Dette studie undersøger en sjælden sygdom kaldet Aicardi-Goutières syndrom, som er en genetisk tilstand der påvirker hjernen og immunsystemet. Personer med denne sygdom har ofte problemer med udvikling, muskelstivhed, bevægelsesforstyrelser og et lille hoved, som typisk viser sig i det første leveår. Sygdommen kan også medføre problemer med irritabilitet, spisning, søvn, uforklarlig feber og hudlæsioner der ligner forfrysninger på fingre, tæer og ører. Formålet med studiet er at undersøge, om et nyt lægemiddel kaldet TPN-101 kan være sikkert og potentielt gavnligt for patienter med denne tilstand.
Studiet vil undersøge fire forskellige aldersgrupper: voksne over 18 år, unge mellem 12 og 17 år, børn mellem 5 og 11 år, og mindre børn mellem 1 og 5 år. Deltagerne vil modtage TPN-101 i op til 48 uger, mens forskerne overvåger deres sikkerhed og måler forskellige markører i blodet og cerebrospinalvæsken, som er væsken omkring hjernen og rygmarven. Lægemidlet sigter mod at reducere den overdrevne immunaktivitet, der karakteriserer sygdommen, hvilket måles ved hjælp af en særlig test kaldet interferon score.
Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser, herunder blodprøver, MRI-scanninger af hjernen for at se strukturen og blodgennemstrømningen, samt vurderinger af deres kliniske og funktionelle status. Forskerne vil også måle forskellige biomarkører, som er stoffer i blodet og cerebrospinalvæsken, der kan vise, om behandlingen virker og påvirker sygdommens forløb. Studiet vil overvåge eventuelle bivirkninger nøje for at sikre deltagerens sikkerhed gennem hele behandlingsperioden.
Frankrig 
Italien 
