Dette studie undersøger PMM2-CDG, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at producere vigtige sukkerstrukturer. Denne tilstand kan føre til problemer med koordination og bevægelse, hvilket kaldes ataksi. Studiet tester et eksperimentelt lægemiddel kaldet GLM101, som gives direkte ind i blodbanen gennem en vene.
Formålet med studiet er at undersøge, hvordan GLM101 påvirker ataksi hos mennesker med PMM2-CDG og at vurdere, om medicinen er sikker og veltolerereret. Studiet inkluderer deltagere i forskellige aldersgrupper – voksne, teenagere og børn – og varer i 24 uger. Under studiet vil alle deltagere modtage det aktive lægemiddel, da det er et åbent studie, hvilket betyder, at både deltagere og læger ved, hvilken behandling der gives.
I løbet af de 24 uger vil deltagerne komme til regelmæssige besøg på hospitalet, hvor de vil få GLM101 som infusion og blive overvåget for eventuelle bivirkninger. Lægerne vil måle ændringer i koordination og bevægelse ved hjælp af standardiserede tests og vil også tage blodprøver for at se, hvordan kroppen behandler medicinen. Studiet er opdelt i forskellige grupper baseret på alder for at sikre, at behandlingen er passende for hver aldersgruppe.
Spanien 
