Glycerol Phenylbutyrate (RAVICTI) er et lægemiddel, der bruges til at behandle patienter med Pyruvat Dehydrogenase-mangel (PDH). Dette lægemiddel hjælper med at kontrollere træthed hos patienter med denne sjældne metaboliske sygdom. Det er en væske, der tages gennem munden og arbejder ved at hjælpe kroppen med at håndtere visse affaldsstoffer, der ellers kunne ophobes og forårsage problemer. Dette lægemiddel er særligt udviklet til at forbedre patienternes energiniveau og reducere deres daglige træthed.

Pyruvate dehydrogenase deficiency – En sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har problemer med at nedbryde pyruvat til energi. Tilstanden skyldes en defekt i pyruvat dehydrogenase-komplekset, som er afgørende for energiomsætningen i cellerne. Sygdommen påvirker primært hjernens og musklernes funktion, da disse væv har et særligt stort energibehov. Personer med denne tilstand kan opleve træthed, muskelsvaghed og koordinationsproblemer. Symptomerne kan variere i sværhedsgrad fra person til person og kan vise sig allerede i den tidlige barndom. Sygdommen kan påvirke den almindelige udvikling og daglige aktiviteter.