Spina bifida er en medfødt tilstand, hvor rygsøjlen og rygmarven ikke lukker sig ordentligt i den tidlige graviditet. At forstå, hvordan denne tilstand identificeres – både før og efter fødslen – kan hjælpe familier og sundhedsteams med at give den bedst mulige pleje og støtte.

Indledning: Hvem bør undersøges

Rejsen med at diagnosticere spina bifida begynder ofte længe før, barnet er født. Gravide kvinder får typisk screeningstest under rutinemæssig graviditetskontrol for at tjekke for spina bifida og andre udviklingsmæssige tilstande. Disse screeninger er en del af standard graviditetspleje, især for kvinder mellem 18 og 21 ugers graviditet, hvor mange vigtige detaljer om barnets udvikling kan observeres. Testprocessen er designet til at give vordende forældre information tidligt nok til at forstå, hvad de kan forvente, og planlægge deres barns pleje.

For babyer og børn, der ikke blev diagnosticeret før fødslen, kan visse fysiske tegn få læger til at anbefale diagnostiske tests. Disse tegn kan omfatte en synlig åbning eller usædvanlig markering på den nederste del af ryggen, såsom en behåret plet, fordybning, mørk plet eller hævelse. Ved den mildeste form for spina bifida, kaldet spina bifida occulta (som betyder “skjult” spina bifida), er der måske slet ingen synlige tegn. Mange mennesker med denne type opdager først, at de har den ved et tilfælde under en røntgen- eller billedundersøgelse, der udføres af en helt anden grund, nogle gange først i sen barndom eller endda i voksenalderen.

Nogle børn kan vise symptomer, efterhånden som de vokser, der tyder på problemer med rygsøjlen eller nervesystemet. Disse kan omfatte rygsmerter, svaghed i benene, problemer med at kontrollere deres blære eller tarm eller ændringer i, hvordan de går. Når disse symptomer opstår eller forværres, efterhånden som barnet udvikler sig, kan læger anbefale diagnostisk billeddiagnostik for at tjekke for komplikationer som en bundet rygmarv, hvilket sker, når rygmarven bliver fastgjort til det omgivende væv og strækkes, efterhånden som barnet vokser.

Diagnostiske metoder under graviditeten

Processen med at identificere spina bifida før fødslen involverer en kombination af blodprøver og billeddannende teknikker. Disse prænatale diagnostiske metoder gør det muligt for sundhedsteams at opdage tilstanden tidligt og hjælpe familier med at forberede sig på, hvad der kommer næst.

Blodprøver til screening

Et af de første screeningsværktøjer, der bruges under graviditeten, er en blodprøve, der måler et protein kaldet alfa-føtoprotein, eller AFP. Dette protein produceres naturligt af det udviklende barn. En lille mængde AFP krydser normalt moderkagen og kommer ind i den gravides blodbane. Men når der er en åbning i barnets rygsøjle, kan højere mængder end normalt af dette protein lække ud i den omgivende væske og til sidst ind i moderens blod.

Testen kaldet maternal serum alfa-føtoprotein test (MSAFP) tjekker niveauet af AFP i moderens blod. Når niveauerne er usædvanligt høje, kan det tyde på, at barnet har en neuralrørsdefekt som spina bifida. Men høje AFP-niveauer betyder ikke altid, at noget er galt. Mange andre faktorer kan påvirke AFP-niveauer, såsom at have mere end ét barn, eller simpelthen at have taget fejl af tidspunktet for graviditeten. På grund af dette fører høje AFP-resultater typisk til flere test snarere end en endelig diagnose.

MSAFP-testen er ofte en del af en større gruppe af blodprøver, der nogle gange kaldes “quad-screeningen”, som leder efter flere tilstande. Disse ekstra blodprøver hjælper læger med at screene for andre udviklingsmæssige problemer, såsom Downs syndrom, sammen med spina bifida. Hvis resultaterne fra disse blodprøver giver anledning til bekymring, anbefaler læger normalt opfølgningstest for at bekræfte, om spina bifida faktisk er til stede.

Ultralydundersøgelse

Ultralyd er den mest nøjagtige måde at diagnosticere spina bifida på, før et barn er født. Under graviditeten bruger en ultralyd lydbølger til at skabe billeder af barnet inde i livmoderen. Dette er en sikker, smertefri procedure, der ikke bruger stråling. Sundhedsudbydere udfører ofte en detaljeret ultralydundersøgelse mellem 18 og 21 ugers graviditet som en del af rutinemæssig prenatal pleje. Denne midtgraviditetsscannen, nogle gange kaldet en anomaliscannen, tjekker barnets udvikling i detaljer.

