Dette studie undersøger to arvelige øjensygdomme, der kan føre til synstab. Den første sygdom hedder choroideremi og er en sjælden øjensygdom, hvor celler i nethinden gradvist dør, hvilket fører til natteblinhed og indskrænket synsfelt. Den anden sygdom kaldes X-bundet retinitis pigmentosa og er ligeledes en arvelig øjensygdom, der påvirker nethinden og forårsager progressivt synstab. Begge sygdomme skyldes fejl i specifikke gener, der er nødvendige for, at øjets celler fungerer normalt.
Formålet med dette studie er at evaluere den langsigtede sikkerhed og effekt af en særlig type behandling kaldet genterapi. I denne behandling blev der tidligere givet en indsprøjtning under nethinden med genmodificerede virusvektorer. For patienter med choroideremi blev der brugt AAV2-REP1, som er en virus, der transporterer et gen kaldet REP1 ind i øjets celler. For patienter med X-bundet retinitis pigmentosa blev der brugt AAV8-RPGR, som transporterer et gen kaldet RPGR. Disse virusvektorer er designet til at levere de manglende eller defekte gener til øjets celler for at forbedre deres funktion.
Studiet følger patienter, som tidligere har modtaget denne genbehandling i andre undersøgelser, for at se, hvordan behandlingen virker over lang tid. Deltagerne vil gennemgå forskellige øjenundersøgelser, herunder synstests, fotografering af øjets baggrund og avancerede scanninger af nethinden. Læger vil også vurdere, om der er nogen bivirkninger ved behandlingen og måle eventuelle forbedringer i synet. Studiet sammenligner også de behandlede patienter med en gruppe ubehandlede patienter for at få en bedre forståelse af, hvor effektiv genbehandlingen er.
Frankrig 
Tyskland 
