Mucopolysaccharidosis type IIIA er en sjælden genetisk sygdom, hvor kroppen mangler eller har meget lidt af et enzym kaldet SGSH. Dette enzym er normalt ansvarligt for at nedbryde visse stoffer i cellerne. Når enzymet ikke fungerer korrekt, ophobes disse stoffer i kroppen, særligt i hjernen, hvilket kan føre til problemer med udvikling, læring og andre kroppens funktioner. Sygdommen påvirker typisk børn og kan medføre forsinkelser i den mentale og fysiske udvikling.
Dette studie undersøger en ny behandling kaldet UX111, som også er kendt under kodenavnet ABO-102. Behandlingen er en form for genterapi, der skal hjælpe kroppen med at producere det manglende enzym. Formålet med studiet er at evaluere, hvor effektiv og sikker denne behandling er for børn med mucopolysaccharidosis type IIIA. Behandlingen gives som en enkelt dosis direkte ind i rygsøjlen gennem en procedure, hvor medicinen injiceres i væsken omkring rygmarven og hjernen.
Under studiet vil deltagerne blive nøje overvåget for at se, hvordan behandlingen påvirker sygdommen og om der opstår bivirkninger. Læger vil tage blodprøver og prøver af cerebrospinalvæske, som er væsken omkring hjernen og rygmarven, for at måle forskellige stoffer der er relateret til sygdommen. Deltagerne vil også gennemgå forskellige test for at vurdere deres udvikling og læring, samt scanninger af hjernen for at se på eventuelle forandringer. Studiet følger deltagerne over en længere periode for at se, hvor længe behandlingens effekt varer, og for at sikre deres sikkerhed.
Spanien