Under ultralyden undersøger teknikeren og lægen omhyggeligt barnets rygsøjle og leder efter eventuelle åbninger eller abnormiteter. I tilfælde af åben spina bifida, hvor en del af rygmarven er blotlagt, er defekten ofte tydeligt synlig på ultralydsbilledet. Scanningen kan vise ikke kun tilstedeværelsen af spina bifida, men også dens placering på rygsøjlen og hvor alvorlig den ser ud. Placeringen og størrelsen af åbningen kan give læger vigtige ledetråde om, hvilke udfordringer barnet måtte stå over for efter fødslen.

Ultralyd kan også opdage andre tilstande, der almindeligvis forekommer sammen med spina bifida. For eksempel udvikler mange babyer med den mest alvorlige form for spina bifida også hydrocephalus, hvilket betyder, at der er for meget væske, der ophobes i og omkring hjernen. Under ultralyden kan læger måle størrelsen af barnets hoved og tjekke hjernestrukturerne for at se, om væske akkumulerer.

Amniocentese

I nogle tilfælde, når blodprøve- eller ultralydresultater er uklare eller bekymrende, kan læger anbefale en procedure kaldet amniocentese. Denne test involverer at tage en lille prøve af den væske, der omgiver barnet i livmoderen, kaldet fostervand. Proceduren udføres typisk efter 15 ugers graviditet.

Under amniocentese bruger en læge ultralyds-vejledning til at indsætte en tynd nål gennem moderens mave ind i livmoderen for at opsamle en lille mængde fostervand. Denne væske indeholder celler fra barnet og kan testes for at måle AFP-niveauer direkte. Høje niveauer af AFP i fostervandet kan bekræfte tilstedeværelsen af en neuralrørsdefekt. Testen kan også give information om barnets kromosomer og genetiske sammensætning, hvilket hjælper læger med at lede efter andre tilstande.

Selvom amniocentese giver meget detaljeret information, indebærer den en lille risiko for komplikationer, herunder en lille chance for spontan abort. På grund af dette anbefales den typisk kun, når andre screeningsresultater tyder på en højere risiko, eller når forældre ønsker mere endelige svar om deres barns tilstand.

Diagnostiske metoder efter fødslen

For babyer født med synlige tegn på spina bifida er diagnosen ofte klar umiddelbart efter fødslen. Men yderligere test er stadig nødvendige for at forstå tilstandens fulde omfang og planlægge passende behandling.

Fysisk undersøgelse

Når et barn er født, udfører læger en grundig fysisk undersøgelse. I tilfælde af åben spina bifida, især myelomeningocele (den mest alvorlige type), er der normalt en synlig sæk eller åbning på barnets ryg, hvor rygmarven og nerverne er blotlagt. Denne sæk kan være dækket af et tyndt lag af væv eller hud, eller i nogle tilfælde kan nerverne og rygmarvsvævet være direkte blotlagt. Placeringen af denne åbning langs rygsøjlen – om den er i den nederste del af ryggen, midten af ryggen eller højere oppe – giver læger vigtig information om, hvilke funktioner der kan være påvirket.

For babyer med meningocele er der også en synlig væskefyldt sæk, der skubber gennem rygsøjlen, men selve rygmarven er normalt ikke involveret. I modsætning hertil kan spina bifida occulta kun vise subtile hudforandringer over rygsøjlen, som en lille hårkvast, en fordybning eller et modermærke. Nogle gange er der slet ingen ydre tegn.

Lægen vil også tjekke barnets bevægelser og reflekser. Ved at teste, hvor godt barnet kan bevæge deres ben og reagere på berøring, kan sundhedsudbydere få en indledende fornemmelse af, om der er nerveskade, og hvor meget funktion barnet har i den nederste del af deres krop.

Billeddannende undersøgelser

Efter at et barn med spina bifida er født, hjælper flere billeddannende undersøgelser læger med at se de indre strukturer og forstå tilstandens fulde omfang. Disse test skaber detaljerede billeder af rygsøjlen, rygmarven og hjernen.

Ultralyd kan bruges hos nyfødte til at se på rygsøjlen og hjernen. Fordi babyers knogler stadig er bløde og ikke fuldt udformet, kan ultralydbølger passere igennem lettere, hvilket giver klare billeder af rygmarven og hjernestrukturer. Læger kan bruge ultralyd til at tjekke for hydrocephalus ved at se på de væskefyldte rum i hjernen, kaldet ventrikler. Hvis disse rum er forstørrede, tyder det på, at væske ophobes.

Røntgenbilleder giver billeder af knoglerne i rygsøjlen, der viser, hvor hvirvler ikke er dannet eller lukket ordentligt. Dette er særligt nyttigt til at diagnosticere spina bifida occulta, som kun kan opdages, når røntgenbilleder tages af en anden grund, da rygmarven og nerverne er normale, og der er ingen symptomer.

