Dette studie undersøger Dent 2-sygdom, som er en sjælden arvelig nyresygdom der påvirker nyrernes evne til at genoptage vigtige stoffer fra urinen. Sygdommen fører til tab af små proteiner i urinen og kan forårsage andre komplikationer som knogleskørhed og nyresten. Behandlingen der testes i studiet er alpelisib, som er et lægemiddel der normalt bruges til behandling af visse former for brystkræft, men som forskerne mener også kan hjælpe med at forbedre nyrefunktionen hos patienter med Dent 2-sygdom.
Formålet med studiet er at teste om alpelisib kan forbedre nyrernes evne til at genoptage små proteiner fra urinen. Deltagerne vil få alpelisib som tabletter gennem munden i 4 uger. Den første uge starter med en lav dosis på 50 mg dagligt, og derefter øges dosis til 150 mg dagligt i de resterende 3 uger. Under studiet vil deltagernes nyrefunktion blive overvåget nøje gennem forskellige undersøgelser og blodprøver.
Dette er et åbent studie, hvilket betyder at både deltagere og læger ved hvilken behandling der gives. Studiet vil måle om behandlingen kan forbedre nyrernes optag af et radioaktivt sporstof kaldet 99mTc-DMSA, som viser hvor godt nyrerne fungerer. Derudover vil forskerne undersøge om behandlingen kan reducere udskillelsen af små proteiner i urinen og forbedre andre aspekter af nyrefunktionen. Studiet er designet som et pilotprojekt for at indsamle de første data om denne potentielle behandling.
Italien 
