Dette studie undersøger Pompe sygdom, også kaldet glykogenoplagringssygdom type II. Pompe sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde et stof kaldet glykogen ordentligt, hvilket fører til ophobning i musklerne og kan påvirke hjerte- og vejrtrækningsmuskulaturen. Sygdommen kan opstå tidligt i spædbørnsalderen (infantil form) eller senere i livet (sen debut form). Behandlingen i dette studie er avalglucosidase alfa, som er et enzym, der gives som infusion i en blodåre for at hjælpe kroppen med at nedbryde det ophobede glykogen.
Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed hos patienter i Frankrig, der tidligere har deltaget i andre studier med avalglucosidase alfa. Studiet er designet som en åben forlængelse, hvilket betyder, at alle deltagere får den aktive behandling, og både patienter og læger ved, hvilken behandling der gives. Deltagerne vil fortsætte med at modtage avalglucosidase alfa infusioner, mens forskerne overvåger dem for eventuelle bivirkninger og følger udviklingen af deres sygdom.
Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser for at måle, hvordan behandlingen påvirker deres tilstand. Dette inkluderer test af muskelstyrke og motorisk funktion, lungefunktionstest hvor patientens evne til at trække vejret måles, og spørgeskemaer om livskvalitet. For spædbørn med den tidlige form af sygdommen vil forskerne også måle hjertets funktion. Studiet vil fortsætte, indtil medicinen bliver tilgængelig gennem det franske sundhedssystem eller indtil december 2025.
Frankrig 
