Denne artikel giver et overblik over igangværende kliniske forsøg for patienter med vaskulære misdannelser relateret til PIK3CA-mutationer. Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg tilgængeligt, som undersøger nye behandlingsmuligheder for denne tilstand.

Kliniske forsøg for vaskulær misdannelse

Vaskulære misdannelser er en gruppe af tilstande, der påvirker blodkar og kan føre til unormal vækst og udvikling i forskellige dele af kroppen. For patienter med PIK3CA-relaterede vaskulære misdannelser er der nu nye behandlingsmuligheder under undersøgelse i kliniske forsøg.

Igangværende kliniske forsøg

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg registreret i systemet for vaskulære misdannelser. Nedenfor finder du detaljeret information om dette forsøg.

Undersøgelse af RLY-2608 til voksne og børn med PIK3CA-relateret overvækst og misdannelser

Lokationer: Belgien, Italien, Spanien

Dette kliniske forsøg fokuserer på en tilstand kendt som PIK3CA-relateret overvækstspektrum og misdannelser forårsaget af en mutation i PIK3CA-genet. Forsøget undersøger effekten af en ny behandling kaldet RLY-2608, som indtages som en kapsel. Denne behandling er designet til at målrette og hæmme et specifikt protein, der påvirkes af PIK3CA-mutationen, og kan potentielt hjælpe med at håndtere symptomerne forbundet med denne tilstand.

Formålet med undersøgelsen er at bestemme den bedste dosis af RLY-2608 for forskellige grupper af deltagere og at vurdere dens sikkerhed og effektivitet. Undersøgelsen vil blive gennemført i flere dele. Indledningsvis vil deltagerne modtage RLY-2608 for at finde den mest passende dosis og for at overvåge eventuelle bivirkninger. I en senere del af undersøgelsen vil effektiviteten af RLY-2608 blive sammenlignet med placebo for at se, hvor godt det virker til at reducere størrelsen af overvæksten eller misdannelserne.

Inklusionskriterier:

• Deltageren skal have en klinisk diagnose af PROS (PIK3CA-relateret overvækstspektrum) eller en misdannelse som klassificeret af ISSVA 2018
• En eller flere dokumenterede aktiverende PIK3CA-mutation(er) skal være til stede i det berørte væv eller i cellfrit DNA fra læsionen eller blodet
• Acceptere at levere arkiveret væske eller væv fra det berørte område, eller være villig til at gennemgå en biopsi før behandling, hvis det anses for sikkert og medicinsk muligt
• Have en Lansky performance-status på 50 eller højere hvis under 16 år, eller en Karnofsky performance-status på 50 eller højere hvis 16 år eller ældre
• Deltagere kan være af ethvert køn
• Deltagere skal være i aldersgruppen 2 til 17 år

Eksklusionskriterier:

• Patienter med andre alvorlige helbredstilstande, der kan forstyrre undersøgelsen
• Patienter, der er gravide eller ammer
• Patienter, der har deltaget i et andet klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage
• Patienter med kendt allergi over for forsøgsmedicinen eller dens ingredienser
• Patienter, der ikke er i stand til at følge forsøgsprocedurerne eller instruktionerne
• Patienter med en historie med visse typer kræft, medmindre de har været i remission i en specificeret periode
• Patienter med alvorlig lever- eller nyresygdom
• Patienter med ukontrolleret forhøjet blodtryk
• Patienter med en historie med hjerteanfald eller slagtilfælde inden for de seneste 6 måneder
• Patienter, der i øjeblikket bruger visse lægemidler, der kan forstyrre forsøgsmedicinen

Om RLY-2608: RLY-2608 er et lægemiddel, der undersøges for dets potentiale til at hjælpe personer med visse vækst- og udviklingsproblemer forårsaget af en specifik genetisk mutation. Denne mutation påvirker et gen kaldet PIK3CA, som kan føre til overvækst og misdannelser i kroppen. Medicinen virker ved selektivt at målrette og hæmme aktiviteten af det muterede gen, hvilket kan hjælpe med at reducere den unormale vækst og forbedre symptomerne. RLY-2608 er klassificeret som en PI3Kα-hæmmer, en type målrettet terapi.

Hvad sker der under forsøget?

• Tilmelding: Ved tilmelding til undersøgelsen vil deltageren blive informeret om forsøgets formål og procedurer. Deltageren skal give samtykke til at deltage i undersøgelsen
• Indledende vurdering: Deltageren vil gennemgå en indledende vurdering, som inkluderer levering af arkiveret læsionsvæske eller væv. Om nødvendigt kan der udføres en biopsi før behandling for at vurdere PIK3CA-status
• Medicinering: Deltageren vil begynde at tage forsøgsmedicinen RLY-2608 i kapselform. Medicinen indtages oralt. Dosis, hyppighed og varighed vil blive bestemt af forsøgsprotokollen
• Overvågning og opfølgning: Gennem hele undersøgelsen vil deltageren blive overvåget for sikkerhed og tolerabilitet af RLY-2608. Dette inkluderer regelmæssige kontroller og vurderinger af eventuelle bivirkninger eller uønskede hændelser
• Afslutning: Ved afslutningen af undersøgelsen vil deltageren gennemgå en endelig vurdering for at evaluere de samlede effekter af medicinen

Sammenfatning

Der er i øjeblikket 1 aktivt klinisk forsøg tilgængeligt for patienter med vaskulære misdannelser relateret til PIK3CA-mutationer. Dette forsøg fokuserer på børn og unge i alderen 2-17 år og undersøger en ny behandling kaldet RLY-2608, som er designet til at målrette den specifikke genetiske mutation.

Forsøget gennemføres på flere lokationer i Europa, herunder Belgien, Italien og Spanien. Det er vigtigt at bemærke, at dette er et eksperimentelt lægemiddel, og forsøget sigter mod at fastslå både sikkerhed og effektivitet af behandlingen.

Patienter og familier, der overvejer deltagelse i dette forsøg, bør diskutere alle aspekter af forsøget med deres behandlende læge, herunder potentielle fordele og risici samt de specifikke inklusions- og eksklusionskriterier.