Studiet undersøger Spinal Muscular Atrophy (SMA), en sjælden neuromuskulær sygdom, hvor musklerne svækkes på grund af tab af motorneuroner. Deltagerne får den eksperimentelle behandling Salanersen, som gives som en intrathecal injektion (dvs. ind i rygmarvsvæsken) i en dosis på 80 mg. Nogle deltagere har aldrig fået behandling for SMA før, mens andre allerede har brugt medicinen Risdiplam.
Formålet med studiet er at vurdere hvor effektiv og sikker Salanersen er for personer med SMA. Deltagerne vil blive behandlet med gentagne injektioner over en periode på flere år, med regelmæssige besøg på klinikken for at måle motorisk funktion, muskelstyrke og dagligdags aktiviteter. Motorisk funktion vurderes med Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, en test hvor 33 bevægelser udføres og gives point; højere score betyder bedre evne til at bevæge sig. Øvre lem funktion måles med Revised Upper Limb Module, og udholdenhed testes med en 6‑Minute Walk Test, hvor den tilbagelagte distance i seks minutter registreres.
Sikkerheden overvåges løbende ved at registrere eventuelle bivirkninger og ved at måle koncentrationen af lægemidlet i både cerebrospinalvæske (CSF) og blod. Derudover anvendes elektrisk måling af muskelsvar, kaldet Compound Muscle Action Potential, for at følge sygdommens udvikling. Resultaterne fra disse målinger vil give information om hvordan behandlingen påvirker bevægelse og livskvalitet.
Frankrig 
