Undersøgelse af ny genbehandling (DTX401) mod glykogen-oplagringssygdom type Ia hos voksne

Undersøgelse af ny genbehandling (DTX401) mod glykogen-oplagringssygdom type Ia hos voksne – sammenligning med placebo

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger Glycogen Storage Disease Type Ia, som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kroppens evne til at producere glukose. Patienter med denne tilstand mangler et enzym kaldet glucose-6-phosphatase, som er nødvendigt for at frigive glukose fra leveren. Dette betyder, at patienterne skal indtage regelmæssige doser af majsstivelse eller lignende kulhydrater for at opretholde normale blodsukkerniveauer og undgå farligt lavt blodsukker. Studiet vil teste en eksperimentel behandling kaldet DTX401, som er en form for genterapi, der bruger en modificeret virus til at levere det manglende gen til levercellerne, så de kan begynde at producere det nødvendige enzym.

Formålet med studiet er at undersøge, om DTX401 kan reducere eller eliminere behovet for den daglige majsstivelse-behandling, som patienterne normalt skal tage for at kontrollere deres blodsukker. Deltagerne vil blive tilfældigt fordelt til at modtage enten den aktive behandling eller placebo. Under studiet vil deltagernes blodsukker blive overvåget kontinuerligt ved hjælp af en glukosemåler, og deres daglige indtag af majsstivelse vil blive registreret nøje. Deltagerne vil også gennemgå særlige tests kaldet kontinuerlige fastetest, hvor deres evne til at opretholde normale blodsukkerniveauer uden mad måles over en længere periode.

Studiet vil foregå over 48 uger, hvor forskerne vil måle ændringer i den mængde majsstivelse, som deltagerne har brug for dagligt. De vil også overvåge, hvor ofte deltagernes blodsukker falder til farligt lave niveauer, og hvordan længe deltagerne kan faste uden at udvikle hypoglykæmi, som er tilstanden med farligt lavt blodsukker. Gennem hele studiet vil deltagernes sikkerhed blive overvåget nøje for at identificere eventuelle bivirkninger ved behandlingen.

1 Randomisering og første dosering

Du vil blive tilfældigt tildelt til enten at modtage pariglasgene brecaparvovec (det undersøgte lægemiddel) eller normal saltvand (placebo) som en enkelt infusion i en blodåre.

Infusionen gives på hospitalet under overvågning af læger og sygeplejersker.

Du vil ikke vide, hvilken behandling du får, da dette er en dobbeltblindet undersøgelse.

2 Start på prednisolon behandling

Du vil begynde at tage prednisolon tabletter eller placebo tabletter dagligt.

Prednisolon er et lægemiddel, der hjælper med at forhindre dit immunsystem i at angribe det undersøgte lægemiddel.

Du kan få enten Prednisolon STADA 5 mg eller 10 mg tabletter, eller tilsvarende placebo kapsler.

Du skal tage dette lægemiddel nøjagtigt som foreskrevet af lægen gennem hele undersøgelsen.

3 Overvågning og justering af prednisolon

Din læge vil løbende vurdere din prednisolon dosis og muligvis justere den efter behov.

Du skal følge alle ændringer i medicindoseringen nøje, som lægen ordinerer.

Det er meget vigtigt, at du ikke stopper eller ændrer prednisolon dosen på egen hånd.

4 Kontinuerlig glukose overvågning

Du skal bære en kontinuerlig glukose monitor (CGM) gennem hele undersøgelsen i op til 48 uger.

Dette device måler dit blodsukker kontinuerligt og sender informationen til lægen.

Du må ikke bruge andre glukose måleudstyr end dem, der er godkendt til undersøgelsen.

Du skal også tage fingerprikblodsukkermålinger med en godkendt glukometer som anvist.

5 Daglig dokumentation og kostregistrering

Du skal føre en elektronisk dagbog (eDiary) gennem hele undersøgelsen.

I dagbogen skal du registrere dit daglige indtag af majsstivelse og andre fødevarer.

