Dette studie undersøger Angelman syndrom, som er en sjælden genetisk tilstand der påvirker nervesystemet og forårsager udviklingsforstyrrelser, intellektuelle handicap og problemer med balance og bevægelse. Tilstanden opstår på grund af problemer med et gen kaldet UBE3A, som er vigtigt for normal hjernefunktion. Deltagerne i dette studie har en bestemt type af Angelman syndrom, hvor der mangler en del af genet.
Studiet tester et nyt lægemiddel kaldet GTX-102, som gives direkte ind i rygmarvskanalen gennem en procedure kaldet lumbal punktion. Dette betyder, at medicinen injiceres i det område omkring rygmarven, hvor rygmarvsvæsken findes. Nogle deltagere vil få den rigtige medicin, mens andre vil få en sham-behandling, som er en falsk behandling. Formålet med studiet er at undersøge, om GTX-102 kan forbedre de kognitive funktioner, som er de mentale processer der involverer tænkning, læring og hukommelse, hos børn med Angelman syndrom.
Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige test og undersøgelser for at måle deres udvikling og eventuelle ændringer i deres tilstand. Dette inkluderer test af deres tænkeevne, kommunikationsfærdigheder, motoriske færdigheder og søvnmønstre. Studiet varer omkring et år, og deltagerne vil blive overvåget nøje for at sikre deres sikkerhed og for at se, om behandlingen har nogen virkning. Alle deltagerne skal være mellem 4 og 18 år gamle og kunne gå selv eller med hjælp.
Holland 
Polen 
Spanien 
Tyskland 
