Dette kliniske forsøg undersøger krampeanfald forbundet med Pyridox(am)ine 5′-Phosphate Oxidase (PNPO) deficiency, som er en sjælden genetisk sygdom der påvirker kroppens evne til at omdanne visse former for B6-vitamin til den aktive form. Når kroppen mangler det enzym der hedder PNPO, kan det føre til alvorlige krampeanfald der ofte starter tidligt i livet. Forsøget vil bruge lægemidlet MC-1, som er en tablet der indeholder det aktive stof pyridoxal phosphat. Dette stof er en form for B6-vitamin som kroppen normalt selv skulle producere, men som personer med denne sygdom ikke kan danne i tilstrækkelige mængder. Patienter i forsøget vil også fortsætte med deres sædvanlige behandling med antiepileptica, som er medicin der bruges til at forebygge krampeanfald.

Formålet med forsøget er at undersøge hvor godt MC-1 virker til langvarig behandling af patienter med bekræftet PNPO-mangel. Forsøget vil sammenligne hvor mange patienter der overlever efter tolv måneders behandling med dem i en kontrolgruppe der ikke modtager nogen form for P5P-behandling. Derudover vil forsøget også se på hvor ofte patienterne får krampeanfald under behandlingen. Behandlingen med MC-1 kan vare op til 52 uger, og patienter kan få op til tre gram af lægemidlet dagligt afhængigt af deres individuelle behov.

Forsøget er åbent for både mandlige og kvindelige patienter der er to år eller ældre, og som allerede har fået bekræftet PNPO-mangel gennem genetisk analyse. Patienterne skal normalt have deres krampeanfald under kontrol ved at tage flere daglige doser af P5P, som de skal have modtaget i mindst 30 dage før de kan deltage. Patienter der tidligere har prøvet behandling med pyridoxin uden held kan også deltage, men de skal have stoppet denne behandling i mindst 24 timer før forsøget starter.