Beckers muskeldystrofi er en genetisk lidelse, der forårsager progressiv muskelsvaghed. Der pågår i øjeblikket flere kliniske forsøg med medicinen EDG-5506 (sevasemten), som undersøger nye behandlingsmuligheder for både voksne og unge med denne tilstand. I alt er der 3 igangværende forsøg registreret i systemet.

Kliniske forsøg for Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi er en arvelig sygdom, der påvirker musklerne og forårsager gradvis svaghed over tid. Sygdommen skyldes mutationer i dystrophin-genet, hvilket fører til utilstrækkelig produktion af dystrophin-proteinet, som er nødvendigt for normal muskelfunktion. Symptomerne begynder ofte i barndommen eller ungdomsårene og kan omfatte gangbesvær, muskelkramper og træthed.

I øjeblikket undersøges nye behandlingsmuligheder gennem kliniske forsøg, hvor fokus primært er på medicinen EDG-5506, også kaldet sevasemten. Denne medicin er en myosinmodulator, der har til formål at forbedre muskelstyrke og reducere muskelskade ved at påvirke specifikke mekanismer i muskelcellerne.

Oversigt over igangværende kliniske forsøg

Undersøgelse af langvarige effekter af EDG-5506 hos voksne og unge med Beckers muskeldystrofi

Placering: Belgien, Danmark, Frankrig, Tyskland, Italien, Holland, Spanien

Dette kliniske forsøg undersøger de langsigtede effekter af medicinen EDG-5506 hos personer med Beckers muskeldystrofi. EDG-5506 administreres som en tablet, der tages oralt, og er designet til at hjælpe med at håndtere symptomer forbundet med denne tilstand.

Hovedformål: Forsøget har til formål at vurdere langsigtet sikkerhed og effekt af EDG-5506 på forskellige sundhedsmarkører og fysiske evner hos både voksne og unge med Beckers muskeldystrofi. Deltagerne vil modtage medicinen over en længere periode, og forskerne vil overvåge deres helbred og eventuelle ændringer i deres tilstand.

Undersøgelsesmetoder: Gennem hele forsøget vil deltagerne gennemgå regelmæssige helbredskontroller, som kan omfatte laboratorieprøver, hjerte- og lungefunktionsundersøgelser samt andre evalueringer for at sikre deres trivsel. De primære vurderinger omfatter overvågning af forekomst, hyppighed og sværhedsgrad af eventuelle bivirkninger. Sekundære vurderinger involverer kontrol af laboratorieresultater, vitale tegn, fysiske og neurologiske undersøgelser samt andre sundhedsindikatorer.

Inklusionskriterier: Forsøget er kun åbent for mænd med bekræftet diagnose af Beckers muskeldystrofi, som tidligere har deltaget i et af de foregående forsøg (EDG-5506-002, EDG-5506-201 eller EDG-5506-202) og har gennemført specifikke besøg i disse studier. Deltagerne skal være villige til at følge kravet om prævention og skal kunne give informeret samtykke.

Forventet varighed: Forsøget forventes afsluttet den 30. juni 2026, med rekrutteringsstart den 26. december 2023.

Undersøgelse af effekterne af EDG-5506 hos voksne og unge med Beckers muskeldystrofi

Placering: Belgien, Danmark, Frankrig, Tyskland, Italien, Holland, Spanien

Dette forsøg evaluerer behandlingen EDG-5506 hos personer med Beckers muskeldystrofi. Formålet er at vurdere medicinens sikkerhed og effekt på både voksne og unge med denne tilstand.

Forsøgsdesign: Deltagerne vil blive tilfældigt tildelt til enten at modtage EDG-5506-behandlingen eller placebo. Forsøget er dobbeltblindt, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller forskerne ved, hvem der modtager den faktiske behandling eller placebo. Dette sikrer upartiske resultater.

Vurderingsparametre: Forsøget vil overvåge forskellige sundhedsindikatorer, herunder:

• Muskelfunktion gennem funktionelle tests som North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
• Biomarkører såsom serum-kreatinkinase (CK), der giver information om muskelsundhed
• Farmakokinetiske analyser af, hvordan medicinen behandles i kroppen
• Sikkerhed og tolerabilitet gennem regelmæssige kontroller for bivirkninger

Inklusionskriterier: Forsøget er åbent for voksne i alderen 18-50 år og unge i alderen 12-17 år. Deltagerne skal have dokumenteret dystrophin-mutation og en tilstand forenelig med Beckers muskeldystrofi. Voksne skal have en historie med evnen til at gå efter 16-årsalderen uden steroider eller efter 18 år med steroider. Unge skal have genetisk bekræftelse af en dystrophin-mutation. Alle deltagere skal kunne gennemføre en 100-meter test på under 200 sekunder og opnå specifikke scores på NSAA-testen.

