Alpha-1 antitrypsinmangel (AATD) er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke producerer nok af et vigtigt protein kaldet alpha-1 antitrypsin. Dette protein beskytter normalt lungerne og leveren mod skade. Når der ikke er nok af dette protein, kan det føre til alvorlige lunge- og leversygdomme. Lungesygdommen kan omfatte emfysem, som er en tilstand hvor lungernes luftsække bliver beskadiget og gør det svært at trække vejret. Leversygdommen kan udvikle sig til leverfibrose, som er arvævsdannelse i leveren. Dette studie undersøger et eksperimentelt lægemiddel kaldet BEAM-302, som er designet til at hjælpe kroppen med at producere mere af det manglende protein.
Formålet med dette studie er at undersøge sikkerheden og effektiviteten af BEAM-302 hos patienter med alpha-1 antitrypsinmangel. Studiet er opdelt i to dele: Første del fokuserer på at finde den rigtige dosis af medicinen og sikre, at den er sikker at bruge. Anden del undersøger, hvor godt medicinen virker ved at måle, om den kan øge mængden af alpha-1 antitrypsin i blodet. BEAM-302 gives som en enkelt behandling direkte i blodbanen gennem en blodåre.
Under studiet vil deltagerne blive nøje overvåget med regelmæssige lægebesøg og blodprøver for at måle niveauerne af alpha-1 antitrypsin og kontrollere for eventuelle bivirkninger. Studiet inkluderer også lungefunktionstest og leverundersøgelser for at vurdere, hvordan sygdommen påvirker disse organer. Deltagerne skal undgå alkohol, visse typer smertestillende medicin og hårdt fysisk arbejde i en periode omkring behandlingen. Det samlede studie strækker sig over mange år for at følge den langsigtede virkning og sikkerhed af behandlingen.
Holland 
Irland 