Computertomografi, eller CT-scanning, bruger røntgenstråler til at skabe detaljerede tværsnitssbilleder af kroppen. CT-scanninger kan vise knoglerne i rygsøjlen i store detaljer og hjælpe læger med at se den nøjagtige form og placering af defekten. De kan også vise, om der er nogen knogleabnormiteter eller komplikationer.

Magnetisk resonans billeddannelse, eller MR-scanning, er en af de mest detaljerede billeddannende undersøgelser, der findes. En MR-scanning bruger kraftige magneter og radiobølger til at skabe meget klare billeder af blødt væv som rygmarven, nerverne og hjernen. Denne test bruger ikke stråling, hvilket gør den mere sikker til gentagen brug. MR-scanninger kan vise, om rygmarven er bundet, om der er hydrocephalus, og om der er andre abnormiteter i hjernen eller rygsøjlen, der kræver opmærksomhed.

Vurdering af organfunktion

Fordi spina bifida kan påvirke mere end bare rygsøjlen, udfører læger yderligere test for at tjekke, hvor godt andre dele af kroppen fungerer. Disse vurderinger hjælper med at skabe et komplet billede af barnets sundhedsbehov.

Blære- og nyrefunktion er særligt vigtig at overvåge. Mange babyer med spina bifida har problemer med at kontrollere deres blære, fordi nerverne, der kontrollerer denne funktion, er beskadigede. Ultralydsscanninger af blæren og nyrerne kan vise, om barnet er i stand til at tømme deres blære ordentligt, eller om urinen strømmer tilbage i nyrerne, hvilket kan forårsage skade over tid.

Læger overvåger også barnets hovedvækst omhyggeligt. Ved at måle omkredsen af barnets hoved med jævne mellemrum og bruge ultralyd eller anden billeddannelse kan de opdage, om hydrocephalus udvikler sig eller forværres. Denne løbende overvågning er essentiel, fordi hydrocephalus kan udvikle sig eller ændre sig hurtigt i de første uger og måneder af livet.

En omhyggelig vurdering af barnets benbevægelser og muskelstyrke hjælper læger med at forstå graden af lammelse eller svaghed. Denne information vejleder beslutninger om fysioterapi, mobilitetshjælpemidler og andre indgreb, som barnet måtte have brug for, efterhånden som de vokser.

Diagnostisk test til kvalificering til kliniske forsøg

Kliniske forsøg er forskningsundersøgelser, der tester nye behandlinger eller tilgange til håndtering af spina bifida. Når familier overvejer at tilmelde deres barn til et klinisk forsøg, kræves der ofte yderligere diagnostiske tests for at afgøre, om barnet opfylder de specifikke kriterier for den pågældende undersøgelse.

Hvert klinisk forsøg har sit eget sæt af adgangskrav, kaldet inklusions- og eksklusionskriterier. Disse kriterier sikrer, at undersøgelsen omfatter deltagere, der mest sandsynligt vil drage fordel af den behandling, der testes, og hvis resultater vil give meningsfuld videnskabelig information. For spina bifida-forsøg kan disse kriterier specificere den type spina bifida, der kræves, deltagernes alder, niveauet af rygsøjlen, der er påvirket, eller tilstedeværelsen eller fraværet af andre tilstande som hydrocephalus.

For at bestemme berettigelse kræver forskere typisk dokumentation af diagnosen gennem lægejournaler og billeddannende undersøgelser. Deltagere kan have brug for nylige MR- eller CT-scanninger, der viser den nøjagtige placering og karakteristika af rygmarvsdefekten. Blodprøver kan være nødvendige for at tjekke den generelle sundhedstilstand, nyrefunktion eller andre markører, der er relevante for den behandling, der undersøges.

For forsøg, der tester kirurgiske teknikker eller medicinsk udstyr, kan der kræves detaljerede vurderinger af nervefunktion, muskelstyrke og mobilitet. Forskere kan bruge standardiserede test til at måle, hvor godt et barn kan bevæge sig, deres blærekontrol eller deres kognitive evner. Disse baseline-målinger gør det muligt for forskere at spore, om den behandling, der testes, fører til forbedringer over tid.

Prænatale kliniske forsøg, såsom dem der undersøger føtal kirurgi for at reparere spina bifida før fødslen, har meget specifikke krav. Gravide kan have brug for flere ultralydsscanninger for at bekræfte diagnosen, vurdere størrelsen og placeringen af defekten og sikre, at der ikke er andre komplikationer, der ville gøre den eksperimentelle procedure usikker. Amniocentese kan være påkrævet for at indsamle yderligere information om barnets tilstand.