Sikkerhed og effekt af FOXP3‑T4 og aldesleukin ved behandling af patienter med IPEX‑syndrom

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Den sjældne arvelige sygdom IPEX syndrome skyldes en mutation i FOXP3-genet, hvilket påvirker kroppens evne til at holde immunsystemet i ro og kan føre til alvorlige autoimmune problemer. I forsøget undersøges en ny behandling, hvor patientens egne immunceller modificeres med en lentiviral vector for at indsætte en kopi af FOXP3-genet og derefter gives som en infusion i blodet. Behandlingen leveres som FOXP3‑T4, en dispersion til intravenøs infusion, og kan suppleres med lave doser af aldesleukin, som gives som subkutan injektion (under huden).

Formålet er at vurdere sikkerhed og virkning af denne kombination i patienter med IPEX syndrome. Deltagerne modtager den ene infusion og derefter regelmæssige kontroller over en periode på op til 24 måneder, hvor lægerne følger eventuelle bivirkninger og tegn på forbedring. Undersøgelsen er åben, uden sammenligning med andre behandlinger, og alle deltagere får den samme behandlingsplan.

1 start af behandling

efter at have tilsluttet sig undersøgelsen modtager du en foxp3-t4 infusion i en vene. infusionen gives som en enkelt dosering over flere timer. den præcise dosis er ikke specificeret i materialet.

infusionen udføres på hospitalet under tæt observation af medicinsk personale.

2 lav‑dosis il‑2 injektioner

efter infusionen kan du få lav‑dosis aldesleukin (il‑2) som subkutan injektion under huden.

injektionerne gives regelmæssigt, men hyppighed og varighed er ikke angivet i materialet.

formålet er at støtte de modificerede celler og forbedre reguleringen af immunsystemet.

3 opfølgende undersøgelser

der foretages regelmæssige kliniske kontrolbesøg for at vurdere sikkerhed og effekt af behandlingen.

kontrolerne fortsætter i op til 24 måneder efter den første infusion.

under kontrolbesøg måles blodprøver, symptomer og eventuelle bivirkninger.

4 langsigtet monitorering

over de næste to år indsamles data om behandlingsresultater og eventuelle længerevarende bivirkninger.

du vil blive bedt om at rapportere nye symptomer eller ændringer i din tilstand under hele perioden.

Hvem kan deltage i forsøget?

Kun mænd kan deltage i forsøget.
Patienter skal være mellem 1 og 45 år gamle.
Patienten skal have IPEX‑syndrom bekræftet ved en genetisk test, som viser en mutation i FOXP3‑genet. (FOXP3 er et gen, der hjælper kroppens immunsystem med at holde balancen.)
Patienten skal være klar til at starte i anden‑linjebehandling eller senere, også hvis sygdommen er under kontrol.
Patienten skal have tilbagevendende IPEX‑symptomer og allerede modtage immunundertrykkende medicin. (Immunsuppressiv medicin bruges til at dæmpe kroppens immunsystem.)
Patienten må ikke kunne gennemgå en knoglemarvstransplantation (HSCT) eller have en passende donor. (HSCT er en behandling, hvor stamceller fra en donor gives for at erstatte patientens eget knoglemarv.)
Patienten må have haft en tidligere allogen knoglemarvstransplantation uden at donorcellerne slog til (kaldet “engraftment‑svigt”).
Der skal være en underskrevet informeret samtykke fra patientens forældre eller værge.
Hvis patienten er i fertil alder, skal de være villige til at bruge en pålidelig præventionsmetode under forsøget og i mindst 12 måned efter infusionen.
Patienten skal være tilknyttet et fransk eller europæisk socialt sikringssystem.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du er ikke villig til at vende tilbage til kontrolundersøgelser i de 2 år som er en del af studiet, og i de efterfølgende 15 år med langvarig opfølgning.
Du modtager AME (statslig medicinsk hjælp), medmindre du har fået en undtagelse fra denne regel.
Du har en betydelig psykiatrisk lidelse, som kan gøre det svært for dig at deltage i studiet.
Du har en egnet donor (en søskende eller en ukendt donor) til en HLA‑matchet blodstamcelletransplantation og er villig til at gennemgå denne transplantation.
Du er smittet med HIV‑1 eller HIV‑2 eller HTLV‑1, virusinfektioner som påvirker immunsystemet.
Du har en meget alvorlig IPEX‑form, som kræver en hurtig allogen (fra en anden person) blodstamcelletransplantation inden for 3 måneder.
Du er hypersensitiv (allergisk) over for IL‑2 eller over for nogen af de andre ingredienser i medicinen.
Du har en ukontrolleret eller løbende aktiv infektion, fx en alvorlig bakterie‑ eller virusinfektion.
Du har en kort forventet levetid, så du sandsynligvis ikke vil kunne fuldføre studiet.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	01.05.2026

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Aldesleukin

FOXP3-T4 er en eksperimentel behandling, hvor patientens egne CD4‑T‑celler bliver ændret i laboratoriet ved hjælp af en lentivirus, så de begynder at producere proteinet FoxP3. Disse ændrede celler fungerer som regulatoriske T‑celler, som kan dæmpe en overaktiv immunrespons. Efter ændringen bliver cellerne givet tilbage til patienten som en infusion i blodet, med det formål at genoprette en normal immunbalance hos personer med IPEX‑syndrom.

aldesleukin (også kendt som lav‑dosis IL‑2) gives som en subkutan injektion. Det er en syntetisk version af kroppens eget immunsystemsignal, interleukin‑2, som hjælper de regulatoriske T‑celler med at overleve og arbejde bedre. I dette studie bruges aldesleukin sammen med FOXP3‑T4 for at støtte de nye regulatoriske celler og forbedre behandlingsresultatet.

IPEX syndrome – IPEX syndrome er en sjælden medfødt immunforsvarssygdom, der skyldes mutationer i FOXP3-genet. Sygdommen påvirker kroppens evne til at holde immunsystemet i balance, så immunceller angriber egne væv. Patienter får typisk tidlige symptomer som alvorlig diarré, hududslæt og hormonforstyrrelser. Efterhånden kan flere organer blive involveret, og symptomerne kan variere fra mild til mere udtalt. Sygdommens forløb er ofte kronisk med perioder med forværring og bedring.

Forsøgs-ID:

2025-523305-15-00

Protokolkode:

APHP251137

Forsøgsfase:

Human Pharmacology (Phase I) – First administration to humans

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Sikkerhed og effekt af FOXP3‑T4 og aldesleukin ved behandling af patienter med IPEX‑syndrom

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?