Dette studie undersøger Wilsons sygdom, som er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan fjerne kobber ordentligt. Dette fører til, at kobber ophobes i organer som leveren, hjernen og øjnene og kan forårsage alvorlige helbredsproblemer. Studiet tester en eksperimentel genterapi kaldet VTX-801, som gives som en enkelt dosis direkte i blodbanen gennem en vene. Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af stigende doser af denne behandling hos voksne patienter med Wilsons sygdom.
Studiet følger deltagerne i fem år og er opdelt i faser, hvor forskellige dosisniveauer af VTX-801 testes for at finde den rigtige mængde medicin. I begyndelsen fortsætter patienterne med deres nuværende behandling for Wilsons sygdom, men på et tidspunkt i studiet kan denne behandling blive stoppet for at se, hvordan genbehandlingen virker alene. Læger vil overvåge deltagerne nøje gennem hele perioden ved at tage blodprøver, urinprøver og lave scanninger af hjernen og maven med MRI-scanninger samt EKG for at tjekke hjertet.
Under studiet måles forskellige værdier relateret til kobberstofskiftet i kroppen, herunder kobberindholdet i blod og urin samt aktiviteten af ceruloplasmin, som er et protein der hjælper med at transportere kobber i kroppen. Læger vil også overvåge for eventuelle bivirkninger og undersøge, om kroppen udvikler en immunreaktion mod genbehandlingen. Studiet er åbent, hvilket betyder, at både patienter og læger ved, hvilken behandling der gives.
Danmark 
Tyskland 
