Hereditær optikusatrofi er en genetisk øjensygdom, der gradvist påvirker synsnerven. Der foregår aktuelt 1 klinisk forsøg i verden, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med autosomal dominant optikusatrofi (ADOA), herunder en eksperimentel genetisk terapi kaldet STK-002.

Igangværende kliniske forsøg for hereditær optikusatrofi

Hereditær optikusatrofi, særligt den autosomal dominante form (ADOA), er en arvelig øjensygdom, der påvirker synsnerverne – de nerver, der overfører visuel information fra øjnene til hjernen. Tilstanden forårsages af mutationer i OPA1-genet og fører typisk til gradvist synstab, der ofte begynder i barndommen eller den tidlige voksenalder. Patienter oplever ofte nedsat synsskarphed, farvesynsdefekter og indskrænket synsfelt. Sværhedsgraden af synstabet kan variere betydeligt fra person til person.

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg i gang, som undersøger nye behandlingsmuligheder for denne tilstand. Dette forsøg fokuserer på en eksperimentel genetisk terapi, der sigter mod at behandle de underliggende genetiske årsager til sygdommen.

Oversigt over igangværende kliniske forsøg

Undersøgelse af sikkerhed og tolerabilitet af STK-002 hos patienter med autosomal dominant optikusatrofi

Lokationer: Østrig, Danmark, Tyskland, Italien

Dette kliniske forsøg undersøger en ny behandling kaldet STK-002, som er en type medicin kendt som et antisense oligonukleotid. Behandlingen er designet til at målrette specifikt genetisk materiale relateret til autosomal dominant optikusatrofi (ADOA). STK-002 administreres som en injektion direkte ind i øjet (intravitreal injektion) og arbejder på molekylært niveau ved at binde sig til specifikke RNA-molekyler for at modificere genekspression.

Formålet med undersøgelsen er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af forskellige doser af STK-002 hos patienter med ADOA. Forsøget vil også undersøge, hvordan kroppen processerer medicinen efter administration. Deltagerne vil modtage enkeltdoser af studiemedicinen, og forskere vil følge dem nøje for at indsamle information om behandlingens effekter og eventuelle bivirkninger.

Inklusionskriterier:

• Patienten skal være mellem 18 og 54 år for at deltage i del A, og mellem 6 og 17 år for at deltage i del B
• Klinisk diagnose af ADOA med bekræftet mutation i OPA1-genet gennem laboratorietest
• Bedst korrigeret synsskarphed (BCVA) mellem 35 og 70 bogstaver i hvert øje (med undtagelse af de første to patienter i kohorte 1 af del A, som skal have BCVA mellem 5 og 35 bogstaver)

Eksklusionskriterier:

• Andre øjensygdomme, der kan påvirke studiets resultater
• Øjenkirurgi inden for de seneste tre måneder
• Brug af medicin, der kan påvirke studiebehandlingen
• Historie med alvorlige allergiske reaktioner på medicin
• Graviditet eller amning
• Deltagelse i et andet klinisk forsøg inden for de sidste 30 dage
• Alvorlige helbredstilstande, der kan gøre deltagelse usikkert
• Manglende evne til at følge studieprocedurerne eller deltage i alle krævede besøg

Gennem hele undersøgelsen vil der blive gennemført forskellige vurderinger for at forstå behandlingens indvirkning på syn og øjensundhed. Disse vurderinger inkluderer måling af tykkelsen af visse lag i øjet ved hjælp af en teknik kaldet optisk kohærenstomografi (OCT), evaluering af synsskarphed og test af kontrastsensitivitet (evnen til at skelne mellem forskellige nuancer af lys og mørke). Derudover vil undersøgelsen vurdere deltagernes livskvalitet ved hjælp af specifikke spørgeskemaer.

Forsøget forventes at fortsætte indtil udgangen af 2026 og repræsenterer en vigtig mulighed for patienter med ADOA for at få adgang til en eksperimentel genetisk terapi, der potentielt kan forbedre eller stabilisere synet ved at målrette den underliggende genetiske årsag til tilstanden.

Opsummering

Der er i øjeblikket kun ét igangværende klinisk forsøg for hereditær optikusatrofi, specifikt autosomal dominant optikusatrofi. Dette forsøg repræsenterer en lovende tilgang til behandling af denne genetiske øjensygdom gennem brug af antisense oligonukleotid-teknologi.

Vigtige observationer om det igangværende forsøg:

• Forsøget er tilgængeligt i flere europæiske lande, herunder Danmark, hvilket gør det lettere tilgængeligt for danske patienter
• Behandlingen STK-002 repræsenterer en innovativ genetisk terapeutisk tilgang, der sigter mod at behandle den underliggende genetiske årsag til ADOA snarere end blot symptomerne
• Forsøget inkluderer både voksne (18-54 år) og børn/unge (6-17 år), hvilket afspejler sygdommens tidlige debut
• Der lægges stor vægt på sikkerhed og tolerabilitet, hvilket er afgørende for en ny behandlingsform, der administreres direkte i øjet
• Undersøgelsen anvender avancerede øjenundersøgelsesteknikker til at måle behandlingens effekt objektivt

Patienter med ADOA, der opfylder inklusionskriterierne, bør overveje at tale med deres øjenlæge om muligheden for at deltage i dette forsøg. Deltagelse i kliniske forsøg bidrager ikke kun til udviklingen af nye behandlinger, men kan også give adgang til potentielt effektive terapier før deres generelle tilgængelighed.