Dette er en undersøgelse af X-linked myotubular myopati, som er en sjælden arvelig muskelsygdom, der primært rammer drenge. Sygdommen skyldes en fejl i et gen kaldet MTM1, som fører til muskelsvaghed og problemer med vejrtrækningen. Deltagere i denne undersøgelse er drenge, der er afhængige af respirator og har en trakeostomi, hvilket betyder et hul i luftrøret med et rør, der hjælper med vejrtrækningen. Behandlingen, der undersøges, hedder ASP2957 og gives som en infusion direkte i blodet. ASP2957 er en form for genterapi, der er designet til at hjælpe kroppen med at producere det manglende protein i musklerne.
Formålet med undersøgelsen er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af ASP2957 samt at bestemme den anbefalede dosisstørrelse. Undersøgelsen vil også se på, om behandlingen kan reducere antallet af timer om dagen, hvor deltagerne har brug for respiratorstøtte. Under undersøgelsen vil deltagerne blive overvåget nøje gennem forskellige undersøgelser, herunder blodprøver, hjerteundersøgelser med EKG og ekkokardiografi, samt MR-scanning af musklerne. Der vil også blive taget prøver af muskelvæv for at undersøge, hvordan behandlingen virker i musklerne.
Undersøgelsen følger deltagerne i 52 uger efter, at de har fået behandlingen. I løbet af denne periode vil der blive foretaget regelmæssige kontroller for at måle behandlingens sikkerhed og eventuelle bivirkninger. Der vil blive taget prøver fra blod, spyt, urin og afføring for at måle mængden af behandlingsvektoren i kroppen. Undersøgelsen vil også teste, om kroppens immunsystem danner antistoffer mod behandlingen. Alle deltagere vil modtage den aktive behandling, da der ikke anvendes placebo i denne undersøgelse.
Frankrig 
