Dette studie undersøger behandling af Leber Congenital Amaurosis (LCA), som er en sjælden øjensygdom, der forårsager alvorlig synsnedsættelse eller blindhed fra fødslen. Sygdommen skyldes en specifik ændring i CEP290-genet, kaldet c.2991+1655A>G-mutationen. Det undersøgte lægemiddel hedder sepofarsen, og det sammenlignes med placebo for at vurdere, hvor godt det virker til at forbedre synet hos personer med denne form for LCA.
Formålet med studiet er at undersøge, hvor effektivt sepofarsen er efter 12 måneders behandling. Studiet er designet som et såkaldt parret øjestudie, hvilket betyder, at hver deltager får det ene øje behandlet med lægemidlet, mens det andet øje får placebo som sammenligning. Dette gør det muligt at sammenligne forskellen mellem behandlet og ubehandlet øje hos samme person. Studiet er også dobbeltmasket, hvilket betyder, at hverken deltagere eller læger ved, hvilket øje der får den aktive behandling.
Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser for at måle deres syn, herunder synsskarphed ved normal og svag belysning, følsomhed over for lys i mørke, samt hvordan de oplever ændringer i deres syn. Der vil også blive overvåget for bivirkninger både i øjnene og resten af kroppen. Behandlingen gives direkte i øjet, og deltagerne vil blive fulgt tæt gennem hele studieperioden for at vurdere både sikkerhed og effekt af behandlingen.
Belgien 
Frankrig 
Holland 
Spanien 
Tyskland 
