Pseudoxanthoma elasticum er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker bindevevet i kroppen og fører til dannelse af calciumaflejringer i forskellige organer. Sygdommen påvirker især blodkarrene, øjnene og huden, hvor det kan forårsage forkalkning af arterier, synsproblemer og karakteristiske hudforandringer. Denne forkalkning i blodkarrene kan over tid føre til alvorlige komplikationer som hjerteproblemer og slagtilfælde.
Dette undersøgelse har til formål at undersøge, om behandling med etidronat kan forhindre eller bremse udviklingen af forkalkning i blodkarrene hos unge patienter med pseudoxanthoma elasticum. Etidronat er et lægemiddel, der normalt bruges til behandling af knoglesygdomme og kan potentielt påvirke calciumaflejringerne i kroppen. Undersøgelsen er designet som et randomiseret, dobbeltblindet studie, hvor deltagerne vil modtage enten etidronat eller placebo i 24 måneder.
Under studieperioden vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser for at måle progressionen af sygdommen. Disse inkluderer computertomografi scanninger med lav stråledosis for at måle forkalkning i benene og halsens blodkar, øjenundersøgelser med specialiseret udstyr som optisk kohærenstomografi for at vurdere forandringer i nethinden, og magnetisk resonans scanninger af hjernen. Derudover vil der blive taget hudbiopsier, blodprøver til måling af forskellige markører for sygdomsudvikling, og udført forskellige tests af hjerte-kar-systemet som pulsbølgeanalyse og ankel-arm-indeks for at vurdere blodkarfunktionen. Deltagerne vil også udfylde spørgeskemaer om livskvalitet og gennemgå kognitive tests for at vurdere eventuelle påvirkninger af hjernen.
Holland 
