Test af PRAX-562 mod sjælden epilepsi (SCN2A/SCN8A) hos børn – undersøgelse af sikkerhed og virkning mod anfald

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger PRAX-562, et nyt lægemiddel til behandling af børn med to særlige former for udviklingsmæssig og epileptisk encefalopati kaldet SCN2A DEE og SCN8A DEE. Disse sygdomme er sjældne og alvorlige former for epilepsi, der begynder tidligt i livet og påvirker hjernens udvikling. Børn med disse tilstande har hyppige anfald, der kan være vanskelige at kontrollere med almindelige epilepsimedicin, og sygdommene kan påvirke deres mentale og fysiske udvikling. Formålet med studiet er at undersøge, om PRAX-562 kan være sikkert og effektivt til at reducere antallet af anfald hos børn med disse specifikke genetiske former for epilepsi.

Studiet er opdelt i to hovedfaser. I den første fase, kaldet Del A, vil nogle deltagere få PRAX-562, mens andre får placebo, og hverken familierne eller lægerne vil vide, hvilken behandling det enkelte barn får. Denne del har fire grupper af deltagere, hvor de første to grupper primært fokuserer på at teste medicinens sikkerhed, mens de sidste to grupper undersøger, hvor godt medicinen virker til at reducere motoriske anfald, som er anfald der forårsager synlige kroppsbevægelser. Den anden fase, kaldet Del B, er en forlængelse, hvor alle deltagere vil få PRAX-562 i en åben behandling, hvilket betyder, at alle vil vide, at de får den aktive medicin.

Under hele studiet vil deltagerne fortsætte med deres nuværende epilepsimedicin og andre behandlinger som vagusnervsstimulation eller særlige diæter. Familierne skal føre en daglig anfaldsdagbog for at holde styr på, hvor mange anfald barnet har. Læger vil regelmæssigt undersøge deltagerne for at overvåge deres sikkerhed og måle, hvor godt medicinen virker. Studiet vil også måle koncentrationen af PRAX-562 i blodet for at forstå, hvordan kroppen behandler medicinen.

1 28-dages observationsperiode

Du skal føre en daglig krampedagbog i 28 dage inden behandlingen begynder.

I denne periode skal du registrere alle dine motoriske kramper (kramper hvor kroppen bevæger sig ukontrolleret) hver dag.

Dine nuværende mediciner mod epilepsi skal holdes stabile gennem hele denne periode.

2 Tilfældig tildeling til behandlingsgruppe

Du bliver tilfældigt tildelt til enten at modtage PRAX-562 eller et placebo (inaktiv medicin).

Hverken du eller din læge vil vide, hvilken behandling du får i denne fase.

Medicinen gives som pulver til oral suspension, som blandes med vand før indtagelse.

3 Del A – Behandlingsperiode (blindet fase)

Du skal fortsætte med at føre din daglige krampedagbog gennem hele behandlingsperioden.

Du skal tage den tildelte medicin (enten PRAX-562 eller placebo) hver dag som ordineret.

Alle dine eksisterende epilepsimediciner skal holdes uændrede gennem hele denne periode, medmindre din læge instruerer anderledes.

Du skal møde op til regelmæssige besøg hos lægen for overvågning af din sikkerhed og effekt af behandlingen.

4 Blodprøver til måling af medicin

Der bliver taget blodprøver på bestemte tidspunkter for at måle niveauet af PRAX-562 i dit blod.

Disse prøver hjælper med at forstå, hvordan medicinen optages og bruges i din krop.

5 Vurdering af bivirkninger og effekt

Din læge vil løbende vurdere alle bivirkninger du måtte opleve.

Hyppigheden af dine motoriske kramper vil blive sammenlignet med perioden før behandlingen.

Antallet af krampe-fri dage vil også blive registreret og vurderet.

6 Del B – Åben forlængelsesperiode

Efter den blindede fase kan du vælge at fortsætte i en åben forlængelsesstudie.

I denne fase vil alle deltagere modtage PRAX-562 (ikke placebo).

Du skal fortsætte med at føre krampedagbog og møde op til regelmæssige kontrolbesøg.

Denne fase fokuserer på langtidssikkerhed og vedvarende effekt af medicinen.

7 Kontinuerlig overvågning

Gennem hele studiet skal du holde dine andre epilepsimediciner stabile.

Hvis du bruger vagusnervestimulation (VNS), skal indstillingerne forblive uændrede.

Hvis du følger en ketogen diæt eller anden særlig diæt, skal denne også holdes stabil.

