Dette studie undersøger en ny behandling for børn med KCNT1-relateret udviklings- og epileptisk encefalopati, som er en sjælden genetisk sygdom der medfører epileptiske anfald og forsinket udvikling. Behandlingen består af et lægemiddel kaldet S230815, som gives som en indsprøjtning i rygmarvskanalen. Dette lægemiddel er designet til at påvirke det gen (KCNT1), der er ansvarligt for sygdommen.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere, hvor sikkert og tåleligt lægemidlet er for børn med denne sygdom. Lægemidlet er et såkaldt antisense oligonukleotid, som er en type medicin der kan påvirke, hvordan bestemte gener fungerer i kroppen. Det gives gennem en intratekal injektion, hvilket betyder, at medicinen sprøjtes direkte ind i væsken omkring rygmarven.

Studiet vil omfatte flere behandlingsrunder, hvor børnene vil modtage forskellige doser af medicinen. Under hele forløbet vil lægerne nøje overvåge, hvordan børnene reagerer på behandlingen, og hvordan medicinen bevæger sig og virker i kroppen. Dette er første gang, dette lægemiddel afprøves på mennesker, og det er specifikt udviklet til at behandle børn mellem 2 og 12 år med denne særlige form for epilepsi.