Behandlingsperiode: Behandlingsperioden kan vare op til 52 uger, hvor deltagerne vil have regelmæssige kontrolbesøg.

Undersøgelse af effekterne af EDG-5506 hos voksne med Beckers muskeldystrofi, McArdle sygdom eller limb-girdle muskeldystrofi

Placering: Danmark

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekterne af EDG-5506 på flere forskellige muskelrelaterede sygdomme, herunder Beckers muskeldystrofi. Medicinen tages i tabletform og undersøges for dens evne til at påvirke markører i kroppen, der indikerer muskelskade.

Forsøgsstruktur: Deltagerne vil blive tilfældigt tildelt til at modtage enten EDG-5506-tabletten eller placebo. Forsøget er dobbeltblindt for at sikre objektive resultater. Deltagerne skal følge en træningsprotokol på motionscykel som en del af forsøget, hvilket er designet til at vurdere medicinens effekt på muskelbiomarkører.

Inklusionskriterier specifikt for Beckers muskeldystrofi: Deltagere med Beckers muskeldystrofi skal være mellem 18 og 65 år gamle og have en bekræftet diagnose. De skal kunne følge en træningsrutine på en motionscykel efter lægens vurdering. Deltagerne skal ikke have nogen aktiv muskelskade ved forsøgets start og skal kunne tale og læse flydende dansk eller engelsk. De skal være villige til at følge alle forsøgskrav, herunder brug af prævention som beskrevet i forsøget.

Vurderinger: Gennem hele forsøget vil deltagerne gennemgå forskellige vurderinger for at overvåge deres helbred og behandlingens effekter. Dette omfatter:

• Kontrol for bivirkninger
• Måling af ændringer i muskelrelaterede markører
• Evaluering af generel sundhed gennem blodprøver og fysiske undersøgelser
• Regelmæssige besøg for overvågning af helbredsstatus og respons på medicinen

Varighed: Forsøget forventes afsluttet den 15. august 2025.

Om den undersøgte medicin: Sevasemten (EDG-5506)

Sevasemten er en eksperimentel medicin, der i øjeblikket undersøges i kliniske forsøg for potentiel behandling af Beckers muskeldystrofi. Medicinen administreres oralt som en tablet og fungerer som en myosinmodulator, der har til formål at forbedre muskelstyrke og reducere muskelskade.

Virkningsmekanisme: På molekylært niveau virker sevasemten ved at modulere specifikke mekanismer involveret i muskelkontraktion og -styrke. Medicinen sigter mod at forbedre muskelpræstation og reducere muskelskade ved at påvirke bestemte biologiske veje i muskelcellerne.

Udviklingsstadium: Sevasemten er stadig i udviklingsfasen og er ikke bredt tilgængelig i medicinsk praksis. De igangværende forsøg undersøger medicinens sikkerhed, tolerabilitet og effekter på forskellige biomarkører, herunder evnen til at sænke niveauet af kreatinkinase i blodet, som ofte er forhøjet hos personer med muskelskade.

Opsummering

Der er i øjeblikket 3 igangværende kliniske forsøg registreret for Beckers muskeldystrofi, og alle tre undersøger den samme medicin, EDG-5506 (sevasemten). Dette afspejler en fokuseret forskningsindsats for at udvikle nye behandlingsmuligheder for denne tilstand.

Vigtige observationer om forsøgene:

• Alle forsøg fokuserer på den orale medicin sevasemten, en myosinmodulator, der sigter mod at forbedre muskelfunktion
• Forsøgene omfatter både voksne og unge patienter, hvilket giver mulighed for at vurdere medicinens effekt på tværs af aldersgrupper
• To af forsøgene er internationale og kører i flere europæiske lande, herunder Danmark, hvilket giver bredere adgang til deltagelse
• Et forsøg fokuserer specifikt på langvarige effekter og sikkerhed, hvilket er vigtigt for at forstå medicinens anvendelighed i kronisk behandling
• Forsøgene anvender både placebokontrollerede designs og åbne fortsættelsesstudier, hvilket giver omfattende data om medicinens effekt
• Der lægges vægt på objektive målinger såsom biomarkører (kreatinkinase), funktionelle tests (NSAA) og træningsrelaterede vurderinger

For patienter med Beckers muskeldystrofi repræsenterer disse forsøg vigtige muligheder for at få adgang til ny, potentiel behandling og samtidig bidrage til udviklingen af bedre terapeutiske løsninger for denne tilstand. Interesserede patienter bør kontakte deres behandlende læge for at diskutere, om deltagelse i et af disse forsøg kunne være relevant.