Primær hyperoxaluri er en sjælden arvelig sygdom, hvor leveren producerer alt for store mængder af et stof kaldet oxalat, hvilket fører til tilbagevendende nyresten, progressiv nyreskade og i alvorlige tilfælde livstruende komplikationer, der påvirker flere organer i hele kroppen.

Hvad er målet med behandling af primær hyperoxaluri

Når nogen får diagnosen primær hyperoxaluri, bliver fokus straks rettet mod at håndtere en kompleks tilstand, der kræver livslang opmærksomhed og pleje. De vigtigste mål med behandlingen er at reducere produktionen af oxalat i kroppen, forebygge dannelsen af calciumoxalatkrystaller og nyresten, bevare nyrefunktionen så længe som muligt og opretholde livskvaliteten. Fordi primær hyperoxaluri er en progressiv sygdom, kan tidlig diagnose og hurtig behandling gøre en betydelig forskel for udfaldene.^[1]

Behandlingsmetoderne varierer betydeligt afhængigt af, hvilken type primær hyperoxaluri en person har, hvor fremskreden sygdommen er, patientens alder ved diagnosen, og hvordan kroppen reagerer på specifikke behandlinger. Type 1 primær hyperoxaluri, som udgør cirka 80 procent af tilfældene, har tendens til at være den mest alvorlige form og kræver ofte den mest intensive behandling. Type 2 og 3 repræsenterer hver omkring 10 procent af tilfældene og kan følge et noget anderledes forløb.^[1]

Behandlingslandskabet har udviklet sig markant i de seneste år. Mens standardbehandlinger baseret på at opretholde et højt væskeindtag og bruge specifikke lægemidler fortsat er vigtige, er nye terapier, der retter sig mod de underliggende biokemiske problemer, dukket op. Kliniske forsøg fortsætter med at undersøge innovative tilgange, herunder avancerede RNA-baserede terapier, med det formål at forhindre sygdomsprogression og forbedre resultaterne for mennesker, der lever med denne udfordrende tilstand.^[3]

Konservative standardbehandlinger

Grundlaget for håndtering af primær hyperoxaluri, uanset type, er en strategi kaldet hyperhydrering – at drikke meget store mængder væske gennem hele dagen og natten. Denne tilgang virker ved at fortynde koncentrationen af oxalat i urinen, hvilket reducerer sandsynligheden for, at oxalat vil kombinere sig med calcium for at danne krystaller og sten. Mængden af væske, der er nødvendig, er betydelig: patienter skal ofte indtage nok vand til at producere 2 til 3 liter urin om dagen, nogle gange endnu mere afhængigt af deres alder, vægt og sygdommens alvorlighed.^[3]

At opretholde dette væskeniveau giver betydelige praktiske udfordringer. Små børn kan have brug for en gastrostomisonde – en ernæringssonde indsat gennem bugvæggen direkte ind i maven – for at sikre, at de får tilstrækkelig væske, især under søvn. Ældre børn og voksne oplever hyppige afbrydelser i skolen eller på arbejdet for at gå på toilettet, forstyrret søvn fra natlig vandladning og vanskeligheder med at deltage i aktiviteter, hvor adgang til væske og toiletter kan være begrænset. På trods af disse byrder forbliver konsekvent hyperhydrering et af de vigtigste redskaber til at forhindre stendannelse og beskytte nyrefunktionen.^[17]

Sammen med hyperhydrering ordinerer læger typisk medicin til at hjælpe med at reducere stendannelse. Kaliumcitrat bruges almindeligvis, fordi citrat binder sig til calcium i urinen og forhindrer det i at kombinere sig med oxalat for at danne sten. Denne medicin skal tages flere gange dagligt, hvilket øger behandlingsbyrden. Nogle praktiserende læger bruger også orthofosfat-præparater, selvom disse ordineres mindre almindeligt.^[12]

For patienter med primær hyperoxaluri type 1 repræsenterer pyridoxin (vitamin B6) en vigtig behandlingsmulighed for visse personer. Pyridoxin virker ved at understøtte aktiviteten af det mangelfulde leverenzym og hjælper det med at fungere mere effektivt på trods af den genetiske mutation. Denne terapi er dog kun effektiv hos patienter, der har specifikke typer af genetiske mutationer – typisk visse missense-mutationer, der påvirker, hvordan enzymet produceres, eller hvor det befinder sig i cellen. Når pyridoxin virker, kan det dramatisk reducere oxalatniveauerne i urinen og nogle gange bringe dem tæt på normale. Vitaminet gives i høje doser, langt ud over normalt kostindtag, under omhyggelig medicinsk supervision.^[9]

