Ichtyose er en gruppe sjældne genetiske hudlidelser, der forårsager tør, skællende hud. Der er i øjeblikket 2 aktive kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med forskellige former for ichtyose, herunder inflammatoriske og medfødte varianter.

Kliniske forsøg for Ichtyose

Ichtyose omfatter en række arvelige hudlidelser, der påvirker hudens evne til at forny sig normalt. Dette resulterer i opbygning af tykke, skællende hudlag, der kan forårsage betydelig ubehag, kløe og påvirke livskvaliteten. Der forskes aktivt i nye behandlingsmuligheder, og vi præsenterer her de aktuelt igangværende kliniske forsøg.

Igangværende kliniske forsøg

Undersøgelse af effekten af Deucravacitinib hos voksne med inflammatoriske hudlidelser (Epidermolysis Bullosa Simplex og medfødt ichtyose)

Lokalitet: Frankrig

Dette kliniske forsøg undersøger effekten af lægemidlet deucravacitinib hos voksne med inflammatoriske epidermale genodermatoser, herunder epidermolysis bullosa simplex og inflammatorisk medfødt ichtyose. Formålet er at evaluere, hvor effektivt og sikkert deucravacitinib er til behandling af disse hudlidelser.

Deltagerne i undersøgelsen vil tage deucravacitinib som en 6 mg filmovertrukket tablet, der tages gennem munden. Undersøgelsen varer i 44 uger og følger et særligt mønster, hvor medicinen gives, derefter stoppes og gives igen. Denne tilgang hjælper forskerne med at forstå, hvordan medicinen virker over tid.

Inklusionskriterier: Deltagerne skal være over 18 år og have en laboratoriemæssigt bekræftet diagnose af enten EBS (Epidermolysis Bullosa Simplex) på grund af mutation i KRT5- eller KRT14-generne, CIE (Congenital Ichthyosiform Erythroderma) eller KI (Keratinopathic Ichthyosis) på grund af mutation i KRT1- eller KRT10-generne.

Eksklusionskriterier: Personer uden de specifikke hudlidelser, der undersøges, deltagere uden for den angivne aldersgruppe (kun voksne), samt personer fra sårbare befolkningsgrupper kan ikke deltage.

Gennem hele undersøgelsen vil sikkerheden ved deucravacitinib blive nøje overvåget. Forskerne vil også indsamle information om, hvor godt deltagerne følger behandlingsplanen, og analysere bestemte proteiner i kroppen, kendt som cytokiner, for at forstå deres rolle i disse hudlidelser.

Undersøgelse af effekten af injicerbar Gentamicin til patienter med moderat til svær medfødt ichtyose

Lokalitet: Frankrig

Dette kliniske forsøg fokuserer på medfødt ichtyose, som er en gruppe genetiske lidelser, der forårsager tør, skællende hud. Undersøgelsen tester brugen af gentamicin, der gives som en injektion. Gentamicin bruges typisk til at behandle infektioner, men i denne undersøgelse testes det for at se, om det kan hjælpe med at reducere alvorligheden af hudskæl og rødme hos personer med moderat til svær medfødt ichtyose forårsaget af en specifik type genetisk ændring kendt som en nonsense-mutation.

Formålet med undersøgelsen er at evaluere, hvor effektiv gentamicin er til at forbedre hudtilstanden over en periode. Deltagere i undersøgelsen vil modtage injektioner af gentamicinsulfat (Gentamicin Panpharma 40 mg/ml) og vil blive overvåget for ændringer i deres hudtilstand.

Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mindst 18 år gamle og have arvelig ichtyose forårsaget af en specifik genetisk ændring i generne TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 eller CDSN. Tilstanden skal være moderat til svær, bestemt ved en VIIS-score mellem 2 og 3 i mindst to af følgende områder: ryg, overekstremiteter, underekstremiteter eller fodryggen.

Undersøgelsen vil spore alvorligheden af hudskæl og rødme på forskellige tidspunkter for at se, om der er nogen forbedring. Deltagerne vil også blive spurgt om deres oplevelse med kløe og deres generelle livskvalitet under undersøgelsen. Forskellige vurderinger vil blive udført for at sikre deltagernes sikkerhed og trivsel, herunder kontrol af nyrefunktion, hørelse og balance samt indsamling af information om eventuelle bivirkninger.

Sammenfatning

Der er i øjeblikket 2 aktive kliniske forsøg for ichtyose registreret, begge udført i Frankrig. Disse undersøgelser repræsenterer forskellige tilgange til behandling af ichtyose:

• Deucravacitinib-forsøget fokuserer på inflammatoriske former for ichtyose og bruger en oral selektiv tyrosinkinase 2 (TYK2)-hæmmer til at reducere inflammationen i huden.
• Gentamicin-forsøget undersøger en innovativ anvendelse af et antibiotikum til behandling af medfødt ichtyose forårsaget af nonsense-mutationer, med det formål at forbedre hudskælning og rødme.

Begge forsøg evaluerer ikke kun behandlingens effekt på de fysiske symptomer, men også på patienternes livskvalitet, kløe og generelle velbefindende. Dette afspejler en holistisk tilgang til behandling af denne komplekse hudlidelse.

Patienter med ichtyose, der overvejer deltagelse i kliniske forsøg, bør konsultere deres behandlende læge for at afgøre, om de opfylder inklusionskriterierne, og om deltagelse ville være hensigtsmæssig for deres specifikke situation.