Undersøgelse af effekten og sikkerheden af surlorian hos voksne med arvelig muskelsygdom (RYR1-relateret myopati)

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger effekten af medicinen surlorian hos voksne med autosomal dominant RYR1-relateret myopati, som er en sjælden sygdom, der påvirker musklerne. Formålet med studiet er at vurdere, hvor effektivt og sikkert det nye lægemiddel er sammenlignet med et placebo.

Deltagere i undersøgelsen vil blive inddelt i grupper, hvor nogle modtager surlorian i form af en filmcoated tablet, der skal indtages oralt, mens andre modtager et placebo. Undervejs i forløbet vil der blive foretaget forskellige observationer for at følge med i udviklingen over en periode på cirka 28 dage.

1 behandling

der modtages enten surlorian eller et placebo (et præparat uden aktivt virkestof).

hvis der gives surlorian, skal der indtages 300 mg som en filmcoated tablet via munden.

behandlingen varer i cirka 28 dage.

2 målinger af muskelstyrke og udholdenhed

der foretages test for at måle ændringer i muskelstyrke og hvor hurtigt musklerne bliver trætte.

en del af testen består af en 1-minuts rejse-sætte-sig-test, hvor der måles, hvor mange gange der kan rejse sig fra en stol på et minut.

der udføres yderligere test for at vurdere bevægelighed og styrke, herunder 6 MNWT, TUG, 4 SCT samt vægtjusterede styrkemålinger via QMA og MMT.

3 spørgeskemaer og sikkerhedsvurderinger

der udfyldes spørgeskemaer, herunder PROMIS-F, PROMIS PF og IPAQ, for at undersøge funktionsevne og fysisk aktivitet.

der foretages løbende sikkerhedstjek, som inkluderer måling af vitale tegn (såsom puls og blodtryk), fysiske undersøgelser, laboratorieprøver, elektrokardiogram (en måling af hjertets elektriske aktivitet) og en vurdering af mentalt velvære via C-SSRS.

der holdes øje med eventuelle bivirkninger eller uønskede hændelser i løbet af hele forløbet.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være en voksen person mellem 18 og 65 år på det tidspunkt, hvor du skriver under på, at du gerne vil deltage.
Du skal have fået bekræftet via en gentest, at du har en sygdom kaldet autosomal dominant RYR1-relateret myopati, hvilket er en arvelig muskelsygdom forårsaget af en fejl i et bestemt gen.
Lægen skal kunne se tegn på svaghed i de proksimale muskelgrupper, hvilket betyder, at de muskler, der sidder tættest på kroppens midte (som f.eks. lår eller hofter), er svage.
Du skal kunne gå 10 meter, enten alene eller ved hjælp af en stok, men du må ikke bruge andre former for ganghjælpemidler.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du har alvorlige problemer med lungefunktionen, hvilket betyder, at dine lunger ikke arbejder ordentligt, eller hvis du oplever en lungeforværring (en pludselig forværring af dine åndedrætssymptomer).
Du har en hjertesygdom, som lægen vurderer kan gøre det svært at måle effekten af behandlingen, for eksempel hvis din venstre ventrikels ejektionsfraktion (et mål for, hvor meget blod hjertet pumper ud ved hvert slag) er under 40 %.
Du har tidligere haft anfald (kramper), neurologiske sygdomme (sygdomme i nervesystemet) eller andre neuromuskulære sygdomme (sygdomme, der påvirker samspillet mellem nerver og muskler) end den specifikke sygdom, undersøgelsen omhandler.
Du har kroniske ortopædiske problemer (problemer med knogler, led eller sener), har en aktuel skade eller skal gennemgå en operation i løbet af forsøget, som kan gøre det svært at gennemføre testene.
Dine tal for ALT eller AST (enzymer i leveren, der måles via en blodprøve) er for høje, hvilket kan tyde på påvirkning af leveren.
Du har inden for de seneste 7 dage eller de sidste 5 halveringstider (den tid det tager, før halvdelen af et stof er ude af kroppen) taget medicin som statiner (kolesterolmedicin), protonpumpehæmmere eller H2-blokkere (medicin mod mavesyre).
Du har taget medicin, der påvirker et bestemt enzym i leveren kaldet CYP3A4, inden for det tidsrum, der er nævnt ovenfor.
Du har taget medicin, der påvirker et andet leverenzym kaldet CYP2C8, inden for det tidsrum, der er nævnt ovenfor.
Du har inden for de sidste 6 måneder haft tanker om selvmord eller har udvist selvmordsadfærd inden for de sidste 2 år.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Charite Universitaetsmedizin Berlin KöR	Berlin	Tyskland
Institut fuer Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm gGmbH	Ulm	Tyskland
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Stichting Radboud University Medical Center	Nijmegen	Holland
Asuvdterdr Pzfdknkg Hvrtikvu Dc Mccbtksak	Marseille	Frankrig
Hhgxryuc Utzbyqelonxun Duqhurhk	Donostia	Spanien
Hnndcizk Vexv dxrmwfgw	Barcelona	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	30.04.2026
Holland	rekrutterer endnu ikke	30.04.2026
Spanien	rekrutterer endnu ikke	30.04.2026
Tyskland	rekrutterer endnu ikke	30.04.2026

Forsøgssteder

Surlorian er en medicin, der tages som en tablet, som undersøges for at se, om den kan hjælpe voksne med en bestemt type muskelsygdom med at få bedre muskelstyrke og mindske træthed i musklerne.

Undersøgte sygdomme:

Medfødt myopati

Autosomal Dominant RYR1-Related Myopathy – Denne tilstand er en muskelsygdom, der skyldes en fejl i et specifikt gen kaldet RYR1. Sygdommen forplanter sig gennem familier, når et gen fra en forælder videregives til barnet. Den påvirker musklernes evne til at fungere normalt. Over tid kan det føre til en gradvis svækkelse af muskelstyrken. Tilstanden kan også medføre, at musklerne bliver hurtigere trætte under fysisk aktivitet.

Forsøgs-ID:

2025-522343-18-00

Protokolkode:

CL2-210-02

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af effekten og sikkerheden af surlorian hos voksne med arvelig muskelsygdom (RYR1-relateret myopati)

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?