Du skal også notere årsager til, hvornår du tager ekstra blodsukkermålinger.

Denne information hjælper lægen med at følge dine fremskridt.

6 Hospitalbesøg og specialundersøgelser

Du vil have regelmæssige besøg på hospitalet gennem de 48 uger.

Der vil blive taget blodprøver ved disse besøg for at overvåge dit helbred og behandlingens effekt.

Du vil gennemgå kontrollerede fastecyklusser (CFC), som er specialiserede tests af dit blodsukker under overvågning.

Nogle besøg kan kræve indlæggelse på hospitalet eller forskningsfaciliteten.

7 Udfyldelse af spørgeskemaer

Du skal udfylde forskellige patientrapporterede spørgeskemaer på bestemte tidspunkter.

Disse spørgeskemaer handler om, hvordan du har det, og hvordan behandlingen påvirker dit daglige liv.

Et vigtigt spørgeskema er Patient Global Impression of Change (PGIC) ved uge 48, som vurderer din oplevelse af forandring.

8 Overholdelse af spisevaner og medicin

Du skal fortsætte din nuværende behandling med majsstivelse eller tilsvarende gennem hele undersøgelsen.

Dit daglige indtag af majsstivelse må ikke variere mere end 10% fra uge til uge.

Dit indtag af andre kulhydrater må ikke variere mere end 25% fra uge til uge.

Du skal holde dine blodsukkerniveauer stabile med ikke mere end 15% variation i målingerne inden for målområdet (60-120 mg/dL).

9 Afslutning efter 48 uger

Hovedundersøgelsen afsluttes efter 48 uger.

Ved uge 48 vil lægen vurdere, hvor meget dit daglige majsstivelseindtag er ændret sammenlignet med starten.

Der vil blive foretaget en endelig evaluering af alle sikkerhedsparametre og behandlingseffekter.

Du vil få information om, hvilken behandling du har modtaget i undersøgelsen.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mindst 8 år gammel på tidspunktet for samtykke til at deltage i undersøgelsen
Du skal have en bekræftet diagnose af Glykogenopbevaringssygdom Type Ia (en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at frigive sukker). Dette skal være bekræftet gennem enten en leverbiopsi (lille vævrsprøve fra leveren) eller genetisk test, der viser to sygdomsfremkaldende mutationer i G6PC-genet
Du skal i øjeblikket modtage behandling med majsstivelse eller tilsvarende præparat efter internationale retningslinjer, og din tilstand skal være stabil. Dette betyder:
- Dit daglige indtag af majsstivelse må ikke variere med mere end 10% over de sidste 4 uger
- Dit indtag af andre kulhydrater må ikke variere med mere end 25% over de sidste 4 uger
- Dine blodsukkermålinger skal være stabile med ikke mere end 15% variation i målværdier inden for det ønskede område (60-120 mg/dL) over de sidste 4 uger
- Du må ikke have været indlagt på hospital på grund af lavt blodsukker eller have haft alvorlige episoder med lavt blodsukker i de sidste 4 uger før undersøgelsen starter
Du skal være villig og i stand til at følge alle krav i undersøgelsen, herunder:
- Lejlighedsvis indlæggelse på hospital eller forskningsfacilitet
- Hyppige blodprøver
- Bære en kontinuerlig glukosemonitor (en enhed, der måler blodsukker hele tiden) i hele undersøgelsesperioden
- Udføre blodsukkermålinger med fingerprik efter protokollen
- Føre dagbog over dit indtag af majsstivelse og kost
- Udfylde spørgeskemaer
- Følge instruktioner om medicin kaldet prednisolon eller placebo (inaktiv pille)
Hvis du er under 18 år, skal en forælder eller værge være villig til at hjælpe med undersøgelseskravene
Kvinder, der kan blive gravide, og mænd, der kan få børn, skal acceptere at bruge sikker prævention under hele undersøgelsen. Kvinder må ikke blive gravide, og mænd må ikke få børn eller donere sæd i mindst 48 uger efter den sidste dosis af undersøgelsesmedicinen
Du skal være villig og i stand til at give skriftligt samtykke til at deltage, efter at undersøgelsen er blevet forklaret for dig. Hvis du er under 18 år, skal du give dit samtykke, og en forælder eller værge skal også give skriftligt samtykke