Ikke alle patienter med type 1 primær hyperoxaluri reagerer på pyridoxin – undersøgelser tyder på, at cirka 10 til 30 procent af patienterne kan have gavn af denne terapi. Test for pyridoxin-responsivitet involverer at give vitaminet i flere måneder, mens man nøje overvåger oxalatniveauerne i urinen. Hvis oxalatudskillelsen falder betydeligt, fortsætter patienten terapien på ubestemt tid. For dem, der reagerer, repræsenterer pyridoxin en sikker, relativt simpel behandling, der kan bremse sygdomsprogressionen væsentligt. For dem, der ikke reagerer, bliver andre behandlingsstrategier nødvendige.^[3]

Kostændringer spiller en understøttende rolle i behandlingen, selvom deres indvirkning er begrænset, fordi primær hyperoxaluri skyldes intern overproduktion af oxalat snarere end kostindtag. De fleste eksperter anbefaler at undgå fødevarer med ekstremt højt oxalatindhold såsom spinat, rabarber, nødder, chokolade og visse tetyper, men disse restriktioner behøver ikke være så strenge som ved andre former for hyperoxaluri. Det er vigtigt at sikre tilstrækkeligt calciumindtag, fordi calcium binder oxalat i tarmene og reducerer absorptionen. Begrænsning af natrium og animalsk protein kan også hjælpe med at reducere calciumudskillelsen i urinen. Vitamin C-tilskud bør undgås, fordi kroppen omdanner vitamin C til oxalat.^[18]

Håndtering af nyresten og deres komplikationer

På trods af konservativ behandling fortsætter mange mennesker med primær hyperoxaluri med at danne nyresten. Disse sten forårsager betydelig smerte og kan blokere urinstrømmen, hvilket fører til infektioner og progressiv nyreskade. Hyppigheden af stendannelse varierer meget – nogle patienter oplever flere stenepisoder om året, mens andre kan have mindre hyppige problemer, især hvis behandlingen fungerer godt.^[21]

Når sten forårsager symptomer eller truer nyrefunktionen, bliver urologiske procedurer nødvendige. Mindre sten kan passere spontant med aggressiv hydrering og smertebehandling. Større sten kræver typisk intervention. Ekstrakorporeal stødsbølgelitotripsi bruger fokuserede lydbølger fra uden for kroppen til at knuse sten i mindre stykker, der lettere kan passere. Ureteroskopi involverer at føre et tyndt instrument gennem urinrøret og blæren ind i urinlederen for direkte at visualisere og fjerne sten eller bryde dem fra hinanden med en laser. For større eller mere komplekse sten kan perkutan nefrolitotomi være nødvendig – en procedure, hvor kirurgen laver et lille snit i ryggen for at få direkte adgang til nyren og fjerne sten.^[12]

Surveydata fra patienter med primær hyperoxaluri afslører den dybe indvirkning af tilbagevendende sten og procedurer. Mange patienter gennemgår dusinvis af indgreb i løbet af deres levetid, og nogle kræver mere end 50 procedurer. Hver procedure medfører risici for infektion, blødning og ardannelse, og restitution kræver tid væk fra normale aktiviteter. Uforudsigeligheden af, hvornår sten vil dannes og forårsage problemer, skaber løbende angst og forstyrrelser i dagligdagen.^[21]

Revolutionerende RNA-interferens-terapier i klinisk brug

Ankomsten af RNA-interferens (RNAi)-terapier har transformeret behandlingslandskabet for primær hyperoxaluri. Disse sofistikerede lægemidler virker ved at målrette de genetiske instruktioner inde i leverceller og effektivt “slukke” specifikke gener, der bidrager til oxalatoverproduktion. I modsætning til traditionel medicin, der forsøger at omgå problemet, adresserer RNAi-terapier direkte den underliggende biokemiske defekt på molekylært niveau.^[9]

Lumasiran var den første RNAi-terapi godkendt til primær hyperoxaluri type 1 og modtog autorisation i Den Europæiske Union og USA i 2020. Dette lægemiddel virker ved at målrette messenger-RNA for et enzym kaldet glykolatoxidase. Når dette enzym blokeres, producerer leveren mindre af en forbindelse kaldet glyoxylat, som er den umiddelbare forløber til oxalat. Med mindre glyoxylat tilgængeligt produceres der mindre oxalat. Lumasiran administreres som en subkutan injektion (under huden) en gang om måneden i starten, derefter hver tredje måned som vedligeholdelse.^[15]

