Langtidsundersøgelse af sikkerhed og effekt af ribitol hos patienter med limb‑girdle muskeldystrofi type 2I (LGMD2I/R9)

3 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) Type 2I er en sjælden genetisk sygdom, der giver svaghed i musklerne omkring hofter og skuldre. Sygdommen kan gøre det svært at gå, løfte eller stå op fra en stol. Undersøgelsen bruger lægemidlet BBP-418 (Ribitol), som gives som granuler, der opløses i vand og drikkes hver dag.

Formålet er at vurdere den langsigtede sikkerhed og kliniske effekt af stoffet hos personer med denne form for muskeldystrofi. Deltagerne vil blive fulgt i flere år, hvor de regelmæssigt besøger klinikken for at få tjekket, hvordan de har det, og om der er bivirkninger.

Under besøgene måles blandt andet ganghastighed, lungefunktion og styrke i armene ved simple test, og blodprøver tages for at se på muskelaktivitet. Eventuelle bivirkninger registreres løbende, så lægerne kan sikre, at behandlingen er sikker.

1 opstart og baseline‑målinger

du møder op til den første kliniske besøgsdag efter at have tilsluttet dig studiet.

her udføres grundlæggende undersøgelser af din muskelstyrke, åndedræt og blodprøver for at fastlægge udgangspunktet før behandlingen starter.

2 start af medicinering

du begynder at tage ribitol, et lægemiddel i form af granulater til oral opløsning.

dosis: 24 g pr. dag, som skal opløses i vand og drikkes.

medicinen tages hver dag gennem hele studieperioden.

3 rutinemæssige kontrolbesøg

hver tredje måned besøger du klinikken for at blive undersøgt.

under hvert besøg måles din muskelfunktion igen (fx NSAD-score, 10‑meter gangtest, 100‑meter gangtest, PUL 2.0 for dem som ikke kan gå).

der tages også blodprøver for at kontrollere serum‑CK (et enzym der viser muskelskade) og for at følge op på eventuelle bivirkninger.

eventuelle nye eller forværrede bivirkninger (TEAE – bivirkninger der opstår under behandlingen) registreres og vurderes.

4 fortsat daglig indtagelse

du fortsætter med at indtage ribitol som beskrevet hver dag uden afbrydelse.

ingen ændring i dosis eller administrationsform foretages uden lægelig beslutning.

5 slut‑evaluering og afslutning af studiet

ved studiets afslutning i september 2029 foretages en end‑of‑treatment (EOT) vurdering.

samme målinger som ved de rutinemæssige besøg udføres for at sammenligne med udgangspunktet.

der laves en samlet gennemgang af sikkerheden og den kliniske effekt af ribitol over den lange periode.

Hvem kan deltage i forsøget?

Har en diagnosticeret Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) type 2I – en sjælden form for muskelsvind.
Har afsluttet den tidligere undersøgelse MLB‑01‑005 og har gennemført den sidste kliniske besøgsperiode (måned 36 eller et andet afsluttende besøg).
Forstår studiets indhold og giver sit (eller forældre/værgers) informerede samtykke (og, hvis under 18 år, også eget samtykke).
Er villig og i stand til at gennemføre alle undersøgelsesprocedurer og møde de planlagte besøg i studiet.
Deltageren skal være mindst 3 år gammel.
Hvis kvinde i den fødedygtige alder eller en mand, som ikke er sterilt, skal de bruge en pålidelig præventionsmetode fra starten af studiet og i mindst 30 dage efter sidste dosis.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Har en anden væsentlig sygdom, som lægen mener kan påvirke deltagelsen i studiet, f.eks. alvorlige psykiatriske (psykiske), cardiac (hjerte‑), renal (nyre‑), pulmonary (lung‑) eller hepatic (lever‑) problemer, eller endocrine (hormonelle) sygdomme, som ikke er relateret til LGMD2I/R9, samt mærkelige laboratorie‑resultater, unormale vitale tegn eller unormale EKG-resultater.
Er gravid (ifølge graviditetstest ved start), amner eller planlægger at blive gravid i hele studiedelen og op til 30 dage efter sidste dosis af medicinen.
Har aktive selvmordstanker, dvs. har score 4 eller 5 på en standardiseret selvmords‑vurdering (C‑SSRS) ved start af studiet.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Universitetssykehuset Nord-Norge HF	Tromsø	Norge
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico	Milan	Italien
Charite Universitaetsmedizin Berlin KöR	Berlin	Tyskland
Rigshospitalet	København	Danmark
Lzjqu Uugpjnsvsvbb Mfjzofs Cptjtsj (hykfc	Leiden	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Danmark	rekrutterer endnu ikke	01.09.2026
Holland	rekrutterer endnu ikke	01.09.2026
Italien	rekrutterer endnu ikke	01.09.2026
Norge	rekrutterer endnu ikke	01.09.2026
Tyskland	rekrutterer endnu ikke	01.09.2026

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Ribitol

BBP-418 (Ribitol) er et eksperimentelt lægemiddel, der gives som granuler, der opløses i vand og tages gennem munden. Det er designet til at hjælpe personer med en sjælden muskelsygdom kaldet limb‑girdle muskeldystrofi type 2I/R9. I dette studie får deltagerne BBP-418 over en længere periode, så forskerne kan se, om lægemidlet er sikkert at bruge i lang tid, og om det kan forbedre muskelstyrken og bevægelsen hos dem, der har sygdommen. Lægemidlet er klassificeret som et såkaldt “orphan drug”, hvilket betyder, at det er udviklet specifikt til en sjælden sygdom.

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) Type 2I – En arvelig muskelsygdom, der primært påvirker musklerne omkring hofte- og skulderleddene. Symptomerne starter typisk i barndommen eller tidlig ungdom og omfatter svaghed og træthed i de store muskler. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan gåevnen blive svækket, og nogle personer kan få brug for hjælpemidler til at bevæge sig. Muskelstyrken kan fortsætte med at falde over tid, men sygdommens hastighed varierer fra person til person. På længere sigt kan også de mindre muskler i arme og ben blive påvirket.

Forsøgs-ID:

2025-524371-23-00

Protokolkode:

MLB-01-007

NCT ID:

NCT11111334

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Langtidsundersøgelse af sikkerhed og effekt af ribitol hos patienter med limb‑girdle muskeldystrofi type 2I (LGMD2I/R9)

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?