Dette studie undersøger en sygdom kaldet transfusionsafhængig β-thalassæmi, som er en arvelig blodsygdom hvor kroppen ikke kan producere nok normale røde blodlegemer. Personer med denne tilstand har brug for regelmæssige blodtransfusioner for at overleve, da deres blod ikke kan transportere ilt effektivt rundt i kroppen. Sygdommen opstår på grund af fejl i generne, som styrer produktionen af hæmoglobin – det protein i de røde blodlegemer, der bærer ilt.
Behandlingen i dette studie kaldes CTX001 og er en ny type genbehandling. Den fungerer ved at tage patientens egne stamceller fra knoglemarven og ændre dem i laboratoriet ved hjælp af en teknik kaldet CRISPR-Cas9, som kan redigere gener med stor præcision. Stamceller er specialceller, der kan udvikle sig til forskellige typer blodceller. Efter at stamcellerne er blevet modificeret, gives de tilbage til patienten som en enkelt behandling gennem en infusion direkte i blodbanen. Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og effektiviteten af denne genbehandling.
Før behandlingen får patienten medicin kaldet busulfan, som forbereder knoglemarven til at modtage de modificerede stamceller. Efter behandlingen følges patienterne nøje for at se, hvor godt de nye stamceller fungerer, og om de kan producere nok sunde røde blodlegemer. Forskerne måler især, om patienterne kan klare sig uden blodtransfusioner i længere perioder og om deres hæmoglobin-niveauer forbedres. De undersøger også, om behandlingen påvirker jernophobningen i kroppen, som ofte er et problem for mennesker, der får mange blodtransfusioner, og de bruger MRI-scanninger til at måle jernindholdet i lever og hjerte.
Tyskland 