Kliniske forsøgsresultater for lumasiran har været imponerende. I et centralt fase 3-studie involverende patienter i alderen 6 til 60 år med primær hyperoxaluri type 1 resulterede behandling med lumasiran i normalisering af oxalatudskillelsen i urinen hos 52 procent af patienterne og næsten-normalisering hos 84 procent af patienterne efter seks måneder. Patienter oplevede også reduktioner i oxalatkoncentrationen i plasma, hvilket er særligt vigtigt for dem med fremskreden nyresygdom. Lægemidlet demonstrerede en gunstig sikkerhedsprofil med de mest almindelige bivirkninger som reaktioner på injektionsstedet og mavesmerter.^[15]

Lumasiran er godkendt til brug hos både børn og voksne med primær hyperoxaluri type 1. Det repræsenterer en særligt vigtig mulighed for patienter, der ikke reagerer på pyridoxin, og for dem med faldende nyrefunktion. Ved at reducere oxalatproduktionen ved dens kilde i leveren adresserer denne terapi det fundamentale problem, der driver sygdommen. Patienter, der tager lumasiran, skal stadig opretholde andre aspekter af deres behandlingsregime, herunder tilstrækkelig hydrering, men den dramatiske reduktion i oxalatbyrden giver håb om at bevare nyrefunktionen og forhindre systemiske komplikationer.^[9]

Nedosiran er en anden RNAi-terapi, der er blevet udviklet til primær hyperoxaluri. Dette lægemiddel virker gennem en anden mekanisme end lumasiran – det målretter laktatdehydrogenase A, det enzym, der er ansvarligt for det sidste trin i omdannelsen af glyoxylat til oxalat. Ved at blokere dette sidste trin forhindrer nedosiran oxalatdannelse, selv når glyoxylatniveauerne er forhøjede. Ligesom lumasiran gives nedosiran ved subkutan injektion. Kliniske forsøg har vist, at nedosiran kan opnå betydelige reduktioner i både oxalatniveauer i urin og plasma hos patienter med primær hyperoxaluri type 1 og 2.^[9]

Introduktionen af RNAi-terapier er blevet beskrevet af mange eksperter som et gennembrud, der kan sammenlignes med udviklingen af enzymerstattende terapier for andre metaboliske sygdomme. Disse lægemidler giver mulighed for at forhindre sygdomsprogression, når de startes tidligt, hvilket potentielt undgår eller forsinker behovet for transplantation. For patienter, der allerede har fremskreden nyresygdom, kan RNAi-terapier reducere byrden af oxalatophobning i hele kroppen og potentielt forhindre eller bremse systemisk oxalose – den ødelæggende komplikation, hvor oxalat aflejres i knogler, hjerte, blodkar og andre væv.^[11]

Dialyse og transplantationsmuligheder

Når nyrefunktionen falder til punktet for nyresvigt – en tilstand kaldet terminal nyresygdom – står patienter med primær hyperoxaluri over for særligt udfordrende omstændigheder. Standard dialysebehandlinger, hvad enten det er peritonealdialyse eller konventionel hæmodialyse udført tre gange ugentligt, kan ikke fjerne oxalat hurtigt nok til at forhindre dets ophobning i kroppen. Fordi leveren fortsætter med at overproducere oxalat i et hurtigt tempo, stiger plasmaoxalatniveauerne dramatisk, når nyrerne ikke længere kan udskille det.^[3]

Når oxalat ophobes i blodet og væv – en tilstand kaldet systemisk oxalose – forårsager det alvorlige komplikationer. Oxalatkrystaller aflejres i knogler, hvilket forårsager brud og invaliderende knoglesmerter. Aflejringer i hjertet kan føre til hjerterytmeabnormiteter og hjertesvigt. Oxalat i blodkarvægge kan forårsage cirkulationsproblemer. Øjne, nerver og hud kan alle blive påvirket. Uden intervention er systemisk oxalose livstruende.^[1]

