Dette studie undersøger behandling af børn og unge med sen-debuterende Pompe sygdom. Pompe sygdom er en sjælden genetisk lidelse, hvor kroppen mangler et enzym, der nedbryder et bestemt sukkerstof i cellerne, hvilket fører til ophobning af dette stof i musklerne. Sen-debuterende betyder, at sygdommen viser sig senere i livet end den tidlige form. Sygdommen påvirker især musklerne og kan medføre muskelsvækkelse, vejrtrækningsproblemer og problemer med at gå og bevæge sig.
Studiet tester en kombination af to lægemidler: cipaglucosidase alfa og miglustat. Cipaglucosidase alfa er en type enzymbehandling, der gives som infusion i en blodåre for at erstatte det manglende enzym i kroppen. Miglustat er et lægemiddel, der tages som pille og hjælper med at reducere ophobningen af sukkerstoffet i cellerne. Formålet med studiet er at undersøge, om denne behandlingskombination er sikker og kan forbedre muskelstyrke, gangevne og vejrtrækning hos børn med Pompe sygdom.
Studiet er opdelt i to grupper: børn i alderen 12-17 år og børn fra nyfødte til 11 år. Deltagerne får behandlingen i 52 uger, og forskerne vil måle forskellige aspekter som muskelstyrke, gangdistance, lungefunktion og livskvalitet gennem forskellige tests og spørgeskemaer. Nogle børn i studiet har måske allerede fået enzymbehandling før, mens andre aldrig har prøvet denne type behandling. Forskerne vil også overvåge eventuelle bivirkninger og undersøge, hvordan kroppen reagerer på lægemidlerne over tid.
Italien 
Tyskland 
