglierne, og hjernetumorer. En tilstand kaldet kernikterus, som involverer hjerneskade hos nyfødte med alvorlig gulsot, kan også forårsage choreoatetoase. Selv graviditet kan nogle gange udløse midlertidig choreoatetoase.^[1][3]

Risikofaktorer for at udvikle choreoatetoase

Flere faktorer kan øge en persons risiko for at udvikle choreoatetoase. At have en familiehistorie med genetiske tilstande, der forårsager bevægelsesforstyrrelser, især Huntingtons sygdom, øger risikoen betydeligt. Fordi Huntingtons sygdom er arvelig, har børn af berørte forældre en chance for at arve det defekte gen, der forårsager tilstanden.^[13]

At tage visse lægemidler langtidsbehandling øger sandsynligheden for at udvikle medicinudløst choreoatetoase. Personer, der tager antipsykotiske lægemidler i længere perioder, står over for højere risiko for tardiv dyskinesi. På samme måde kan personer med Parkinsons sygdom, der tager levodopa, udvikle ufrivillige bevægelser over tid. Jo længere disse lægemidler tages, og jo højere doser, jo større er risikoen.^[1]

Barndomssygdomme kan danne grundlag for senere bevægelsesproblemer. Børn, der oplever reumatisk feber, visse infektioner eller hovedtraumer, kan have øget risiko for at udvikle choreoatetoase senere i livet. Alvorlig gulsot hos nyfødte, der ikke bliver behandlet øjeblikkeligt, kan føre til kernikterus og efterfølgende bevægelsesforstyrrelser.^[13]

At have en autoimmun tilstand som lupus eller multipel sklerose øger risikoen for at udvikle choreoatetoase som en del af sygdomsprocessen. Alder kan også være en faktor, da nogle former for chorea udvikles hos ældre voksne uden nogen tydelig årsag. Derudover kan gravide kvinder opleve midlertidig choreoatetoase, selvom dette normalt forsvinder efter fødslen.^[3][13]

Symptomer og hvordan de påvirker dagligdagen

Det primære symptom på choreoatetoase er ufrivillig muskelbevægelse, som ikke kan kontrolleres. Disse bevægelser kan variere fra mild uro til alvorlig, kontinuerlig vriden, der forstyrrer normale aktiviteter. Bevægelserne involverer typisk muskelstramhed, ufrivillige sitringer, ukontrollerbare muskelryk, unormale kropsbevægelser og konstante vridende bevægelser. I modsætning til frivillige bevægelser kan disse ikke stoppes gennem viljestyrke eller koncentration.^[11][18]

Personer med choreoatetoase kan opleve det, læger kalder “mælkepigegreb”. Dette betyder, at når man forsøger at holde noget eller give hånd, klemmer og slipper personens fingre gentagne gange, ligesom den bevægelse, der bruges, når man malker en ko. Dette gør det vanskeligt at opretholde et stabilt greb om genstande, hvilket fører til hyppig tabt af ting.^[13]

Tungebevægelser er et andet almindeligt træk. Tungen kan ufrivilligt stikke ud af munden gentagne gange, nogle gange beskrevet som en “trold-i-en-æske-tunge”. Dette kan forstyrre tydelig tale og kan forårsage forlegenhed i sociale situationer. Tale kan blive sløret eller svær at forstå på grund af ufrivillige bevægelser af munden og ansigtsmuskler.^[13]

De ufrivillige bevægelser kan påvirke kropsholdning, gangfunktion og hverdagsaktiviteter betydeligt. Gang kan blive ustabil med en usikker, danselignende gang, der øger risikoen for fald. Synkning kan blive påvirket, hvilket gør spisning og drikning udfordrende og potentielt farligt på grund af kvælningsrisiko. Det bliver svært at tage tøj på, når arme og hænder bevæger sig uforudsigeligt. Selv personlige hygiejneopgaver som tandbørstning eller vask kan være frustrerende og tidskrævende.^[11]

Choreoatetoase-episoder kan forekomme tilfældigt eller udløses af bestemte faktorer. Stress, angst, træthed, koffeinforbrug og alkoholbrug kan alle udløse eller forværre episoder. Før en episode begynder, føler nogle mennesker, at deres muskler strammer sig, eller oplever prikkende fornemmelser. Episoder kan vare alt fra kun 10 sekunder til mere end en time. Mellem episoder kan bevægelser være mindre alvorlige eller helt fraværende, afhængigt af den underliggende årsag.^[2][11]

Forebyggelsesstrategier

Forebyggelse af choreoatetoase betyder primært at forebygge eller korrekt håndtere de underliggende tilstande, der forårsager det. Mange årsager til choreoatetoase, såsom genetiske tilstande som Huntingtons sygdom eller aldersrelaterede faktorer, kan ikke forebygges. Der er dog trin, der kan reducere risiko eller sværhedsgrad i nogle tilfælde.^[20]

For medicinrelateret choreoatetoase involverer forebyggelse omhyggelig overvågning fra sundhedspersonale. Hvis du tager medicin, der vides at forårsage bevægelsesforstyrrelser, giver regelmæssige kontroller læger mulighed for at justere doser eller skifte medicin, hvis tidlige tegn på ufrivillige bevægelser viser sig. Stop aldrig ordineret medicin uden lægelig vejledning, men rapportér straks nye ufrivillige bevægelser til din læge.^[1]

