Myotoni er en tilstand karakteriseret ved forlænget muskelsammentrækning og muskelstivhed. Aktuelt er der 1 igangværende klinisk forsøg, der undersøger behandlingsmuligheder for patienter med myotone lidelser, herunder brugen af mexiletin til børn.

Igangværende kliniske forsøg for myotoni

Myotone lidelser omfatter en gruppe af tilstande, hvor patienterne oplever vedvarende muskelsammentrækninger, hvilket medfører muskelstivhed og vanskeligheder med at slappe af i musklerne efter brug. Disse lidelser inkluderer ikke-dystrofiske myotonier og myotone dystrofier, såsom type 1 og type 2. Symptomerne starter ofte i barndommen eller den tidlige voksenalder og kan variere betydeligt i sværhedsgrad.

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg tilgængeligt for patienter med myotoni, der fokuserer på langvarig sikkerhed og effekt af lægemiddelbehandling hos børn.

Tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af langsigtet sikkerhed og effekt af mexiletin hos børn med myotone lidelser

Lokation: Frankrig

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge den langsigtede sikkerhed og effektivitet af et lægemiddel kaldet mexiletin hos børn med myotone lidelser. Studiet omfatter børn, der allerede har deltaget i tidligere undersøgelser og har tolereret medicinen godt.

Hvad undersøges i forsøget?

Forsøget tester forskellige doser af mexiletin i form af hårde kapsler, specifikt mexiletin 62 mg, mexiletin 83 mg og Namuscla 167 mg. Formålet er at indsamle mere information om, hvor sikkert og effektivt mexiletin er til behandling af symptomer på muskelstivhed hos børn over en længere periode.

Inklusionskriterier:

• Patienten skal have gennemført et tidligere studie kaldet MEX-NM-301 og have tolereret medicinen mexiletin under det studie
• Patienten skal være villig til at deltage i studiet, og en forælder eller værge skal være villig til at underskrive et skriftligt samtykkeskema
• Patienten skal fortsat opfylde kravene fra det tidligere studie MEX-NM-301
• Studiet er åbent for både mandlige og kvindelige patienter

Hvordan foregår behandlingen?

Deltagerne tager medicinen gennem munden og bliver regelmæssigt overvåget for at kontrollere for eventuelle bivirkninger og for at se, hvor godt medicinen virker til at reducere muskelstivhed. Gennem hele studiet vurderes børnenes muskelstivhed ved hjælp af simple skalaer og tests, herunder en visuel analog skala (VAS) eller ansigtscore hver tredje måned.

Hver sjette måned måles håndgrebsmyotoni ved hjælp af et grebsdynamometer, og der udføres kliniske myotoni-vurderinger, herunder tests for øjenlågsmyotoni og fleksormyotoni. Livskvaliteten evalueres ved hjælp af pædiatrisk livskvalitetsscore (PedsQL).

Om mexiletin:

Mexiletin er en natriumkanalblokker, der virker ved at blokere natriumkanaler i muskelceller, hvilket hjælper med at reducere den overdrevne elektriske aktivitet, der forårsager muskelstivhed. Medicinen undersøges i kliniske forsøg for at vurdere dens langsigtede sikkerhed og effekt til behandling af myotone lidelser hos børn.

Studiet forventes afsluttet den 13. juni 2026.

Sammenfatning

Der er i øjeblikket begrænset antal kliniske forsøg tilgængelige for patienter med myotoni, med kun ét aktivt studie registreret. Dette forsøg fokuserer specifikt på den pædiatriske population og repræsenterer en fortsættelse af tidligere forskning.

Det igangværende studie i Frankrig undersøger mexiletin som en potentiel langsigtet behandlingsmulighed for børn med myotone lidelser. Dette er særligt vigtigt, da behandlingsmuligheder for børn med disse sjældne muskellidelser har været begrænsede. Studiet tilbyder kun deltagelse til børn, der allerede har været involveret i tidligere forsøg og har vist god tolerance over for medicinen.

For familier med børn, der lider af myotone lidelser, kan deltagelse i kliniske forsøg være en mulighed for at få adgang til nye behandlinger, samtidig med at de bidrager til den videnskabelige viden om disse sjældne tilstande. Det er vigtigt at diskutere alle muligheder med læger, der specialiserer sig i neuromuskulære sygdomme.