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du har Glycogen Storage Disease Type Ib, som er en anden type af den samme sygdom end den, der undersøges i studiet
Du kan ikke deltage, hvis du har andre typer af glykogenoplagringssygdomme, som er sygdomme hvor kroppen ikke kan oplagre sukker korrekt
Du kan ikke deltage, hvis du har leversvigt eller alvorlige leverproblemer
Du kan ikke deltage, hvis du har leverkræft eller andre former for kræft i leveren
Du kan ikke deltage, hvis du har hepatitis B eller C, som er virusinfektioner i leveren
Du kan ikke deltage, hvis du har HIV-infektion, som er en virus der svækker immunsystemet
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage, hvis du planlægger at blive gravid i løbet af studieperioden
Du kan ikke deltage, hvis du har allergiske reaktioner over for AAV-vektorer, som er særlige transportmidler brugt til at levere behandlingen
Du kan ikke deltage, hvis du tidligere har fået genterapi, som er behandling der ændrer genetisk materiale
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin der undertrykker immunsystemet, som er kroppens forsvarssystem mod sygdomme
Du kan ikke deltage, hvis du har betydelige hjerteproblemer eller hjertesygdomme
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige nyreproblemer eller nyresygdom
Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige medicinske tilstande, som lægen vurderer kan påvirke studiet
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan følge studieprotokollen eller møde til de påkrævede besøg

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Di Napoli	Napoli	Italien

Andre steder

Stedets navn	By	Land
IRCCS Istituto Giannina Gaslini	Genova	Italien
Hospital Universitario 12 De Octubre	Madrid	Spanien
Universidade De Santiago De Compostela	Santiago de Compostela	Spanien
Rigshospitalet	København	Danmark
Uqxbovfrid Mpoykfe Cmktee Hblbrakfqyufpmubm	Hamborg	Tyskland
Uhyfetwbgjmq Mjytldq Ccqbaut Gqsqdkaqa	Groningen	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Danmark	rekrutterer ikke	15.07.2021
Holland	rekrutterer ikke	15.07.2021
Italien	rekrutterer ikke	15.07.2021
Spanien	rekrutterer ikke	15.07.2021
Tyskland	rekrutterer ikke	15.07.2021

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

DTX401 er en eksperimentel genbehandling, der er designet til at hjælpe patienter med Glykogen Oplagringssygdom Type Ia. Denne behandling fungerer ved at levere en kopi af det manglende gen til patientens krop ved hjælp af en modificeret virus som bærer. DTX401 sigter mod at hjælpe kroppen med at producere det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde glykogen til glukose, hvilket kan reducere eller eliminere behovet for konstant glukose-tilskud. Behandlingen gives som en enkelt indsprøjtning direkte i blodstrømmen, hvor den transporteres til leveren for at begynde at producere det manglende enzym.

Glykogenoplagringssygdom type Ia – Dette er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde glykogen til glukose. Sygdommen skyldes en defekt i enzymet glukose-6-fosfatase, som er nødvendigt for at frigive glukose fra leveren. Patienter med denne tilstand kan ikke opretholde normale blodsukkerniveauer, især under faste eller mellem måltider. Dette fører til meget lave blodsukkerniveauer, som kan forårsage svaghed, svimmelhed og andre symptomer. Sygdommen påvirker primært leveren, hvor glykogen ophobes i stedet for at blive omdannet til glukose. Over tid kan dette føre til forstørrelse af leveren og andre komplikationer relateret til organets funktion.

Forsøgs-ID:

2023-508750-25-00

Protokolkode:

DTX401-CL301

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af ny genbehandling (DTX401) mod glykogen-oplagringssygdom type Ia hos voksne – sammenligning med placebo

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?