Dette studie undersøger arvelig ichthyose, som er en sjælden hudlidelse, der opstår på grund af genetiske forandringer. Personer med denne tilstand har meget tør hud med skæl og rødme, der kan være ubehagelig og påvirke livskvaliteten. Tilstanden skyldes fejl i gener, der er vigtige for hudens normale funktion, og disse genetiske fejl kaldes nonsense-mutationer.
Studiet vil teste behandling med gentamicin, som er et lægemiddel, der normalt bruges som antibiotikum, men som i dette tilfælde gives som indsprøjtning for at se, om det kan hjælpe med at reducere skællene og rødmen hos patienter med arvelig ichthyose. Formålet med studiet er at undersøge, hvor effektiv gentamicin er til at forbedre sværhedsgraden af skæl og rødme efter tre måneder sammenlignet med starten af studiet. Deltagerne vil modtage indsprøjtninger med gentamicin over en periode, og deres hudtilstand vil blive overvåget regelmæssigt ved hjælp af forskellige målinger. Disse målinger inkluderer en skala kaldet VIIS, som vurderer sværhedsgraden af skæl og rødme på forskellige områder af kroppen.
Under studiet vil læger også måle, hvor meget vand der fordamper gennem huden, hvilket kaldes transepidermal vandtab, da dette kan fortælle noget om hudens tilstand. Deltagernes livskvalitet vil blive vurderet ved hjælp af spørgeskemaer, og eventuelle bivirkninger vil blive overvåget nøje gennem blodprøver og høre- og balancetest, da gentamicin kan påvirke nyrer, hørelse og balance. Studiet følger deltagerne i ni måneder for at se, hvordan behandlingen virker over tid.
Frankrig