Dette studie undersøger behandling af atransferrinæmi, en sjælden medfødt sygdom hvor kroppen ikke producerer nok af proteinet transferrin. Transferrin er et protein i blodet, som er ansvarligt for at transportere jern rundt i kroppen. Når der er for lidt transferrin, kan kroppen ikke transportere jern ordentligt, hvilket fører til jernmangel i nogle organer og ophobning af jern i andre organer som leveren og hjertet. Patienter med denne tilstand udvikler typisk blodmangel og jernophobning.
Behandlingen som undersøges kaldes apotransferrin, som er en form for erstatningsterapi hvor patienter får tilført det manglende transferrin protein. Formålet med studiet er at undersøge hvor godt dette lægemiddel virker, hvor sikkert det er, og hvordan kroppen optager og bruger det. Under studiet vil deltagerne få forskellige doser af apotransferrin for at finde den bedste og sikreste dosis.
Studiet følger deltagerne gennem behandlingsforløbet og måler forskellige værdier i blodet for at se om behandlingen hjælper. Dette inkluderer måling af hæmoglobin (det røde farvestof i blodet som transporterer ilt), hæmatokrit (mængden af røde blodlegemer), og ferritin (et protein som viser hvor meget jern der er oplagret i kroppen). Læger vil også undersøge om jernophobningen i organer som lever og hjerte bliver mindre, og om transferrin niveauerne i blodet stiger til normale værdier.
Italien 
Spanien 
Tyskland 