Du skal fortsætte med at rapportere alle kramper og eventuelle bivirkninger til dit behandlingsteam.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du eller dit barn skal have en genetisk variant (ændring i generne) i SCN2A med begyndelse af krampeanfald inden for de første 3 måneder af livet, eller have en diagnose af SCN8A-DEE (en særlig form for epilepsi) understøttet af både kliniske fund og genetiske test. De genetiske test skal være udført på et godkendt laboratorium
Du eller dit barn skal være mellem 2 og 18 år gammel ved screeningen (den første undersøgelse)
Du eller dit barn skal veje mindst 10 kg ved screeningen
Du eller dit barn skal have haft mindst 8 synlige krampeanfald (anfald hvor man kan se bevægelser) i de 4 uger før screeningen, og mindst 8 synlige krampeanfald i løbet af en 28-dages observationsperiode (periode hvor anfaldene tælles og skrives ned hver dag)
Du eller forældrene/værgen skal være villige til at underskrive et informeret samtykke (dokument der viser, at I forstår undersøgelsen og vil deltage)
Du eller dit barn skal være villige og i stand til at holde alle anfaldsmediciner, VNS-indstillinger (vagus nerve stimulation – en særlig behandling), ketogen diæt eller andre diætparametre stabile gennem hele undersøgelsen, medmindre lægen siger andet
Hvis seksuelt aktiv og/eller i stand til at få børn, skal du være villig til at bruge prævention som beskrevet i protokollen
Du eller dit barn skal have været på stabile doser af anfaldsmediciner i mindst 1 måned før screeningen. For nogle grupper må højst 1 medicin være en natriumkanal-blokerende medicin, for andre grupper må højst 2 være natriumkanal-blokerende mediciner
Hvis du eller dit barn bruger vagus nerve stimulation (VNS – en lille maskine der sender signaler til hjernen), skal den være indsat mindst 3 måneder før screeningen med stabile indstillinger i mindst 1 måned
Hvis du eller dit barn følger en ketogen diæt eller andre særlige diæter for at behandle krampeanfald, skal diæten være startet mindst 3 måneder før screeningen med stabile parametre i mindst 1 måned
Du eller dit barn skal være vurderet som en passende kandidat af lægen og godkendelsesudvalget

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Har deltaget i et andet klinisk forsøg med en eksperimentel medicin inden for de sidste 30 dage
Er allergisk over for PRAX-562 eller nogen af indholdsstofferne i medicinen
Har en alvorlig hjertesygdom eller hjerterytmeforstyrrelser
Har alvorlige lever- eller nyreproblemer
Tager medicin, som kan påvirke virkningen af den forsøgsmedicin, der testes
Har andre alvorlige sygdomme ud over epilepsi, som kan påvirke sikkerheden under forsøget
Er gravid eller ammer
Har haft en alvorlig allergisk reaktion på anden epilepsimedicin tidligere
Har ustabil epilepsi, hvor anfald ikke kan tælles eller måles på en pålidelig måde
Tager for mange forskellige epilepsimediciner på samme tid
Har genetiske afvigelser ud over SCN2A eller SCN8A mutationer, som er ændringer i specifikke gener, der påvirker hjernens elektriske signaler
Har været indlagt på hospitalet for epilepsi inden for de sidste 4 uger
Har haft en alvorlig infektion eller feber inden for de sidste 2 uger
Kan ikke tage medicin gennem munden
Har problemer med at synke medicin

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Hospital Ruber Internacional	Madrid	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Spanien	rekrutterer ikke	01.06.2023

Forsøgssteder

PRAX-562 er et eksperimentelt lægemiddel, der undersøges som en mulig behandling for børn med alvorlige epilepsisyndromer kaldet udviklings- og epileptiske encefalopatier. Dette lægemiddel testes for at se, om det kan være sikkert og hjælpe med at reducere antallet af krampeanfald hos børn med disse sjældne og svære former for epilepsi. PRAX-562 gives til deltagere i undersøgelsen for at vurdere, hvordan det påvirker deres krampeanfald og generelle tilstand over tid.

Undersøgte sygdomme:

Epileptisk encefalopati

SCN2A-relateret udviklingsmæssig og epileptisk encephalopati – Dette er en genetisk lidelse, der påvirker hjernen og opstår på grund af mutationer i SCN2A-genet. Sygdommen viser sig typisk i den tidlige barndom med anfald, der ofte begynder inden for de første levemåneder. Børn med denne tilstand oplever forsinkelser i deres udvikling, hvilket påvirker deres evne til at lære og udvikle normale færdigheder. Anfaldstypen kan variere, men omfatter ofte både motoriske anfald og andre former for epileptisk aktivitet. Tilstanden påvirker hjernens normale funktion kontinuerligt og kan føre til intellektuelle udfordringer. Sygdommen er progressiv i den forstand, at symptomerne ofte forværres over tid uden behandling.

SCN8A-relateret udviklingsmæssig og epileptisk encephalopati – Denne genetiske lidelse opstår som følge af mutationer i SCN8A-genet og påvirker hjernens elektriske aktivitet. Sygdommen manifesterer sig normalt meget tidligt i livet, ofte inden for de første levemåneder, med alvorlige anfald. Børn med denne tilstand har betydelige udviklingsmæssige forsinkelser, der påvirker deres motoriske, kognitive og sproglige udvikling. Anfaldsaktiviteten kan være svær at kontrollere og omfatter forskellige typer af epileptiske episoder. Tilstanden påvirker hjernens normale vækst og udvikling, hvilket resulterer i vedvarende neurologiske udfordringer. Symptomerne har tendens til at være vedvarende og kan udvikle sig yderligere, efterhånden som barnet vokser.

Forsøgs-ID:

2022-502298-41-00

Protokolkode:

PRAX-562-221

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af PRAX-562 mod sjælden epilepsi (SCN2A/SCN8A) hos børn – undersøgelse af sikkerhed og virkning mod anfald

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?