Medfødt myopati er en gruppe af muskelsygdomme, der er til stede fra fødslen og påvirker muskelstyrke og funktion. Der er i øjeblikket 1 igangværende klinisk forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand. Denne artikel giver en detaljeret oversigt over det aktuelle forsøg, herunder formål, inklusionskriterier og undersøgelsesmetoder.

Igangværende kliniske forsøg for medfødt myopati

Medfødt myopati er en gruppe af muskelsygdomme, der er til stede fra fødslen, og som primært påvirker skeletmuskulaturen og fører til muskelsvaghed. Disse tilstande er karakteriseret ved specifikke strukturelle abnormiteter i muskelfibrene, som kan identificeres under mikroskop. Sværhedsgraden af muskelsvaghed kan variere betydeligt, fra mild til svær, og kan påvirke evnen til at udføre dagligdags aktiviteter. Muskelsvaghed er ofte mest tydelig i musklerne tættest på kroppens centrum, såsom de i skuldre, hofter og rygsøjle. Over tid kan personer med medfødt myopati opleve vanskeligheder med motoriske færdigheder, såsom at gå eller gå på trapper. Progressionen af muskelsvaghed kan være langsom, og tilstanden er typisk stabil eller kun langsomt progressiv.

For nuværende er der 1 klinisk forsøg tilgængeligt i systemet for medfødt myopati. Dette forsøg undersøger brugen af salbutamol til forbedring af muskelstyrke og funktion hos patienter med denne tilstand.

Oversigt over igangværende kliniske forsøg

Undersøgelse af salbutamol til forbedring af muskelstyrke hos patienter med medfødt myopati

Lokation: Sverige

Dette kliniske forsøg er fokuseret på at undersøge en gruppe muskelsygdomme kendt som medfødt myopati. Forsøget har til formål at undersøge virkningerne af et lægemiddel kaldet salbutamol, som almindeligvis bruges til at hjælpe med vejrtrækningsproblemer, på forbedring af muskelstyrke og funktion hos personer med medfødt myopati. Medicinen vil blive givet i to former: en oral opløsning kendt som Ventoline 0,4 mg/ml og tabletter tilgængelige i 2 mg og 4 mg doser.

Formålet med denne undersøgelse er at se, om indtagelse af salbutamol kan hjælpe med at øge muskelstyrken og forbedre muskelfunktionen hos personer med medfødt myopati. Deltagerne vil modtage medicinen i en periode på seks måneder. I denne tid vil deres muskelstyrke og funktion blive vurderet ved hjælp af en test kaldet MFM32, som måler forskellige aspekter af muskelpræstation. Undersøgelsen vil også se på andre faktorer såsom gangdistance, håndstyrke og generel livskvalitet for at se, om der er forbedringer efter indtagelse af medicinen.

Deltagerne vil blive overvåget gennem hele undersøgelsen for at sikre deres sikkerhed og for at spore eventuelle ændringer i deres tilstand. Undersøgelsen vil sammenligne resultaterne fra perioden, hvor deltagerne tager salbutamol, med en periode, hvor de ikke gør det, for at bestemme behandlingens effektivitet. Målet er at finde ud af, om salbutamol kan være en gavnlig behandlingsmulighed for at forbedre livet for dem, der er ramt af medfødt myopati.

Inklusionskriterier

For at deltage i denne undersøgelse skal følgende kriterier være opfyldt:

• Patienten eller deres lovlige værger skal underskrive en formular, der bekræfter accept af deltagelse i undersøgelsen.
• Patienten skal have en bekræftet diagnose af medfødt myopati. Dette betyder, at de har symptomer, der matcher denne tilstand, sammen med specifikke fund fra en muskelbiopsi og en kendt genetisk mutation relateret til medfødt myopati. Alternativt kan de have symptomer og en kendt genetisk mutation, selvom biopsiresultaterne ikke er specifikke.
• Patientens MFM32-score, som måler muskelfunktion, skal være stabil over mindst 6 måneder. En lille ændring på op til to point er tilladt.
• Hvis patienten tager anden medicin, skal dosen have været stabil i mindst 3 måneder før undersøgelsens start.
• Patienten skal score mindst 1 point på MFM32-testen under screeningsbesøget.
• Patienten skal være mellem 6 og 30 år gammel.
• Kvinder, der kan få børn, må gerne bruge p-piller.
• Patienten skal have fået foretaget en hjerteundersøgelse, inklusive et EKG (en test, der registrerer hjertets elektriske aktivitet) og en 2D ekkokardiografi (en ultralydsundersøgelse af hjertet), inden for de sidste 2 år. De må ikke have nogen tegn eller symptomer på hjerteproblemer.

