Sorbitol Dehydrogenase (SORD) Deficiency er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde sorbitol, et naturligt sukker. Denne tilstand fører til ophobning af sorbitol i blodet og kan forårsage progressive muskelproblemer og nerveskader, især i benene. Patienter med denne sygdom oplever ofte svækkelse af muskler, problemer med at gå og kan have symptomer, der ligner andre nervesygdomme som Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2 eller distal hereditær motorneuropati.
Dette studie undersøger et nyt lægemiddel kaldet AT-007, som er designet til at hjælpe kroppen med at håndtere den overskydende sorbitol ved SORD Deficiency. Formålet med studiet er at vurdere, om AT-007 kan forbedre patienternes evne til at gå og løbe samt reducere niveauet af sorbitol i blodet. Studiet er opdelt i to dele og vil sammenligne AT-007 med placebo over en periode på 24 måneder. Deltagerne vil blive tilfældigt opdelt i grupper, hvor nogle får det aktive lægemiddel, mens andre får placebo, og hverken deltagerne eller lægerne vil vide, hvem der får hvad.
Under studiet vil deltagernes fremgang blive målt gennem forskellige tests, herunder en 10-meter gang- og løbetest, som vurderer, hvor hurtigt de kan bevæge sig over denne distance. Der vil også blive taget blodprøver for at måle sorbitolniveauer og udført MRI-scanninger (magnetisk resonans billeddannelse) for at undersøge muskelvævet i benene. Studiet vil også bruge forskellige spørgeskemaer til at vurdere, hvordan sygdommen påvirker deltagernes daglige liv og funktioner. Alle deltagere vil blive nøje overvåget gennem hele studieperioden for at sikre deres sikkerhed og vurdere behandlingens effekt.
Italien 
Tjekkiet 
