Glykogenose type V, også kendt som McArdle sygdom, er en sjælden stofskiftesygdom, der påvirker musklernes energiproduktion under fysisk aktivitet. Denne artikel beskriver igangværende kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand samt relaterede muskelsygdomme.

Kliniske forsøg for Glykogenose type V (McArdle sygdom)

Glykogenose type V, også kendt som McArdle sygdom, er en metabolisk lidelse, der påvirker musklernes stofskifte. Sygdommen skyldes mangel på enzymet myofosforylase, som er nødvendigt for at nedbryde glykogen i muskelcellerne. Dette fører til, at kroppen ikke kan producere energi under fysisk aktivitet, hvilket resulterer i muskelsmerter, kramper og træthed. Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg registreret i vores system for denne sygdom.

Oversigt over tilgængelige kliniske forsøg

Nedenfor finder du detaljerede beskrivelser af igangværende kliniske forsøg for patienter med glykogenose type V og relaterede muskelsygdomme. Hvert forsøg undersøger nye behandlingsmuligheder, der kan hjælpe med at forbedre musklernes funktion og reducere symptomer.

Undersøgelse af effekten af EDG-5506 hos voksne med Becker muskeldystrofi, McArdle sygdom eller limb-girdle muskeldystrofi

Lokation: Danmark

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekten af en ny behandling kaldet EDG-5506 på visse muskelrelaterede sygdomme. De sygdomme, der undersøges, er Becker muskeldystrofi, McArdle sygdom og limb-girdle muskeldystrofi. Dette er tilstande, der påvirker musklerne og fører til svaghed og andre symptomer. Den behandling, der testes, EDG-5506, indtages i form af en tablet.

Formålet med undersøgelsen er at forstå, hvordan EDG-5506 påvirker markører i kroppen, der indikerer muskelskade. Deltagere i undersøgelsen vil tilfældigt blive tildelt enten EDG-5506-tabletten eller placebo. Undersøgelsen er designet til at være dobbeltblindet, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller forskerne vil vide, hvem der modtager den faktiske behandling eller placebo. Dette hjælper med at sikre, at resultaterne er upartiske.

Inklusionskriterier:

• Deltagere med Becker muskeldystrofi eller limb-girdle muskeldystrofi type 2I skal være mellem 18 og 65 år gamle. Deltagere med McArdle sygdom kan være op til 75 år gamle.
• Deltagere skal have en bekræftet diagnose af Becker muskeldystrofi, McArdle sygdom eller limb-girdle muskeldystrofi type 2I.
• Deltagere skal være i stand til at følge en træningsrutine på en motionscykel, som vurderet af forsøgslægen.
• Deltagere bør ikke have nogen anden medicinsk tilstand, der ville gøre det vanskeligt at forstå undersøgelsen eller deltage i forsøgsbesøg.
• Deltagere bør ikke have nogen aktiv muskelskade ved starten af undersøgelsen.
• Deltagere skal være villige og i stand til at følge alle undersøgelseskrav.
• Deltagere skal kunne tale og læse flydende dansk eller engelsk.
• Deltagere skal acceptere at bruge præventionsmetoder som beskrevet i undersøgelsen.

Eksklusionskriterier:

• Patienter med andre alvorlige helbredstilstande, der kan interferere med undersøgelsen.
• Patienter, der er gravide eller ammer.
• Patienter, der har deltaget i et andet klinisk forsøg inden for de sidste 30 dage.
• Patienter med en historie med allergiske reaktioner over for forsøgsmedicinen eller lignende lægemidler.
• Patienter med alvorlige hjerteproblemer.
• Patienter med ukontrolleret forhøjet blodtryk.
• Patienter med alvorlig lever- eller nyresygdom.
• Patienter med aktive infektioner, der kræver behandling.

Undersøgte lægemidler:

EDG-5506 er et lægemiddel, der undersøges for at se, hvordan det påvirker visse markører i kroppen, der viser muskelskade. Denne undersøgelse fokuserer på personer med specifikke muskelsygdomme som Becker muskeldystrofi, McArdle sygdom eller limb-girdle muskeldystrofi. Målet er at forstå, om EDG-5506 kan hjælpe med at forbedre kroppens respons på fysisk aktivitet ved disse tilstande.