Eksklusionskriterier

Følgende personer kan ikke deltage i undersøgelsen:

• Personer, der ikke har medfødt myopati, som er en tilstand til stede fra fødslen, der påvirker muskelstyrke og funktion, kan ikke deltage.
• Deltagerne skal være inden for den specificerede aldersgruppe for undersøgelsen. Hvis du er uden for denne aldersgruppe, kan du ikke deltage.
• Både mænd og kvinder er berettigede, men hvis du ikke identificerer dig som nogen af delene, kan du muligvis ikke deltage.
• Hvis du tilhører en gruppe, der betragtes som sårbar, såsom børn eller personer med visse handicap, er du muligvis ikke berettiget.

Undersøgelsesmedicin

Salbutamol er et lægemiddel, der bruges i denne undersøgelse til at hjælpe med at forbedre muskelstyrke og funktion hos personer med medfødt myopati. Det er typisk kendt for sin brug i behandling af astma ved at slappe af i musklerne i luftvejene, men i dette forsøg testes det for dets potentielle fordele på muskelpræstation. Undersøgelsen har til formål at se, om indtagelse af salbutamol kan føre til en stigning i muskelstyrke og funktion over en periode på seks måneder.

På molekylært niveau virker salbutamol ved at stimulere beta-2 adrenerge receptorer, hvilket fører til muskelafslapning og forbedret luftstrøm i lungerne, og potentielt øget muskelstyrke. Det er farmakologisk klassificeret som en bronkodilatator, almindeligvis brugt til at behandle astma og andre respiratoriske tilstande.

Tidsplan for undersøgelsen

Undersøgelsen følger en struktureret tidsplan:

• Trin 1 – Tilmelding til undersøgelsen: Ved tilmelding til undersøgelsen skal patienten have en bekræftet diagnose af medfødt myopati. Dette inkluderer kliniske symptomer og specifikke genetiske mutationer. Patienten skal være mellem 6 og 30 år gammel og have stabile muskelfunktionsscorer over de seneste 6 måneder.
• Trin 2 – Indledende vurdering: Der udføres en indledende vurdering for at etablere en baseline for muskelstyrke og funktion ved hjælp af MFM32-testen. Patienten skal have gennemgået en hjerteevaluering inden for de sidste 2 år, der viser ingen tegn på hjerteabnormiteter.
• Trin 3 – Medicinering: Patienten vil modtage salbutamol i forskellige former: oral opløsning (Ventoline 0,4 mg/ml) og tabletter (2 mg og 4 mg). Medicinen administreres oralt, med dosis og hyppighed bestemt af undersøgelsesprotokollen.
• Trin 4 – Behandlingsperiode: Behandlingsperioden varer i 6 måneder. I denne tid fortsætter patienten med at tage den ordinerede medicin. Det primære mål er at observere en stigning i muskelstyrke og funktion sammenlignet med baseline.
• Trin 5 – Evaluering af primære resultater: Efter 6 måneder revurderes patientens muskelfunktion ved hjælp af MFM32-testen for at bestemme eventuelle forbedringer. Det primære resultat er en stigning i MFM32-scoren sammenlignet med baseline.
• Trin 6 – Evaluering af sekundære resultater: Sekundære resultater inkluderer øget gangdistance, reduceret træthed, forbedret håndstyrke og forbedret livskvalitet. Disse måles gennem forskellige tests, såsom 6-minutters gangtesten og håndholdt myometri.
• Trin 7 – Afslutning af undersøgelsen: Undersøgelsen forventes at afsluttes den 31. december 2025. Ved afslutningen dokumenteres patientens samlede fremskridt og eventuelle ændringer i muskelfunktion og livskvalitet.

Sammenfatning

Der er i øjeblikket 1 aktivt klinisk forsøg for medfødt myopati tilgængeligt i systemet. Dette forsøg, der udføres i Sverige, undersøger potentialet af salbutamol – et lægemiddel traditionelt brugt til behandling af luftvejssygdomme – til forbedring af muskelstyrke og funktion hos patienter med medfødt myopati.

Det igangværende forsøg repræsenterer en lovende tilgang til behandling af denne tilstand ved at teste en eksisterende medicin til en ny terapeutisk anvendelse. Forsøget fokuserer på patienter i aldersgruppen 6-30 år med bekræftet diagnose og stabil muskelfunktion. Den seks måneder lange behandlingsperiode vil give værdifulde data om salbutamols effektivitet til at forbedre ikke kun muskelstyrke målt ved MFM32-testen, men også sekundære faktorer såsom gangdistance, håndstyrke og livskvalitet.

For patienter og familier, der er berørt af medfødt myopati, repræsenterer denne undersøgelse en mulighed for at bidrage til forskningen og potentielt drage fordel af en ny behandlingstilgang. Undersøgelsen forventes at afsluttes i slutningen af 2025 og kan give vigtig viden om fremtidige behandlingsmuligheder for denne sjældne muskelsygdom.

Patienter, der er interesserede i at deltage, opfordres til at kontakte forsøgsteamet i Sverige for at diskutere deres berettigelse og få mere information om undersøgelsen.