Dette studie undersøger en sygdom kaldet X-bundet retinitis pigmentosa, som er en arvelig øjensygdom, der forårsager gradvist synstab. Sygdommen skyldes defekter i RPGR-genet, som findes på X-kromosomet. Personer med denne tilstand oplever typisk natteblindhed og tab af perifert syn, hvilket kan udvikle sig til betydelige synsproblemer over tid. Behandlingen, der undersøges, hedder AAV5-hRKp.RPGR og er en form for genterapi, der er designet til at levere en funktionel kopi af det defekte gen direkte til øjets nethinde.
Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed og effekt af AAV5-hRKp.RPGR hos personer med denne specifikke form for retinitis pigmentosa. Genterapi er en behandlingsmetode, hvor raske gener indsættes i celler for at erstatte eller reparere defekte gener. I dette tilfælde anvendes en modificeret virus som bærer til at transportere det sunde gen ind i nethindecellerne, hvor det kan hjælpe med at genoprette normal funktion.
Dette er et opfølgningsstudie for deltagere, som tidligere har gennemført en anden undersøgelse med samme behandling. Under studiet vil deltagernes syn blive regelmæssigt overvåget gennem forskellige tests, herunder vurderinger af deres evne til at navigere og bevæge sig rundt ved hjælp af deres syn. Forskerne vil også følge op på eventuelle bivirkninger og foretage laboratoriemålinger for at sikre behandlingens sikkerhed over længere tid. Behandlingen gives gennem en injektion under nethinden i begge øjne.
Belgien 
Danmark 
Frankrig 
Holland 
Italien 
Spanien 