At undgå stofmisbrug er en anden vigtig forebyggelsesstrategi. At ikke bruge kokain, amfetamin eller andre stoffer, der påvirker hjernens dopaminniveauer, eliminerer denne risikofaktor helt. Hvis stofmisbrug allerede er et problem, kan det at søge behandling hjælpe med at forebygge bevægelsesforstyrrelser og mange andre sundhedskomplikationer.^[1]

For gravide kvinder med en historie med bevægelsesforstyrrelser eller visse autoimmune tilstande kan tæt samarbejde med sundhedspersonale gennem hele graviditeten hjælpe med at håndtere risiko. Graviditetsrelateret chorea forsvinder typisk efter fødslen, men overvågning sikrer, at eventuelle komplikationer behandles øjeblikkeligt.^[3]

Effektiv håndtering af underliggende helbredstilstande kan forebygge eller minimere choreoatetoase-symptomer. At holde autoimmune sygdomme under kontrol med passende behandling, håndtere skjoldbruskkirtelforstyrrelser, kontrollere blodsukkerniveauer ved diabetes og øjeblikkeligt behandle infektioner reducerer alle risikoen for at udvikle bevægelsesforstyrrelser som komplikationer. Regelmæssig medicinsk pleje og at følge behandlingsplaner for kroniske tilstande repræsenterer den bedste generelle forebyggelsesstrategi.^[20]

For familier med en historie med Huntingtons sygdom eller andre genetiske tilstande kan genetisk rådgivning give information om risici og muligheder. Selvom dette ikke forebygger tilstanden hos dem, der arver genet, hjælper det familier med at træffe informerede beslutninger og planlægge fremtiden.^[1]

Hvordan choreoatetoase påvirker kroppen

At forstå, hvad der sker inde i kroppen under choreoatetoase, hjælper med at forklare, hvorfor symptomerne opstår. Tilstanden involverer forstyrret kommunikation i hjernekredse, der kontrollerer bevægelse. Basalganglierne, der ligger dybt i hjernen, arbejder normalt sammen med andre hjerneregioner for at igangsætte, glatte ud og koordinere frivillige bevægelser. Ved choreoatetoase fungerer dette system ikke korrekt.^[3]

Basalganglierne bruger kemiske budbringere kaldet neurotransmittere til at kommunikere. Dopamin er en af de vigtigste neurotransmittere i dette system. I de fleste former for choreoatetoase forekommer der for meget dopaminaktivitet i basalganglierne. Dette overskud af dopamin forhindrer hjernen i at kontrollere og hæmme bevægelser korrekt, hvilket fører til de ufrivillige rykke- og vridende bevægelser, der er karakteristiske for tilstanden.^[3]

Hjernen opererer normalt gennem en balance af signaler, der fremmer bevægelse, og signaler, der hæmmer bevægelse. Tænk på det som at have både en speeder og bremser i en bil. Ved choreoatetoase er denne balance forstyrret. “Bremserne”, der normalt forhindrer uønskede bevægelser, fungerer ikke ordentligt, hvilket tillader tilfældige bevægelser at undslippe kontrol. Det er derfor, personer med choreoatetoase ikke frivilligt kan stoppe bevægelserne, selvom de forsøger.^[3]

Forskellige underliggende årsager beskadiger eller forstyrrer basalganglierne på forskellige måder. Genetiske tilstande kan forårsage progressiv død af hjerneceller i disse regioner. Slagtilfælde kan beskadige specifikke områder direkte. Medicin og stoffer ændrer neurotransmitterniveauer kemisk. Autoimmune tilstande kan involvere antistoffer, der angriber hjernevæv. Metaboliske lidelser kan forårsage kemiske ubalancer, der påvirker hjernefunktionen. På trods af disse forskellige mekanismer resulterer de alle i lignende bevægelsesproblemer, fordi de påvirker de samme hjernekredse.^[3]

Symptomernes alvorlighed relaterer sig ofte til, hvor omfattende basalganglierne er påvirket. Mild dysfunktion kan forårsage subtil uro eller lejlighedsvise bevægelser, mens alvorlig forstyrrelse fører til kontinuerlige, voldsomme bevægelser, der er invaliderende. Ved tilstande som Huntingtons sygdom forværres symptomerne gradvist over tid, efterhånden som flere hjerneceller dør. I modsætning hertil kan medicinudløst choreoatetoase forbedres eller forsvinde, hvis medicinen stoppes eller justeres.^[1]

Interessant nok udvikler nogle mennesker med choreoatetoase en mangel på bevidsthed om deres bevægelser, et fænomen kaldet anosognosi. Dette sker, fordi de samme hjerneregioner, der er påvirket af bevægelsesforstyrrelsen, også bidrager til selvbevidsthed og indsigt. Som et resultat indser nogle personer ikke, hvor meget de bevæger sig, eller opfatter måske ikke bevægelserne som problematiske, selvom andre omkring dem tydeligt bemærker symptomerne.^[14]