Dette studie undersøger en behandling for thymidinkinase 2-mangel (TK2), som er en sjælden genetisk sygdom. Behandlingen består af en kombination af to lægemidler kaldet doxecitin og doxribtimin, der gives som en opløsning, der skal drikkes. Disse lægemidler tilhører en gruppe af stoffer kendt som pyrimidin-nukleosider, som hjælper med at behandle symptomerne på sygdommen.
Formålet med studiet er at undersøge, hvor sikkert og effektivt det er at fortsætte behandlingen med denne lægemiddelkombination hos patienter, der tidligere har modtaget lignende behandling for deres TK2-mangel. Lægemidlerne gives som en oral opløsning, hvilket betyder, at de skal indtages gennem munden.
Under studiet vil patienterne modtage behandling i op til 72 måneder. Lægerne vil løbende overvåge patienternes helbred, herunder deres muskelstyrke, vejrtrækning og generelle livskvalitet. Der vil også blive taget blodprøver for at se, hvordan lægemidlerne virker i kroppen. Den maksimale daglige dosis er fastsat til 800 milligram per kilogram kropsvægt.
Spanien 
