Dette studie undersøger en sygdom kaldet transfusionsafhængig β-thalassæmi, som er en arvelig blodsygdom hvor kroppen ikke kan producere nok sunde røde blodlegemer. Personer med denne tilstand har brug for regelmæssige blodtransfusioner for at overleve, typisk hver 3-4 uge. Behandlingen der undersøges hedder CTX001 og er en ny type genbehandling, hvor patientens egne stamceller fra knoglemarven tages ud, modificeres ved hjælp af CRISPR-Cas9 teknologi for at rette den genetiske fejl, og derefter gives tilbage til patienten som en enkelt infusion. Formålet med studiet er at evaluere hvor effektiv og sikker denne behandling er hos børn med transfusionsafhængig β-thalassæmi.
Studiet følger deltagerne over lang tid for at se om behandlingen kan reducere eller helt eliminere behovet for blodtransfusioner. Før selve genbehandlingen gives, vil deltagerne modtage busulfan, som er en form for kemoterapi der forbereder knoglemarven til at modtage de modificerede celler. Efter behandlingen bliver deltagerne nøje overvåget for at måle deres hæmoglobinniveauer, som er et mål for hvor mange sunde røde blodlegemer de har i blodet. Målet er at opnå et hæmoglobinniveau på mindst 9 gram per deciliter uden behov for transfusioner i mindst 12 måneder i træk.
Under studiet bliver forskellige målinger foretaget for at vurdere behandlingens effekt, herunder hvor meget antallet af nødvendige transfusioner er reduceret, koncentrationen af føtalt hæmoglobin som er en type hæmoglobin der kan hjælpe med at transportere ilt, og hvor godt de modificerede celler fungerer i kroppen. Sikkerheden af behandlingen bliver også nøje overvåget gennem registrering af bivirkninger, blodprøver og andre undersøgelser. Nogle deltagere kan modtage placebo i stedet for den aktive behandling som en del af studiedesignet.
Italien 
Tyskland 
