Epilepsi med myoklonisk-atoniske anfald (også kendt som Doose syndrom) er en sjælden form for epilepsi hos børn, der er karakteriseret ved pludselige muskelryk efterfulgt af tab af muskeltonus. I øjeblikket undersøges nye behandlingsmuligheder i kliniske forsøg, herunder brugen af fenfluramin som tillægsbehandling til eksisterende antiepileptisk medicin.

Igangværende kliniske forsøg for epilepsi med myoklonisk-atoniske anfald

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg registreret i systemet for epilepsi med myoklonisk-atoniske anfald. Dette forsøg undersøger langtidssikkerheden af en lovende behandlingsmulighed for patienter med denne sjældne epilepsiform.

Oversigt over igangværende kliniske forsøg

Langtidssikkerhedsstudie af fenfluramin til patienter med myoklonisk-astatisk epilepsi (Doose syndrom)

Lokation: Tyskland

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge langtidssikkerheden af et lægemiddel kaldet fenfluramin hos patienter med myoklonisk-astatisk epilepsi, også kendt som Doose syndrom. Det lægemiddel, der testes, hedder Fintepla 2.2 mg/ml oral opløsning, som indtages gennem munden. Formålet med studiet er at overvåge, hvor sikkert og effektivt lave doser af fenfluramin er, når det anvendes sammen med andre behandlinger for denne tilstand.

Deltagere i studiet vil modtage fenfluramin som en tillægsbehandling til deres nuværende behandlingsplan. Studiet vil observere virkningerne af fenfluramin over en længere periode, med doser fra 0,4 til 0,8 mg pr. kilogram legemsvægt pr. dag, op til maksimalt 30 mg pr. dag. Studiet har til formål at undersøge, om fenfluramin kan hjælpe med at reducere antallet af anfald, som patienterne oplever, samtidig med at det sikres, at det forbliver sikkert til langtidsbrug.

Inklusionskriterier omfatter:

• Patienten skal i øjeblikket være indskrevet i FFA-MAE-studiet
• Patienten og deres forældre eller omsorgsperson skal have modtaget information om studiet og have givet skriftligt samtykke til deltagelse
• Patienten skal være mellem 1 år (12 måneder) og 17 år gammel
• Efter lægens vurdering skal patienten være egnet til fortsat behandling med fenfluramin på længere sigt, hvilket betyder, at personen har vist en klinisk meningsfuld forbedring fra fenfluramin i det tidligere studie (FFA-MAE)
• Klinisk meningsfuld forbedring defineres som mindst en 50% reduktion i det samlede antal anfald sammenlignet med starten af FFA-MAE-studiet
• Patienten skal tage mindst ét andet antiepileptisk lægemiddel (AED) ud over fenfluramin

Eksklusionskriterier omfatter:

• Patienter, der ikke er diagnosticeret med myoklonisk-astatisk epilepsi, kan ikke deltage
• Patienter, der ikke er inden for den specificerede aldersgruppe for studiet
• Patienter, der er en del af en sårbar befolkningsgruppe, hvilket betyder personer, der kan være i højere risiko for skade eller udnyttelse
• Patienter, der ikke er i stand til at tage studiemedicinen som tillægsbehandling

Om fenfluramin: Fenfluramin er et lægemiddel, der anvendes i dette kliniske forsøg som en tillægsbehandling for patienter med myoklonisk-astatisk epilepsi. Dette lægemiddel undersøges for at se, hvor sikkert det er til langtidsbrug, og hvor godt det virker, når det tilføjes til patientens nuværende behandlingsplan. Fenfluramin menes at hjælpe med at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af anfald hos patienter med denne type epilepsi. På molekylært niveau virker det ved at øge niveauerne af serotonin, et kemisk stof i hjernen, der kan hjælpe med at reducere anfaldsaktivitet.

Overvågning under studiet:

Gennem hele studiet vil der blive gennemført forskellige sundhedstjek for at sikre deltagernes sikkerhed. Disse kontroller omfatter overvågning af eventuelle alvorlige bivirkninger, udførelse af laboratorieprøver, kontrol af vitale tegn og gennemførelse af fysiske undersøgelser. Derudover vil hjertehelbredet blive vurderet ved hjælp af tests som 12-kanals elektrokardiogram (EKG) og Doppler-ekkokardiogram (EKKO). Studiet vil også spore ændringer i kropsvægten for at sikre deltagernes generelle trivsel.

Det forventede slutdato for studiet er 1. november 2026. Deltagelsen vil fortsætte, så længe fordelene ved behandlingen opvejer eventuelle potentielle risici, som bestemt af studieholdet.

Opsummering

Der er i øjeblikket begrænset forskning i gang for epilepsi med myoklonisk-atoniske anfald, med kun ét registreret klinisk forsøg. Dette forsøg repræsenterer en vigtig mulighed for patienter med Doose syndrom, da det undersøger langtidssikkerheden og effektiviteten af fenfluramin som tillægsbehandling.

Det er værd at bemærke, at forsøget kræver, at deltagerne allerede har deltaget i et tidligere studie (FFA-MAE) og har vist mindst 50% reduktion i anfaldshyppighed. Dette indikerer, at forsøget primært fokuserer på patienter, der allerede har responderet positivt på behandlingen, og nu undersøges for langtidseffekter og sikkerhed.

For forældre og plejere til børn med epilepsi med myoklonisk-atoniske anfald kan dette forsøg repræsentere en håbefuld mulighed, især hvis deres barn allerede har deltaget i det foregående FFA-MAE-studie. Det er vigtigt at diskutere alle behandlingsmuligheder med en speciallæge i pædiatrisk neurologi eller epilepsi.