Intensive hæmodialyseregimer kan hjælpe med at kontrollere oxalatniveauer bedre end standardplaner. Nogle patienter modtager dialyse seks eller syv dage om ugen eller i længere sessioner. Denne aggressive tilgang kan bremse ophobningen af oxalat, men eliminerer det ikke helt. Den fysiske og følelsesmæssige belastning ved denne hyppighed af dialyse er betydelig, især for børn, og påvirker vækst, udvikling, skolefremmøde og familieliv.^[3]

For mange patienter med primær hyperoxaluri type 1, der udvikler nyresvigt, bliver transplantation nødvendig. Men fordi det underliggende problem er i leveren – ikke nyrerne – står en nyretransplantation alene over for en høj risiko for svigt. Den nye nyre ville blive udsat for den samme overdrevne oxalatproduktion, der ødelagde de originale nyrer, hvilket potentielt fører til hurtig tilbagekomst af sygdom og transplantatsvigt. Af denne grund har kombineret lever- og nyretransplantation traditionelt været den anbefalede tilgang for patienter med type 1 primær hyperoxaluri og nyresvigt.^[3]

I en kombineret transplantation giver den nye lever det funktionelle enzym, som patienten mangler, korrigerer den metaboliske defekt og normaliserer oxalatproduktionen. Den nye nyre fungerer derefter i et miljø med normale oxalatniveauer. Denne tilgang har vist gode langsigtede succesrater. Transplantaterne kan udføres samtidigt eller sekventielt – lever først efterfulgt af nyre senere, eller lejlighedsvis nyre først med nøje overvågning og intensiv dialyse, efterfulgt af levertransplantation.^[12]

Ankomsten af RNAi-terapier har ændret transplantationslandskabet. Nogle patienter med velkontrolleret oxalatproduktion på medicin som lumasiran kan være kandidater til nyretransplantation alene, uden at kræve levertransplantation. Dette er et udviklende praksisområde, og beslutninger træffes omhyggeligt på individuel basis. Levertransplantation er en større operation med betydelige risici og kræver livslang immunsuppression for at forhindre afstødning, så at undgå det når det er muligt repræsenterer en vigtig fordel.^[11]

Nye terapier og fremtidige behandlingsretninger

Ud over de RNAi-terapier, der allerede er i klinisk brug, undersøger forskere aktivt yderligere innovative tilgange til behandling af primær hyperoxaluri. Målet med disse bestræbelser er at udvikle behandlinger, der er endnu mere effektive, lettere at administrere eller anvendelige på flere patienter.^[9]

Små molekyle-substratreduktionsterapi repræsenterer en lovende retning. Disse er traditionelle lægemidler, der virker ved at blokere specifikke enzymer i oxalatproduktionsvejen, ligesom RNAi-terapier virker, men ved at bruge kemiske forbindelser snarere end genetiske tilgange. Små molekyler kan tilbyde fordele hvad angår oral administration i stedet for injektion, hvilket potentielt forbedrer bekvemmeligheden for patienter. Flere forbindelser er i forskellige stadier af forskning og udvikling.^[9]

Genterapi-tilgange har til formål permanent at korrigere den genetiske defekt, der forårsager primær hyperoxaluri. Forskere udvikler metoder til at levere en funktionel kopi af det defekte gen ind i leverceller, hvilket potentielt giver en engangsbehandling, der kunne helbrede sygdommen. Tidlig forskning bruger specialiserede virale vektorer til at bære det korrigerede gen ind i celler. Mens genterapi har vist bemærkelsesværdig succes for nogle andre genetiske sygdomme, står anvendelsen af det til primær hyperoxaluri over for tekniske udfordringer, som forskere arbejder på at overvinde. Denne tilgang forbliver eksperimentel, men rummer et enormt løfte for fremtiden.^[9]

Induceret pluripotent stamcelleterapi repræsenterer en anden banebrydende tilgang. I denne strategi tager forskere en patients egne celler, omprogrammerer dem til stamceller, korrigerer den genetiske defekt i laboratoriet og udvikler derefter disse korrigerede stamceller til leverlignende celler, der producerer det funktionelle enzym. Disse korrigerede celler kunne derefter transplanteres tilbage i patientens lever. Denne tilgang ville undgå behovet for at finde et donororgan og ville bruge patientens eget genetiske materiale, hvilket potentielt reducerer afstødningsrisikoen. Forskning på dette område er stadig i et tidligt stadie.^[9]

