Test af vosoritide til børn med Turner syndrom, SHOX-mangel eller Noonan syndrom, som vokser for lidt trods væksthormonbehandling

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger tre sjældne tilstande, der kan påvirke børns vækst: Turner syndrom, Short Stature Homeobox-Containing Gene Deficiency (også kaldet SHOX-mangel) og Noonan syndrom. Turner syndrom er en genetisk tilstand, der kun påvirker piger og opstår, når et af kønskromosomerne helt eller delvist mangler. SHOX-mangel skyldes problemer med et gen, der er vigtigt for normal vækst, og kan påvirke både drenge og piger. Noonan syndrom er en genetisk tilstand, der kan påvirke mange dele af kroppen, herunder væksten. Alle tre tilstande kan føre til, at børn bliver kortere end forventet. Studiet vil teste et lægemiddel kaldet vosoritide hos børn, som ikke har reageret tilstrækkeligt på behandling med væksthormon (hGH), som er den sædvanlige behandling for disse tilstande.

Formålet med studiet er at undersøge, om vosoritide kan forbedre væksthastighederne hos børn med disse tilstande sammenlignet med fortsat behandling med væksthormon alene. Vosoritide er et lægemiddel, der virker ved at påvirke bestemte processer i kroppen, som er involveret i knoglevækst. Studiet vil sammenligne tre forskellige doser af vosoritide med fortsat behandling med væksthormon for at se, hvilken tilgang der giver den bedste vækstforbedring.

Under studiet vil børnene blive opdelt i grupper, hvor nogle vil få vosoritide i forskellige doser, mens andre vil fortsætte med deres nuværende væksthormonbehandling. Studiet vil følge børnenes vækst over en periode på 6 måneder som den primære måleperiode, men deltagerne vil blive fulgt i op til 24 måneder for at vurdere de langsigtede effekter. Under hele studiet vil læger måle børnenes højde, vække hastighed og andre faktorer relateret til vækst og sikkerhed. Deltagerne vil også få taget blodprøver og andre undersøgelser for at overvåge, hvordan lægemidlet påvirker kroppen, og om der opstår bivirkninger.

1 Baseline vækstfase

Du vil fortsætte med at modtage humant væksthormon (hGH) som du allerede har fået i mindst 1 år før studiet. Dette lægemiddel hjælper med at øge højden hos børn med vækstforstyrrelser.

I denne fase vil dit vækstmønster blive nøje overvåget for at fastslå din grundlinje for sammenligning med senere faser.

Du skal fortsætte med den samme hGH-behandling, som du har modtaget hidtil.

2 Randomisering og behandlingsstart

Efter baseline-fasen vil du blive tilfældigt tildelt til en af følgende behandlingsgrupper gennem en computerbaseret proces.

Du kan enten fortsætte med din nuværende hGH-behandling eller begynde behandling med vosoritide, som er et modificeret rekombinant humant C-type natriuretisk peptid.

Hvis du tildeles vosoritide, vil du modtage en af tre mulige doser af dette lægemiddel, som gives som en injektion under huden.

3 6-måneders behandlingsperiode

I de første 6 måneder vil du modtage enten din fortsatte hGH-behandling eller en af de tre vosoritide-doser.

Vosoritide gives som Voxzogo i doser på enten 0,56 mg eller 1,2 mg som pulver og opløsningsmiddel til injektionsvæske.

hGH gives som Norditropin FlexPro i forskellige styrker (5 mg, 10 mg eller 15 mg i fyldte penne) eller som Humatrope i doser på 6 mg, 12 mg eller 24 mg som pulver til injektionsvæske.

Din årlige vækstrate vil blive målt som det primære mål for behandlingens effektivitet efter 6 måneder.

4 Overvågning og sikkerhedsevaluering

Gennem hele studieperioden vil du blive overvåget for eventuelle bivirkninger og uønskede hændelser.

Der vil blive taget blodprøver og udført billedundersøgelser for at vurdere din sikkerhed og behandlingens effekt.

Din højde og højde Z-score (som sammenligner din højde med andre børn på samme alder og køn) vil blive målt regelmæssigt.

Farmakokinetiske parametre vil blive målt for at forstå, hvordan lægemidlet optages og udskilles fra din krop.

5 Længerevarende opfølgning

Efter den første 6-måneders periode vil der være yderligere opfølgning op til 24 måneder efter randomisering.

Hvis du blev tildelt hGH-gruppen, forventes du at fortsætte denne behandling i 2 år efter randomiseringen.

Din vækst, højde og andre parametre vil fortsætte med at blive overvåget gennem denne længere periode.

Specialiserede målinger som knoglealder og knoglemineraltæthed vil blive udført ved hjælp af DXA-skanninger.

6 Biomarkør-overvågning

Der vil blive taget urinprøver for at måle cGMP, som er en markør for, hvordan lægemidlet virker i din krop.

Blodprøver vil måle CXM i serum, som er en anden markør relateret til knoglevækst og omsætning.

Disse målinger hjælper med at forstå, hvordan behandlingen påvirker din krops naturlige processer.

Hvem kan deltage i forsøget?

