Dette studie undersøger Pompe sygdom, også kaldet glykogenose type II eller syre maltase mangel. Pompe sygdom er en sjælden arvelig lidelse, hvor kroppen ikke producerer nok af et enzym kaldet alfa-glukosidase, som er nødvendigt for at nedbryde glykogen i musklerne. Når dette enzym mangler, ophobes glykogen i muskelcellerne, hvilket fører til muskelsvækkelse, åndedrætsbesvær og i nogle tilfælde hjerteproblemer. Sygdommen kan påvirke både børn og voksne, og symptomerne kan variere fra person til person.
Behandlingen der undersøges i dette studie er enzymbehandling med Myozyme, som er en kunstigt fremstillet version af det manglende enzym. Myozyme gives som infusion direkte i blodbanen for at erstatte det manglende enzym og hjælpe med at nedbryde det ophobet glykogen i musklerne. Formålet med studiet er at øge viden om de langsigtede kliniske effekter af enzymbehandlingen og forbedre behandlingsniveavet for børn og voksne med Pompe sygdom.
Under studiet vil patienterne modtage regelmæssige infusioner med Myozyme og blive nøje overvåget over en længere periode. Læger vil vurdere forskellige aspekter af patienternes helbred, herunder muskelstyrke og funktion, lungefunktion, hjertefunktion og generel livskvalitet. Der vil også blive taget blodprøver og foretaget forskellige undersøgelser for at måle, hvordan behandlingen påvirker sygdommens forløb. Studiet inkluderer også en vurdering af de økonomiske aspekter ved behandlingen for at forstå de samlede omkostninger forbundet med Pompe sygdom og enzymbehandling.
Holland 