Kliniske forsøg undersøger også oxalat-nedbrydende probiotika – gavnlige bakterier, der kan nedbryde oxalat i tarmene. En bakterie kaldet Oxalobacter formigenes koloniserer naturligt tarmene hos mange raske mennesker og forbruger oxalat som en fødekilde. Mennesker med primær hyperoxaluri mangler ofte denne organisme. Forskere studerer, om supplering med disse bakterier kan hjælpe med at reducere den samlede oxalatbyrde ved at nedbryde noget af det før absorption. Selvom denne tilgang ikke ville adressere leveroverproduktionsproblemet, kan den give yderligere fordel, når den kombineres med andre terapier.^[18]

Et andet område for aktiv forskning involverer krystalliseringshæmmere – stoffer, der forhindrer oxalat og calcium i at danne krystaller, selv når begge er til stede i høje koncentrationer. Naturlige hæmmere findes i urin, og forskere arbejder på at udvikle syntetiske versioner, der kan være mere potente. Sådanne terapier kunne potentielt reducere stendannelse og krystalaflejring i nyrer og andre væv.^[11]

Mest almindelige behandlingsmetoder

• Konservativ håndtering
  • Hyperhydrering med meget højt væskeindtag gennem hele dagen og natten for at fortynde oxalatkoncentrationen i urinen
  • Kaliumcitrat eller pyrofosfatsalte for at hæmme dannelsen af calciumoxalatkrystaller
  • Pyridoxin (vitamin B6) i høje doser til responsive patienter med specifikke genetiske mutationer
  • Kostændringer, herunder begrænsning af fødevarer med ekstremt højt oxalatindhold og sikring af tilstrækkeligt calciumindtag
  • Undgåelse af vitamin C-tilskud, som kan øge oxalatproduktionen
• RNA-interferens-terapi
  • Lumasiran administreret ved subkutan injektion månedligt derefter kvartalsvis for at reducere leverens oxalatproduktion ved at målrette glykolatoxidase-enzymet
  • Nedosiran givet ved subkutan injektion for at blokere laktatdehydrogenase A-enzymet og forhindre den endelige omdannelse til oxalat
  • Begge terapier kan normalisere eller næsten normalisere oxalatniveauer i urin og plasma hos mange patienter
• Urologiske procedurer
  • Ekstrakorporeal stødsbølgelitotripsi ved brug af fokuserede lydbølger til at fragmentere nyresten
  • Ureteroskopi med laserlitotripsi for at fjerne eller knuse sten gennem naturlige urinveje
  • Perkutan nefrolitotomi til større eller komplekse sten, der kræver direkte adgang til nyren
• Dialyse
  • Intensive hæmodialyseplaner (dagligt eller forlængede sessioner) for at fjerne overskydende oxalat hos patienter med nyresvigt
  • Kræves oftere end standard dialyse for at kontrollere plasmaoxalatophobning
• Transplantation
  • Kombineret lever- og nyretransplantation for at korrigere metabolisk defekt og erstatte beskadigede nyrer
  • Sekventiel transplantation med lever efterfulgt af nyre eller omvendt rækkefølge afhængigt af klinisk situation
  • Nyretransplantation alene potentielt mulig hos nogle patienter med velkontrolleret oxalat på RNAi-terapi

Overvågning og livslang opfølgning

Mennesker med primær hyperoxaluri kræver omfattende overvågning gennem hele deres liv, selv når behandlingen ser ud til at fungere godt. Hyppigheden og intensiteten af overvågningen afhænger af sygdommens alvorlighed, nyrefunktionen og behandlingsrespons. Regelmæssige vurderinger giver sundhedsteams mulighed for at opdage problemer tidligt og justere behandlingen, før der opstår irreversibel skade.^[11]

Laboratoriemæssig overvågning omfatter regelmæssig måling af oxalatudskillelse i urinen gennem 24-timers urinindsamlinger, vurdering af nyrefunktionen gennem blodprøver, der måler kreatinin og estimeret glomerulær filtrationshastighed, og for dem med fremskreden sygdom, plasmaoxalatkoncentration. Disse tests viser, om behandlingen tilstrækkeligt kontrollerer oxalatniveauerne, og om nyrefunktionen forbliver stabil. Justeringer af medicindoser eller behandlingsstrategier kan være nødvendige baseret på disse resultater.^[3]

