Dette kliniske studie undersøger en øjensygdom kaldet retinitis pigmentosa, som er forårsaget af mutationer i RLBP1-genet. Retinitis pigmentosa er en arvelig øjensygdom, der gradvist ødelægger synet ved at påvirke de celler i nethinden, som er ansvarlige for at opfange lys. Denne specifikke form af sygdommen skyldes fejl i RLBP1-genet, som er vigtigt for nethinden kan fungere normalt. Behandlingen, der testes, hedder CPK850 og er en form for genterapi, som gives som en enkelt indsprøjtning under nethinden i øjet.
Formålet med studiet er at undersøge, hvor sikker og effektiv CPK850 genterapi er hos patienter med denne specifikke form for retinitis pigmentosa. Under studiet vil deltagerne gennemgå en operation, hvor behandlingen bliver indsprøjtet under nethinden i det ene øje. Efter behandlingen vil patienterne blive fulgt tæt for at se, om deres syn forbedres, især deres evne til at se i mørke, hvilket ofte er særligt påvirket ved denne sygdom. Der vil også blive holdt nøje øje med eventuelle bivirkninger både i øjet og i resten af kroppen.
Studiet vil følge deltagerne over længere tid efter behandlingen for at måle, hvordan deres syn reagerer på genterapi. Dette inkluderer forskellige synstests, der måler evnen til at se i forskellige lysforhold og andre aspekter af synet. Da dette er det første studie, hvor denne specifikke genterapi testes hos mennesker, vil patienterne få forskellige doser af medicinen for at finde den mest sikre og effektive mængde. Under hele forløbet vil deltagernes sikkerhed være den højeste prioritet.
Sverige 
