Mucopolysaccharidosis type II, også kendt som Hunter syndrom, er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen mangler et specifikt enzym, der normalt hjælper med at nedbryde bestemte stoffer i cellerne. Når dette enzym mangler eller ikke fungerer korrekt, ophobes disse stoffer i kroppen og forårsager forskellige sundhedsproblemer. Sygdommen påvirker ofte både kroppens organer og det centrale nervesystem, hvilket kan føre til udviklingsforstyrrelser, problemer med hjerte og lunger, samt forandringer i knogler og led. Formålet med dette studie er at undersøge, om behandling med JR-141 kan forbedre både de nervesystem-relaterede og kropslige symptomer hos patienter med denne tilstand.
I dette studie sammenlignes behandling med JR-141 med standardbehandling eller placebo. Studiet omfatter to grupper af patienter i forskellige aldersgrupper, og deltagerne vil modtage behandling gennem en drop direkte i blodbanen med jævne mellemrum over en periode på cirka to år. Under studiet vil læger overvåge patienternes udvikling gennem forskellige tests, der måler intellektuelle færdigheder, motoriske evner og andre vigtige funktioner. Der vil også blive taget blodprøver og foretaget scanninger for at se, hvordan behandlingen påvirker forskellige organer som lever og milt.
Studiet vil også undersøge sikkerheden af JR-141 ved at overvåge eventuelle bivirkninger og foretage regelmæssige sundhedstjek, herunder blodprøver, hjertemonitorering og lungefunktionstest. Nogle deltagere vil få taget prøver af væsken omkring rygmarven for at måle, hvor godt medicinen når ind i det centrale nervesystem. Behandlingen fortsætter gennem hele studieperioden, og patienternes fremskridt evalueres gennem forskellige tidspunkter for at vurdere, om JR-141 er effektiv til at forbedre symptomerne på denne komplekse sygdom.
Frankrig 
Italien 
Polen 
Spanien 
Tyskland 