Sevasemten er et andet lægemiddel, der testes i dette forsøg. Det undersøges for at se, om det er sikkert for personer med neuromuskulære sygdomme. Forskere undersøger også, hvordan sevasemten påvirker markører i kroppen, der indikerer muskelskade, specifikt hos personer med Becker muskeldystrofi, McArdle sygdom eller limb-girdle muskeldystrofi type 2I. Målet er at se, om sevasemten kan hjælpe med at reducere muskelskade ved disse tilstande. Sevasemten administreres oralt i form af en tablet.

Forsøgsforløb:

Gennem undersøgelsen vil deltagerne gennemgå forskellige vurderinger for at overvåge deres helbred og effekten af behandlingen. Disse vurderinger vil omfatte kontrol for bivirkninger, måling af ændringer i muskelrelaterede markører og evaluering af det generelle helbred gennem tests som blodprøver og fysiske undersøgelser. Deltagerne vil følge en cykelmotion-protokol som en del af undersøgelsen, designet til at vurdere medicinens effekt på muskelbiomarkører. Undersøgelsen forventes at afsluttes den 15. august 2025.

Om de undersøgte sygdomme

McArdle sygdom (Glykogenose type V): McArdle sygdom er en metabolisk lidelse, der påvirker musklernes stofskifte. Den skyldes mangel på enzymet myofosforylase, som er nødvendigt for at nedbryde glykogen i muskelcellerne. Dette fører til manglende evne til at producere energi under fysisk aktivitet, hvilket resulterer i muskelsmerter, kramper og træthed. Symptomerne viser sig typisk i barndommen eller ungdomsårene og udløses ofte af fysisk aktivitet. Sygdommen udvikler sig med gentagne episoder af muskelsmerter og potentiel muskelskade. Nogle personer kan opleve et “second wind”-fænomen, hvor symptomerne forbedres efter en kort pause under træning.

Becker muskeldystrofi: Becker muskeldystrofi er en genetisk lidelse karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og muskelsvind. Den påvirker primært skeletmusklerne, som er ansvarlige for bevægelse. Sygdommen udvikler sig langsomt, med symptomer, der ofte viser sig i ungdomsårene eller tidlig voksenalder. Muskelsvaghed begynder typisk i hofterne og bækkenområdet og spreder sig derefter til lårene og skuldrene.

Limb-girdle muskeldystrofi: Limb-girdle muskeldystrofi er en gruppe af genetiske lidelser karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og muskelsvind, der primært påvirker skulder- og hofteområderne. Sygdommen kan begynde i barndommen eller i voksenalderen med varierende udviklingshastigheder. Muskelsvaghed starter typisk i de proksimale muskler omkring hofter og skuldre.

Opsummering

Der er i øjeblikket 1 aktivt klinisk forsøg tilgængeligt for patienter med glykogenose type V (McArdle sygdom) i Danmark. Dette forsøg undersøger nye behandlingsmuligheder, der kan hjælpe med at forbedre musklernes funktion og reducere symptomer forbundet med sygdommen.

Det igangværende forsøg fokuserer på at teste EDG-5506 og sevasemten, lægemidler der har til formål at reducere muskelskade og forbedre kroppens respons på fysisk aktivitet. Undersøgelsen er designet som et dobbeltblindet, placebo-kontrolleret forsøg, hvilket sikrer pålidelige og upartiske resultater.

For patienter med McArdle sygdom og relaterede muskelsygdomme repræsenterer dette forsøg en vigtig mulighed for at få adgang til eksperimentel behandling og bidrage til udviklingen af nye terapeutiske muligheder. Alle deltagere vil blive nøje overvåget gennem hele forsøgsperioden for at sikre deres sikkerhed og velbefindende.

Hvis du eller en pårørende lider af glykogenose type V og er interesseret i at deltage i dette kliniske forsøg, anbefales det at kontakte dit behandlende hospital eller besøge forsøgets hjemmeside for yderligere information om deltagelseskrav og praktiske detaljer.