Dette kliniske studie undersøger en sjælden muskelsygdom kaldet laminopatier, som påvirker musklerne og kan forårsage muskelsvaghed og andre symptomer. Sygdommen skyldes genetiske forandringer, der påvirker kroppens evne til at opbygge og vedligeholde muskler. Studiet fokuserer specifikt på en type af denne tilstand, der kaldes L-CMD eller EDMD2, som typisk begynder tidligt i livet.
Formålet med studiet er at undersøge, om behandling med et lægemiddel kaldet Deflazacort kan forbedre tilstanden hos patienter med denne muskelsygdom. Deflazacort er et kortikosteroid, som er en type medicin, der kan hjælpe med at reducere betændelse og understøtte muskelfunktionen. Medicinen gives som dråber i en dosis på 0,9 mg per kilogram kropsvægt dagligt.
I løbet af studiet vil deltagerne blive fulgt over en periode på 18 måneder med regelmæssige undersøgelser. Lægerne vil måle forskellige aspekter af patienternes tilstand, herunder lungefunktion ved hjælp af en test kaldet forceret vital kapacitet, som måler hvor meget luft lungerne kan indeholde. Studiet vil også undersøge forskellige biomarkører i blodet, som kan hjælpe med at forstå, hvordan sygdommen påvirker kroppen, og hvordan behandlingen virker. Deltagerne vil blive vurderet på forskellige tidspunkter under behandlingen for at se, om der sker forbedringer i deres symptomer og generelle tilstand.
Italien 
