Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hud, øjne og blodkar. I øjeblikket undersøges to kliniske forsøg nye behandlingsmuligheder for denne tilstand, herunder forebyggelse af arteriel forkalkning og langtidssikkerhed af nye lægemidler.
Igangværende kliniske forsøg for Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens bindevæv. Der er i øjeblikket 2 aktive kliniske forsøg, der undersøger behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand. Disse studier fokuserer på at forebygge komplikationer og evaluere langtidssikkerheden af nye terapier.
Oversigt over aktuelle kliniske forsøg
Langtidssikkerhedsstudie af INZ-701 til patienter med ENPP1- og ABCC6-mangler, herunder Pseudoxanthoma elasticum og generaliseret arteriel forkalkning i spædbørnsalderen
Placeringer: Frankrig, Tyskland
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge langtidssikkerheden af en behandling kaldet INZ-701 til patienter med visse sjældne tilstande. Disse tilstande omfatter Pseudoxanthoma Elasticum (PXE), Generaliseret Arteriel Forkalkning i Spædbørnsalderen (GACI) samt mangler i Ectonucleotid Pyrofosfatase/Fosfodiesterase 1 (ENPP1) og ATP-bindende kassette underfamilie C medlem 6 (ABCC6). Dette er genetiske lidelser, der kan forårsage problemer med huden, øjnene og blodkarrene sammen med andre symptomer.
Den undersøgte behandling, INZ-701, er en type medicin, der gives som en injektion under huden. Det er et specielt designet protein, der har til formål at hjælpe med at håndtere disse tilstande. Studiet vil følge deltagere, der allerede har modtaget INZ-701 i et tidligere klinisk studie, for at se, hvordan de reagerer på behandlingen over en længere periode.
Inklusionskriterier omfatter:
- Være mand eller kvinde og ældre end 1 år
- Have gennemført de nødvendige sikkerheds- og effektperioder af et tidligere INZ-701 klinisk studie for ENPP1- eller ABCC6-mangel
- Kvindelige deltagere i den fertile alder skal bruge effektiv prævention fra mindst en måned før første dosis INZ-701 til 30 dage efter sidste dosis
- Mandlige deltagere skal acceptere at bruge kondomer fra første dosis INZ-701 til 30 dage efter sidste dosis
Deltagere i dette studie vil modtage regelmæssige injektioner af INZ-701 og vil blive overvåget for eventuelle bivirkninger eller ændringer i deres helbred. Studiet forventes afsluttet den 31. december 2030.
Studie om forebyggelse af arteriel forkalkning hos unge patienter med Pseudoxanthoma elasticum ved brug af etidronat
Placering: Nederlandene
Dette kliniske forsøg undersøger brugen af etidronatdinatrium, som er en type medicin kendt som et bisfosfonat. Medicinen testes for at se, om den kan forebygge eller bremse ophobningen af calcium i arterierne, hvilket er et almindeligt problem hos mennesker med PXE.
Formålet med studiet er at afgøre, om indtagelse af etidronatdinatrium i 24 måneder kan stoppe progressionen af calciumaflejringer i benenes og halsens arterier. Deltagere i studiet vil blive tilfældigt tildelt enten etidronatdinatriumkapsler eller placebo. Studiet er designet til at være dobbeltblindet, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller forskerne vil vide, hvem der modtager den faktiske medicin eller placeboen under forsøget.
Inklusionskriterier omfatter:
- Være mellem 18 år og 55 år gammel
- Have en definitiv diagnose af Pseudoxanthoma Elasticum (PXE), hvilket betyder at opfylde mindst to kriterier fra forskellige kategorier: hud, øjne eller genetik
- For hudkategorien: have gullige knuder eller plaques på siden af halsen eller i områder, hvor huden folder sig, eller have en hudbiopsi, der viser ændringer i elastiske fibre
- For øjenkategorien: have et “peau d’orange” udseende af nethinden eller have en eller flere angioidstriber i nethinden
- For genetikkategorien: have en skadelig mutation i begge kopier af ABCC6-genet eller have en førstegradsslægtning, der uafhængigt opfylder de diagnostiske kriterier for PXE
- Kvinder i den fertile alder skal bruge effektiv prævention
Gennem studiet vil forskellige tests blive udført for at overvåge ændringer i deltagernes arterier og generelle helbred. Disse tests omfatter billeddannelsesteknikker som computertomografi (CT)-scanninger og ultralyd til at måle calciumophobning og arterietykkelse. Studiet vil også vurdere behandlingens indvirkning på øjensundhed, hudtilstand og generel livskvalitet.
Om Pseudoxanthoma Elasticum
Pseudoxanthoma Elasticum er en genetisk lidelse, der påvirker bindevævet i kroppen og primært påvirker huden, øjnene og blodkarrene. Den er karakteriseret ved progressiv forkalkning og fragmentering af elastiske fibre, hvilket fører til ændringer i hudtekstur, synsproblemer og kardiovaskulære problemer.
Huden kan udvikle gullige papler, især på halsen og i hudfoldeområder. Med tiden kan synet blive påvirket på grund af ændringer i nethinden, hvilket potentielt kan føre til synstab. Sygdommen udvikler sig med varierende hastigheder blandt individer, og symptomerne viser sig ofte i barndommen eller tidlig voksenalder.
Opsummering
Der er i øjeblikket to aktive kliniske forsøg tilgængelige for patienter med Pseudoxanthoma elasticum. Det første studie fokuserer på langtidssikkerhed af enzymerstatterapi med INZ-701 til patienter, der allerede har deltaget i tidligere kliniske forsøg. Dette studie gennemføres i Frankrig og Tyskland og forventes at løbe indtil 2030.
Det andet studie undersøger, om etidronat kan forebygge arteriel forkalkning hos yngre patienter med PXE over en periode på 24 måneder. Dette forsøg gennemføres i Nederlandene og bruger avancerede billeddannelsesteknikker til at måle behandlingens effektivitet.
Begge studier repræsenterer vigtige fremskridt i forskningen af behandlingsmuligheder for denne sjældne genetiske lidelse. Patienter, der er interesserede i at deltage, bør diskutere muligheden med deres læge for at afgøre, om de opfylder inklusionskriterierne.