Deltageren skal være mindst 3 år gammel og under 10 år gammel (hvis det er en pige) eller under 11 år gammel (hvis det er en dreng) på tidspunktet for tilmelding til undersøgelsen
Deltageren skal have en genetisk bekræftet diagnose af Turner syndrom (en tilstand der påvirker piger og kan forårsage lav højde), SHOX-mangel (mangel på et gen der hjælper med at kontrollere vækst) eller Noonan syndrom (en genetisk tilstand der kan påvirke vækst og udvikling)
Deltagerens højde skal svare til en højde Z-score på -2,00 eller lavere sammenlignet med andre børn af samme alder og køn (dette betyder, at barnet er betydeligt kortere end gennemsnittet)
Deltageren skal være på Tanner stadie 1 på tilmeldingstidspunktet (dette betyder, at barnet endnu ikke har begyndt puberteten)
Deltageren skal have modtaget kontinuerlig behandling med væksthormon (hGH – et medicin der hjælper børn med at vokse) for lav højde i mindst 1 år lige før tilmelding til undersøgelsen
Deltageren skal være villig til at fortsætte med væksthormon-behandling under hele undersøgelsen, og i 2 år efter randomisering hvis de bliver tildelt væksthormon-gruppen
Deltageren skal have haft utilstrækkelig respons på tidligere væksthormon-behandling (dette betyder, at den nuværende behandling ikke har virket godt nok til at forbedre væksten tilstrækkeligt)

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du har ikke Turner syndrom (en genetisk tilstand der kun påvirker piger og kvinder og kan forårsage kort vækst), mangel på det kort-vækst homeobox-indeholdende gen (en genetisk forandring der påvirker væksten), eller Noonan syndrom (en genetisk tilstand der kan forårsage udviklingsproblemer og kort vækst)
Du får ikke i øjeblikket behandling med væksthormon (hGH), som er en medicin der hjælper med at øge højden hos børn
Du har alvorlige hjerte- eller nyreproblemer som kan gøre det farligt at deltage i studiet
Du er gravid, ammer eller planlægger at blive gravid under studiet
Du har tidligere haft alvorlige allergiske reaktioner over for lignende medicin
Du tager andre lægemidler som kan påvirke studiet eller ikke kan stoppes under behandlingen
Du har andre alvorlige sygdomme som kan påvirke din sikkerhed i studiet
Du har problemer med at forstå eller følge instruktionerne for studiet
Du har deltaget i andre medicinstudier inden for de sidste 3 måneder
Du har unormale blodprøver eller andre testresultater som viser, at det ikke er sikkert for dig at deltage

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien
Azienda Ospedaliera Universitaria Universita’ Degli Studi Della Campania Luigi Vanvitelli	Napoli	Italien
Aix Marseille University	Marseille	Frankrig

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hopital Des Enfants	Toulouse	Frankrig
IRCCS Istituto Giannina Gaslini	Genova	Italien
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS	Firenze	Italien
Robert Debre University Hospital	Paris	Frankrig
Ospedale San Raffaele S.r.l.	Milan	Italien
Saarland University Hospital	Homburg	Tyskland
Hospital Universitario Central De Asturias	Oviedo	Spanien
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Rom	Italien
Universidade De Santiago De Compostela	Santiago de Compostela	Spanien
Otto Von Guericke Universitaet Magdeburg	Magdeburg	Tyskland
Ccvncz Hageckrvrrn Rovowxvy Diravdbguufblh	Angers	Frankrig
Cml Kiuyfzp Bvavpzw	Le Kremlin-Bicêtre	Frankrig

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer	17.02.2025
Italien	rekrutterer	17.02.2025
Spanien	rekrutterer	17.02.2025
Tyskland	rekrutterer endnu ikke	17.02.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Vosoritide

Vosoritide er et nyt lægemiddel, der undersøges som en potentiel behandling for børn med vækstforstyrrelser. Dette lægemiddel virker ved at hjælpe med at stimulere knoglevækst på en anden måde end traditionelle væksthormonbehandlinger. Vosoritide gives som en daglig indsprøjtning under huden og er designet til at hjælpe børn med at vokse hurtigere, når deres normale væksthormonbehandling ikke fungerer godt nok.

Humant væksthormon er en velkendt behandling, der har været brugt i mange år til at hjælpe børn med vækstproblemer. Dette hormon er en kopi af det naturlige væksthormon, som kroppen normalt producerer. Det gives som en daglig indsprøjtning under huden og hjælper med at stimulere vækst i knogler og muskler. I dette studie fortsætter nogle børn med at tage deres sædvanlige væksthormonbehandling for at sammenligne, hvor godt det virker i forhold til det nye lægemiddel vosoritide.

Undersøgte sygdomme:

Turner Syndrom – Turner syndrom er en genetisk tilstand, der kun påvirker kvinder og opstår, når et af X-kromosomerne mangler helt eller delvist. Tilstanden forårsager typisk lav højde og forsinket pubertet. Kvinder med Turner syndrom kan også opleve hjerteproblemer, nyreanomalier og høretab. Tilstanden påvirker også udviklingen af æggestokkene, hvilket kan føre til infertilitet. Symptomerne varierer fra person til person, men lav vækst er det mest almindelige kendetegn.

SHOX-gen mangel – SHOX-gen mangel er en genetisk lidelse forårsaget af defekter i det korte højde homeobox-indeholdende gen. Denne tilstand resulterer i proportional dværgvækst, hvor alle kropsdele er mindre end normalt, men i samme forhold til hinanden. Personer med denne lidelse har normal intelligens og udvikling bortset fra højden. Tilstanden nedarves ofte fra forældre til børn og kan variere i sværhedsgrad mellem familiemedlemmer.

Noonan Syndrom – Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker mange dele af kroppen og forårsager karakteristiske ansigtstræk såsom brede øjne og lav hårlinje. Personer med denne tilstand oplever typisk lav vækst og hjertedefekter ved fødslen. Tilstanden kan også påvirke blodets evne til at størkne og forårsage udviklingsforsinkelser. Symptomerne varierer betydeligt mellem individer, men vækstproblemer og hjerteanormalier er de mest almindelige kendetegn.

Forsøgs-ID:

2024-515861-33-00

Protokolkode:

111-211

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af vosoritide til børn med Turner syndrom, SHOX-mangel eller Noonan syndrom, som vokser for lidt trods væksthormonbehandling

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?