Ultralydsundersøgelser af nyrerne udføres regelmæssigt for at lede efter nye nyresten, overvåge eksisterende sten og kontrollere for nefrokalcinose – calciumoxalatkrystalaflejringer inden i selve nyrevævet. Tilstedeværelsen og progressionen af nefrokalcinose giver vigtig information om sygdomskontrol og prognose. I nogle tilfælde kan yderligere billeddiagnostik med CT-scanninger være nødvendig for en mere detaljeret evaluering.^[11]

For patienter med fremskreden nyresygdom eller dem i dialyse bliver overvågning for systemisk oxalose kritisk. Dette omfatter knogledensitetsvurderinger for at opdage oxalatrelateret knoglesygdom, øjenundersøgelser for at identificere retinale oxalataflejringer, elektrokardiogrammer og ekkokardiogrammer for at evaluere hjertefunktionen, og opmærksomhed på symptomer, der kan indikere oxalataflejringer i nerver eller andre væv. Tidlig opdagelse af systemisk involvering giver mulighed for intensivering af behandlingen for at forhindre yderligere skade.^[3]

At leve med primær hyperoxaluri: Daglige udfordringer og støtte

Ud over de medicinske behandlinger og procedurer påvirker det at leve med primær hyperoxaluri alle aspekter af dagligdagen. Det konstante behov for hyperhydrering betyder at bære vandflasker overalt, planlægge aktiviteter omkring adgang til toiletter og håndtere afbrudt søvn fra natlig vandladning. Børn kan føle sig anderledes end jævnaldrende, ude af stand til at deltage fuldt ud i overnatninger, lejre eller skoleudflugt. Voksne kæmper med at afbalancere arbejdsansvar med hyppige lægeaftaler og uforudsigelige stenepisoder.^[21]

Den følelsesmæssige og psykologiske indvirkning af primær hyperoxaluri kan være dybtgående. At leve med en sjælden sygdom, som de fleste mennesker – inklusive mange sundhedsudbydere – aldrig har hørt om, skaber følelser af isolation. Uforudsigeligheden af, hvornår sten vil dannes, eller hvornår nyrefunktionen kan falde, genererer løbende angst. Forældre til berørte børn bærer den dobbelte byrde af at håndtere kompleks medicinsk behandling, samtidig med at de hjælper deres barn med at navigere de sociale og følelsesmæssige udfordringer ved kronisk sygdom.^[17]

Forskning har vist, at mennesker med kronisk nyresygdom, herunder dem med primær hyperoxaluri, har forhøjede rater af depression og angst. Disse mentale sundhedsudfordringer kan påvirke overholdelse af behandlingen, den overordnede livskvalitet og sygdomsudfald. At anerkende og adressere psykologiske behov er en vigtig del af omfattende behandling. Mental sundhedsstøtte gennem rådgivning, støttegrupper og i nogle tilfælde medicin kan hjælpe patienter og familier med at klare sig mere effektivt.^[22]

Patientfortalerorganisationer spiller en afgørende rolle i at støtte dem, der er berørt af primær hyperoxaluri. The Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation og lignende organisationer verden over giver uddannelsesressourcer, forbinder patienter og familier med hinanden, finansierer forskning og forsvarer forbedret behandling og adgang til behandlinger. Mange familier beskriver at finde patientfællesskabet som et vendepunkt, endelig at få forbindelse med andre, der virkelig forstår deres oplevelse.^[17]

At opbygge et stærkt støttesystem gør en enorm forskel. Dette omfatter behandlingsteamet selvfølgelig, men også familie, venner, skolepersonale, arbejdsgivere og det bredere fællesskab af mennesker, der er berørt af primær hyperoxaluri. Åben kommunikation om behov og begrænsninger hjælper andre med at forstå og yde passende støtte. Mange patienter og plejere finder, at deling af deres historie og uddannelse af andre om denne sjældne sygdom bringer både personlig mening og praktiske fordele.^[19]

På trods af udfordringerne lever mange mennesker med primær hyperoxaluri fulde, meningsfulde liv. Fremskridt i behandlingen – især ankomsten af RNAi-terapier – har dramatisk forbedret udsigterne for patienter, der diagnosticeres i dag, sammenlignet med for blot et årti siden. Med passende behandling startet tidligt kan mange patienter bevare nyrefunktionen, undgå eller minimere stenkomplikationer og deltage aktivt i uddannelse, karrierer, relationer og de aktiviteter, de værdsætter. Kombinationen af ekspertmedicinsk behandling, effektive behandlinger og stærke støttesystemer gør dette muligt.^[22]