Usher Syndrome Type 1B (USH1B) er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker både hørelsen og synet. Personer med denne tilstand fødes normalt døve eller har alvorlige høretab og udvikler gradvist synstab på grund af en øjensygdom kaldet retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa er en tilstand, hvor de lysfølsomme celler i øjets nethinde langsomt nedbrydes over tid, hvilket fører til tab af syn, især i mørke og i sidsynet. Denne specifikke type af Usher syndrom skyldes ændringer i et gen kaldet MYO7A, som er vigtigt for normal funktion af både øje- og ørecellerne.
Dette studie undersøger sikkerheden og virkningen af en eksperimentel behandling kaldet AAVB-081. Denne behandling er designet til at levere en korrekt kopi af MYO7A-genet direkte til de beskadigede celler i øjet. AAVB-081 gives gennem en injektion under nethinden, som er det område i øjet, hvor de lysfølsomme celler er placeret. Formålet med studiet er at vurdere, hvor sikkert det er at give denne behandling, og at finde den bedste dosis, der giver mest mulig gavn med færrest bivirkninger.
Under studiet vil deltagere modtage injektionen direkte i øjet under lokalbedøvelse gennem en mindre operation. Forskerne vil derefter følge deltagerne tæt i 24 måneder for at overvåge deres sikkerhed og se, hvordan behandlingen påvirker deres syn. Dette inkluderer regelmæssige øjenundersøgelser og tests for at måle eventuelle ændringer i synsfunktionen. Studiet starter med lavere doser af medicinen og øger gradvist dosis, mens forskerne nøje overvåger sikkerheden for hver gruppe deltagere.
Italien 
